211service.com
1000 genomu
Apliecinot nepārtrauktu secības izmaksu kritumu, šodien Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts (NHGRI) paziņoja par apjomīgu starptautisku sadarbību, lai sekvencētu 1000 cilvēku genomus no visas pasaules.
Saskaņā ar NHGRI paziņojums, apgalvojums ,
1000 genomu projekts pārbaudīs cilvēka genomu tādā detalizācijas līmenī, kādu neviens iepriekš nav darījis, sacīja Richard Durbin, Ph.D. no Wellcome Trust Sanger Institute, kurš ir konsorcija līdzpriekšsēdētājs. Šāds projekts nebūtu iedomājams tikai pirms diviem gadiem. Mūsdienās, pateicoties pārsteidzošajiem panākumiem sekvencēšanas tehnoloģijā, bioinformātikā un populācijas genomikā, tas tagad ir mūsu rokās. Tāpēc mēs virzāmies uz priekšu, lai izveidotu rīku, kas ievērojami paplašinās un vēl vairāk paātrinās centienus atrast vairāk ģenētisko faktoru, kas saistīti ar cilvēku veselību un slimībām.
Atzinumiem vajadzētu dot papildu spēku nesenajam pētījumu vilnim, kurā identificēti specifiski ģenētiski riska faktori izplatītām veselības problēmām, piemēram, diabēts, sirds slimības, vilkēde un citi. (Skatiet vairāku bieži atrasto slimību gēnus.)
Pēc NHGRI direktora Frensisa Kolinsa teiktā,
Šis jaunais projekts palielinās slimību atklāšanas centienu jutīgumu visā genomā piecas reizes un gēnu reģionos vismaz 10 reizes. Mūsu esošās datu bāzes veic pietiekami labu darbu, kataloģizējot vismaz 10 procentos iedzīvotāju atrastās variācijas. Izmantojot jaunas sekvencēšanas tehnoloģijas un jaunas skaitļošanas metodes, mēs ceram sniegt biomedicīnas pētniekiem genoma mēroga variāciju karti līdz 1 procenta līmenim. Tas mainīs veidu, kā mēs veicam ģenētisko slimību pētījumus.
Tāpat kā iepriekšējie starptautiskie sekvencēšanas projekti, dati būs pieejami analīzei bezmaksas publiskās datubāzēs. Kad zinātnieki identificēs daļu no genoma, kas saistīta ar konkrētu slimību, viņi varēs meklēt šo genoma apgabalu datu bāzē, lai atrastu gēnu variantu sarakstu šajā reģionā.
Projekts būs milzīgs tehnoloģisks varoņdarbs; līdz šim ir sekvencēti tikai trīs cilvēka genomi.
No NHGRI:
Projekts ir atkarīgs no vairāku jaunu sekvencēšanas platformu liela mēroga ieviešanas. Izmantojot standarta DNS sekvencēšanas tehnoloģijas, darbs, visticamāk, izmaksātu vairāk nekā 500 miljonus ASV dolāru. Tomēr 1000 genomu projekta vadītāji sagaida, ka izmaksas būs daudz zemākas — no 30 miljoniem līdz 50 miljoniem ASV dolāru, jo projekta novatoriskie centieni izmantot jaunas sekvencēšanas tehnoloģijas visefektīvākajā un rentablākajā veidā.
1000 genomu projekta pirmajā posmā, kas ilgst aptuveni gadu, pētnieki veiks trīs izmēģinājuma projektus. Izmēģinājuma rezultāti tiks izmantoti, lai izlemtu, kā visefektīvāk un rentablāk izveidot projekta detalizētu cilvēka ģenētisko variāciju karti.
Pirmais izmēģinājums ietvers divu kodolģimeņu (gan vecāku, gan pieauguša bērna) genomu sekvencēšanu dziļā pārklājumā, kas vidēji ir 20 katra genoma piegājieni. Tas nodrošinās visaptverošu datu kopu no sešiem cilvēkiem, kas palīdzēs projektam izdomāt, kā identificēt variantus, izmantojot jaunās sekvencēšanas platformas, un kalpos par pamatu salīdzināšanai citām pūļu daļām.
Otrais izmēģinājums ietvers 180 cilvēku genomu sekvencēšanu zemā pārklājumā, kas vidēji ir divas katra genoma gājiena. Tas pārbaudīs spēju izmantot zema pārklājuma datus no jaunām sekvencēšanas platformām, lai identificētu secību variantus un ievietotu tos to genoma kontekstā.
Trešais izmēģinājums ietvers aptuveni 1000 gēnu kodēšanas reģionu, ko sauc par eksoniem, sekvencēšanu aptuveni 1000 cilvēku. Tā mērķis ir izpētīt, kā vislabāk iegūt vēl detalizētāku katalogu aptuveni 2 procentos genoma, kas sastāv no proteīnus kodējošiem gēniem.
Savā divu gadu ražošanas fāzē 1000 genomu projekts nodrošinās secību datus ar vidējo ātrumu aptuveni 8,2 miljardi bāzu dienā, kas atbilst vairāk nekā diviem cilvēka genomiem ik pēc 24 stundām. Datu apjoms un šo datu interpretācija būs liels izaicinājums vadošajiem ekspertiem bioinformātikas un statistiskās ģenētikas jomā.
1000 brīvprātīgo tiks atlasīti no tiem, kas piedalījās HapMap projektā, kas ir kopīgu ģenētisko variāciju karte (skatiet Jaunu veselības karti), un tajos būs:
Joruba Ibadānā, Nigērijā; japāņu valodā Tokijā; Ķīniešu Pekinā; Jūtas iedzīvotāji, kuru senči ir no Ziemeļeiropas un Rietumeiropas; Luhya Webuye, Kenija; Maasai Kinjavā, Kenijā; Toscani Itālijā; Gudžaratu indiāņi Hjūstonā; ķīniešu galvaspilsētā Denverā; meksikāņu izcelsmes cilvēki Losandželosā; un Āfrikas senču cilvēki ASV dienvidrietumos.