23andMe izbeidz masīvu pūļa depresijas pētījumu

Zinātniskā ekspedīcija par vairāk nekā 450 000 gēnu testēšanas uzņēmuma 23andMe klientu DNS ir atklājusi pirmo lielo ģenētisko norādes par depresijas cēloni.





Lielākais šāda veida pētījums atklāja 15 cilvēka genoma reģionus, kas saistīti ar lielāku risku cīnīties ar nopietnu depresiju. Pētījumu veica zāļu gigants Pfizer kā daļu no alianses ar Kalifornijas uzņēmumu 23andMe, kura gēnu ziņojumus ir iegādājušies vairāk nekā 1,2 miljoni cilvēku (skatiet sadaļu “50 gudrākie uzņēmumi 2016: 23andMe”).

Līdz šim lielākā daļa mēģinājumu noteikt depresijas ģenētiskos riskus ir bijuši neveiksmīgi, iespējams, tāpēc, ka centieni ir bijuši pārāk mazi, lai kaut ko atrastu.

Ikviens apzinās, ka tā ir skaitļu problēma, saka Ešlija Vinslova, bijusī Pfizer neirozinātniece un tagad Pensilvānijas Universitātes Bāreņu slimību centra neiroģenētikas direktore. Vinslovs vadīja pētījumus. Ir grūti, ja ne neiespējami, sasniegt skaitļus, ko redzējām 23andMe pētījumā.



121 380

To 23andMe klientu skaits, kuri ziņo par depresijas diagnozi.

Rezultāti tika iegūti no tā sauktā genoma mēroga asociācijas pētījuma. Šajā pieejā daudzu cilvēku ar slimību DNS tiek salīdzināta ar veselu kontroles grupu DNS, izmantojot datorizētu meklēšanu. Jebkuras ģenētiskas atšķirības, kas biežāk parādās slimiem cilvēkiem, var norādīt uz to, kādi gēni ir iesaistīti.

Šī gēnu medību taktika ir radījusi svarīgu ieskatu par diabētu, šizofrēniju un citām izplatītām slimībām. Bet depresija līdz šim lielākoties ir palikusi neskarta. Iepriekš pētījumā, kurā piedalījās 6000 smagas depresijas ķīniešu sievietes, genomā tika atrasti divi signāli, bet citas aptaujas bija tukšas.



Lielais stāsts ir tāds, ka 23andMe mūs pārspēja depresijas lēciena punktu, saka Duglass Levinsons, psihiatrs un gēnu pētnieks no Stenfordas universitātes, kas ir iesaistīts Psihiatriskās genomikas konsorcijā, citā gēnu medību grupā. Tas ir aizraujoši. Tas padara mūs optimistiskus, ka beidzot esam tur.

23andMe ir pārdevis vairāk nekā miljonu gēnu testu komplektu. Produkts, kura cena ir 199 USD, galvenokārt ir paredzēts izklaidei, piemēram, savas etniskās izcelsmes izzināšanai. Taču vairāk nekā puse tās klientu ir piekrituši atļaut savu DNS izmantot turpmākajos pētījumos un atbildēt uz aptaujas jautājumiem par savu veselību.

Veicot aptaujas, uzņēmums varēja atrast vairāk nekā 141 000 cilvēku, kuri teica, ka viņiem ir diagnosticēta depresija. Tas ir aptuveni 10 reizes vairāk nekā nākamais lielākais depresijas pētījums, kas jebkad veikts, saka Levinsons. Kā kontroles tika izmantoti DNS dati par vēl 337 000 23andMe klientu, kuri neziņoja par depresiju.



Ģenētiķi ļoti jūt nepieciešamību pēc arvien lielākām datubāzēm. Pēc viņu mudinājuma ASV valdība šogad sāka īstenot plānus par miljonu cilvēku precīzas medicīnas datubāzi. Depresijas ģenētiskais risks patiesībā ir saistīts ar simtiem gēnu, kuriem katram ir ļoti maza ietekme.

Ziņojuma autori šo atradumu nodēvēja par 23andMe datu apstiprinājumu. Bet Levinsons atzīmēja, ka depresija ir arī ideāls pārbaudes gadījums patērētāju datubāzei. Tā ir izplatīta slimība un vairs nav ļoti stigmatizēta, tāpēc cilvēki ir gatavi teikt, ka viņiem tā ir. Bet citas psihiskas slimības ir daudz retāk sastopamas. Levinsons saka, ka, ja viņi to mēģinātu darīt šizofrēnijas vai anoreksijas gadījumā, viņiem tas, visticamāk, neizdotos. Tas šeit ir brīdinājums.

paslēpties