211service.com
23andMe piedāvā bezmaksas ģenētiskos testus afroamerikāņiem
Līdz šim pētījumi par slimības ģenētisko cēloni ir bijuši pārsvarā balti.
No visizplatītākā veida ģenētisko slimību pētījuma dalībniekiem 96 procenti ir Eiropas izcelsmes. Pieaugošie pierādījumi liecina, ka šo pētījumu rezultāti, kas aptver simtiem tūkstošu cilvēku, var būt mazāk svarīgi vai pat nebūtiski attiecībā uz citu etnisko grupu pārstāvjiem.
23andMe, tiešās patērētājiem paredzētās ģenētiskās testēšanas kompānijas mērķis ir mainīt līdzsvaru. Tā piedāvās bezmaksas testēšanu 10 000 afroamerikāņu kā daļu no pētniecības iniciatīvas, lai paplašinātu savas ģenētiskās datu bāzes daudzveidību. Uzņēmums cer projekts , kas tika paziņots pagājušajā nedēļā Nacionālās pilsētu līgas konferencē Bostonā, parādīs šīs populācijas slimību ģenētisko pamatu. Nedēļas laikā kopš projekta izsludināšanas vietnē ir reģistrējušies vairāk nekā 1000 cilvēku.
Šo ģenētisko pētījumu galvenā motivācija ir veicināt personalizētu medicīnu, kuras mērķis ir prognozēt slimības risku un ārstēt pacientus, pamatojoties uz viņu ģenētiku. Eksperti bažījas, ka etniskās grupas, kas nav Eiropas valstis, palaidīs garām šo jauno robežu, ja tās netiks iekļautas šādos pētījumos. Papildus 23andMe centieniem tagad tiek īstenoti vairāki liela mēroga ģenētiski projekti par nebaltajiem.
Pagājušajā gadā Carlos Slim Health Institute, bezpeļņas organizācija, kas atrodas Mehiko, un Broad Institute, genomikas pētniecības institūts Kembridžā, Masačūsetsā, uzsāka projektu, lai pētītu 2. tipa diabēta ģenētisko pamatu Meksikas un Latīņamerikas populācijās. kā arī vēža genomika visā pasaulē. 2008. gadā Nacionālie veselības institūti atvēra centru, kas veltīts ģenētikas, dzīvesveida un slimību izpētei mazākumtautību grupās.
23andMe analizē DNS, izmantojot mikroshēmas, kas paredzētas miljons kopīgu ģenētisko variāciju noteikšanai visā genomā. Lietotāji, kuri pasūta testu tiešsaistē par USD 99, saņem pielāgotu ziņojumu, kurā sīki aprakstīts viņu ģenētiskais risks aptuveni 200 slimībām un citām pazīmēm. Lielākā daļa prognožu ir balstītas uz pētījumiem, kuros galvenokārt piedalījās Eiropas izcelsmes cilvēki. Tāpēc nav skaidrs, vai atklājumi attiecas uz afroamerikāņiem.
Pētījumi par dažām slimībām, kas pētītas dažādās etniskajās grupās, ir parādījuši, ka ģenētiskie varianti, kas palielina risku, bieži atšķiras atkarībā no populācijas. Piemēram, nesenie astmas un prostatas vēža pētījumi ir identificējuši jaunas ar slimībām saistītas variācijas, kas ir unikālas Āfrikas izcelsmes cilvēkiem. Desmitiem eiropiešu pētījumu ir identificētas 19 izplatītas ģenētiskās variācijas, kas saistītas ar 2. tipa cukura diabētu. Taču pēcpārbaudes pētījumos daudzveidīgākā grupā atklājās, ka piecām no šīm variācijām ir atšķirīga ietekme uz dažādām populācijām.
Āfrikas izcelsmes cilvēkiem parasti ir augsts ģenētiskās daudzveidības līmenis iedzīvotāju ilgās vēstures dēļ. Slimību ģenētiskie pētījumi ir vērsti uz Eiropas izcelsmes cilvēkiem daļēji tāpēc, ka vēsturiski ir bijis vieglāk pētīt grupas, kas ir ģenētiski līdzīgas, un daļēji tāpēc, ka liela daļa šo pētījumu tiek veikta Eiropā un Ziemeļamerikā, kur šai grupai ir visvieglāk piekļūt. .
Sarežģītākas ģenētisko datu analīzes metodes, kas izstrādātas dažu pēdējo gadu laikā, ļauj pētīt daudzveidīgākas populācijas. Ģenētiķi ir atklājuši, ka šī daudzveidība var palīdzēt sašaurināt konkrēto ar slimību saistīto ģenētisko mutāciju. Tomēr šādiem pētījumiem ir vajadzīgas ļoti lielas cilvēku grupas. Tas ir daļa no iemesla, kāpēc mēs cenšamies piesaistīt 10 000 cilvēku, lai to sāktu, saka Džoanna Maunta, 23andMe vecākā pētījumu direktore. Turklāt lētākas DNS mikroshēmas nozīmē, ka šāda izmēra pētījumi ir pieejamāki.
23andMe projektu daļēji iedvesmoja uzņēmuma darbs ar Henriju Luisu Geitsu, W. E. B. Du Bois Āfrikas un Afroamerikāņu pētniecības institūta direktoru Hārvardas Universitātē. Geitsa PBS dokumentālās filmas izmanto ģenētiku, lai palīdzētu cilvēkiem izpētīt savus senčus. Viņš bija mudinājis mūs sazināties ar afroamerikāņiem, saka Mountain. Bet es norādīju, ka ģenētisko pētījumu rezultātiem līdz šim trūkst informācijas par afroamerikāņiem.
23andMe pētījuma dalībniekiem tiks lūgts aizpildīt aptaujas par viņu vispārējo veselības vēsturi un izplatītākajiem stāvokļiem, piemēram, diabētu, alerģijām, astmu un galvassāpēm. Astma un daži migrēnas veidi ir biežāk sastopami afroamerikāņiem.
Riks Kitils , Ilinoisas Universitātes asociētais profesors, kurš konsultē 23andMe par projektu, saka, ka afroamerikāņu vidū joprojām pastāv neuzticēšanās pētījumiem, ņemot vērā Tuskegee sifilisa pētījuma satraucošo vēsturi, kurā afroamerikāņu vīrieši domāja, ka tiek ārstēti no slimības. slimība, bet nebija. Kad afroamerikāņi un spāņi arvien vairāk sevi redz pētniecībā, šī neuzticēšanās sāk mazināties, saka Kitils, kurš ir afroamerikānis. Taču ir ārkārtīgi svarīgi, lai šajos projektos būtu nepietiekami pārstāvēti pētnieki, piemēram, es un citi.
Atšķirībā no tradicionālākiem pētījumiem dalībnieki iegūs savu testu rezultātus un savu ģenētisko variāciju nozīmi. Mūsu mērķis ir saglabāt dalībnieku iesaistīšanos un satraukumu par pētniecību, pastāstot viņiem, ko mēs atklājām, saka Mountain. Projekts ir daļa no 23andMe pieaugošā uzsvara uz līdzdalības pētījumiem. Tā nesen publicēja pirmos Parkinsona slimības pētījuma rezultātus, kas identificēja divus jaunus ģenētiskus riska faktorus.
23andMe projekts daudzos veidos maina paradigmu, saka Kittles. Tas ļauj cilvēkiem būt aktīvākiem, izprotot savus senčus un savu veselību.