211service.com
17 un Going Blind: Gēnu terapijas izmēģinājuma lielās likmes
Gerijs Rūts piedalās gēnu terapijas izmēģinājumā, lai mēģinātu glābt savu deģenerējošo redzi.
Pagājušajā nedēļā pēc vairāk nekā sešus mēnešus ilgas gaidīšanas 17 gadus vecais Gerijs Rūots no Debrī, Floridas štatā, tika uzņemts klīniskajā izmēģinājumā, kurā tika pārbaudīts jauns līdzeklis retas deģeneratīvas acu slimības ārstēšanai, kas strauji attīstās un izraisa neatgriezenisku aklumu.
To sauc par gēnu terapiju, tādas ārstēšanas metodes kā šī mēģina palēnināt vai mainīt iedzimtu slimību, nogādājot jaunu gēnu mutācijas vietā, kas izraisa slimību. Pēc gadiem ilgas neveiksmes, tostarp 18 gadus veca pacienta nāves 1999. gada eksperimentālā izmēģinājumā, gēnu terapija ir tādu slimību kā hemofilijas, imūnsistēmas traucējumu un deģeneratīvu acu slimību atdzimšanas vidū. Vairāki nelieli izmēģinājumi lepojas ar daudzsološiem rezultātiem. Un, lai gan riski joprojām pastāv, dažiem pacientiem ar iedzimtām slimībām nav alternatīvu šīm eksperimentālajām terapijām. Šiem pacientiem kvalificēšanās izmēģinājumam var nozīmēt atšķirību starp izārstēšanu un slimības palikšanu.
Problēma ir tā, ka tradicionālā klīnisko pētījumu sistēma nav vienāda ar tādiem steidzamiem pacientiem kā Gerijs. Lai iekļūtu gēnu terapijas klīniskajā izpētē, pacientiem jāatbilst konkrētiem zāļu ražotāju noteiktajiem kritērijiem. Cita starpā pacientiem ir jāiekļaujas noteiktā vecuma grupā, un tiem ir jābūt simptomiem noteiktu laika periodu. Gerijam paveicās un lūdza mainīt viena izmēģinājuma noteikumus, lai viņš varētu tajā iekļūt. Bet daudziem citiem cilvēkiem nav tik paveicies.
Gerija gadījumā bija maz laika rīkoties. Viņa redze pirmo reizi sāka pasliktināties 2015. gada decembrī. Janvārī viņš pārtrauca spēlēt beisbolu un līdz februārim vairs nevarēja redzēt, kā braukt. Tajā mēnesī viņam tika diagnosticēta Lēbera iedzimta optiskā neiropātija jeb LHON, kas skar tikai vienu no 50 000 cilvēku visā pasaulē.
Tas ir postošs traucējums, kam nav pierādīta neviena liela efektivitāte, saka Nensija Ņūmena, pētījuma galvenā pētniece un oftalmoloģijas profesore Emory Universitātes Medicīnas skolā, kas ir viena no vietām, kur tas notiek. Tāpēc pacients būtu gatavs pāriet uz gēnu terapijas zonu, neskatoties uz to, ka riski vienmēr būs.
Gerija māte Dženifera Rūta izsekoja tiesas procesam, kuru sponsorēja GenSight Biologics. Tā kā tiek pārbaudītas zāles, kas paredzētas, lai koriģētu precīzu ģenētisko mutāciju, kas izraisīja Gerija redzes zudumu, tā bija viņa lielākā cerība atgūt redzi, taču viņš nebija tiesīgs pievienoties, jo minimālais vecums bija 18 gadi. Viņa draugs izveidoja petīciju piegādāt ASV Pārtikas un zāļu pārvaldei, lai pazeminātu vecuma ierobežojumu, un Dženifera zvanīja vai nosūtīja e-pastu GenSight regulāri lūdzot jaunāko informāciju par izmēģinājumu.
Dažkārt FDA ir jāredz labi drošības dati par pieaugušajiem, pirms viņi dod iespēju pētniekiem reģistrēt bērnus klīniskajos pētījumos. Tas bija gadījumā ar GenSight, kas šomēnes saņēma regulatīvo apstiprinājumu, lai reģistrētu pacientus vecumā no 15 līdz 18 gadiem.
Ņūmens saka, ka GenSight varēja nedaudz paplašināt pacientu skaitu izmēģinājumam, jo LHON ir bioloģiski viena un tā pati slimība 15 gadus veciem un 20 gadus veciem bērniem. Daži gēnu terapijas pētījumi ir īpaši vērsti uz bērnu vai pat zīdaiņu slimībām. Bet ne visas gēnu terapijas tiek uzskatītas par drošām bērniem, jo tās var bojāt orgānus, kas vēl nav pilnībā attīstīti.
Acs attēls ar Lēbera iedzimto optisko neiropātiju jeb LHON.
Gēnu terapijas klīnisko pētījumu izstrāde ir sarežģīta. I un II fāzes pētījumos, kas cenšas noteikt drošību, pētnieki meklē pacientus ar progresējošiem slimības gadījumiem. Tas samazina risku, ja eksperimentālā terapija noiet greizi. Kad terapija nonāk progresīvākos klīniskos pētījumos, tajos tiek iekļauti pacienti, kuriem simptomi ir attīstījušies nesen; šo pacientu izpēte ir labāks veids, kā novērtēt efektivitāti. Bet, meklējot pacientus šajās dažādajās slimības stadijās, tiek samazināts to cilvēku kopums, kuri galu galā var piedalīties.
Gerijam īpaši paveicās. GenSight divos LHON pētījumos ir iekļauti tikai tie pacienti, kuru simptomi parādījās pagājušajā gadā, tāpēc viņš pārtrauca tikai dažus mēnešus.
Ne visiem pacientiem ir tik paveicies. Dažas organizācijas iesaistās, lai palīdzētu savienot gēnu terapijas pētniekus, kuriem nepieciešami izmēģinājuma subjekti, ar pacientiem, kuri izmisīgi cenšas mazināt postošo slimību. Piemēram, Baltimorā bāzētajam fondam Fighting Blindness ir reģistrs, kurā pacienti var augšupielādēt savu unikālo ģenētisko informāciju, ļaujot viņiem tikt pieskaņotiem klīniskajam pētījumam.
Ja veicat gēnu nomaiņu, jums ir jāatrod cilvēki ar šo mutācijas gēnu. Šī populācija var atšķirties no dažiem desmitiem cilvēku visā pasaulē ar šo konkrēto gēnu līdz dažiem tūkstošiem, saka Bens Šabermans, Foundation Fighting Blindness zinātnes komunikācijas direktors. Piemēram, vairāk nekā 250 zināmi mutēti gēni var izraisīt iedzimtas tīklenes slimības.
Reģeneratīvās medicīnas alianse, organizācija Vašingtonā, D.C., kas veicina reģeneratīvo un gēnu terapiju, aprīlī izveidoja īpašu komiteju, kas daļēji palīdz pacientiem palīdzēt gēnu terapijas pētījumos.
Gēnu terapijai tuvojoties pārejai no idejas uz produktu, daudz vairāk pacientu gūst labumu, tāpēc būs arvien lielāka vajadzība pēc aizstāvības. Lai gan Gerijs un viņa ģimene, iespējams, ir atraduši ideālu piemērotību, viņi joprojām nezina, vai GenSight terapija darbosies vai kādas varētu būt blakusparādības.
Šķiet, ka tas Geriju neuztrauc. Tā ir tikai vienreizēja lieta, un tā ir iespēja uzlabot manu dzīvi, viņš saka.