211service.com
23andMe uzskata, ka poligēna riska rādītāji ir gatavi masām, taču eksperti nav tik pārliecināti
Šarona Makkatčeona | Unspalsh; 23unME
23andMe, tiešās patērētāju DNS testēšanas uzņēmums Silīcija ielejā, kura devīze ir Ikvienam ir tiesības uz savu ģenētisko informāciju, izvērš potenciāli pretrunīgu jauna veida slimību prognozēšanu.
Šodien SXSW festivālā Ostinā un, izmantojot paziņojumu presei, 23andMe paziņo par plāniem komercializēt DNS novērtējumu, kas, pēc tā teiktā, novērtēs cilvēku risku saslimt ar 2. tipa diabētu no viņu gēniem.
Saskaņā ar 23andMe informāciju vairāki miljoni tās klientu sāks saņemt informāciju par veselību pirmdien.
Ziņojuma pamatā ir poligēna riska rādītājs — ģenētisks aprēķins, kas nosver personas izredzes saslimt ar medicīnisku stāvokli. Tas tiek darīts, pārbaudot DNS informāciju, kas izplatīta visā genomā.
Jaunā diabēta testa gadījumā 23andMe saka, ka tā ziņojumā tiks novērtēta informācija par 1244 atšķirīgām cilvēka genoma vietām, un katra no tām nedaudz ietekmēs kopējo diabēta risku.
Apmēram 80% klientu uzzinās, ka viņu DNS pakļauj viņiem vidēju risku, un 20% uzzinās, ka viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar diabētu. Tikai tiem, kas ietilpst augsta riska kategorijā, tiks nodrošināta precīza slimības attīstības iespējamība (piemēram, 3 no 5 dzīves laikā).
Eksperti apšaubīja šāda ziņojuma ieviešanu, sakot, ka, lai gan poligēnās vērtēšanas sistēmas izskatās daudzsološas, tās nav īpaši precīzas un tām nav pierādīta ietekme uz veselību. Es domāju, ka tas ir milzīgs eksperiments, saka Pīters Krafts, Hārvardas Universitātes Sabiedrības veselības skolas epidemiologs. Jūs to izplatāt miljoniem cilvēku, taču mēs daudz ko nezinām.
Ziņojuma piemērs, ko pagājušajā nedēļā medijiem sniedza 23andMe, ir par iedomātu Latino klientu vārdā Džeimijs. Džeimijs uzzina, ka viņa gēni paredz, ka viņam ir ļoti liela iespēja saslimt ar diabētu. Pēc tam tas mudina viņu pārbaudīt 19,99 $ mēnesī maksājošu veselības apmācību lietotni Lark, ko pārdod 23andMe partneris.
Ziņojuma pamatā ir kāda satriecoši jauna zinātne. Izmantojot DNS, kas iegūts pietiekami daudz cilvēku, tagad ir kļuvis iespējams izveidot statistikas modeļus, kas no jebkura atsevišķa indivīda DNS var paredzēt, kādas pazīmes šai personai varētu būt, tostarp iespēja saslimt ar diabētu vai krūts vēzi, kā arī iespējamību ir īpaši īss vai ar augstāku IQ nekā vidēji.
Pagājušajā gadā tika publicēti vairāk nekā 216 zinātniski raksti par poligēna riska rādītājiem. Šī ideja tika iekļauta arī mūsu 2018. gada 10 izrāvienu tehnoloģiju sarakstā.
Lai izveidotu savu diabēta prognozētāju, 23andMe saka, ka tas izmantoja savu plašo DNS daudzumu, lai izpētītu vairāk nekā 70 000 klientu, kuri uzņēmumam bija paziņojuši, ka viņiem ir šī slimība, kā arī pāris miljonus, kuri teica, ka viņiem tā nav.
23andMe vērtēšanas tehnoloģijas solījums ir ievērojams. Saskaņā ar granta pieteikumu, 23andMe uzskata, ka ļoti mērogojams un precīzs slimības riska novērtējums atspoguļo savu pētniecības pasākumu nākamo posmu. Uzņēmums atteicās pateikt, vai plāno ieviest punktu skaitu citiem nosacījumiem.
2013. gadā ASV valdība piespieda uzņēmumu 23andMe atcelt lielu skaitu veselības pārbaužu, no kurām daudzās tika izmantotas arī poligēnas prognozes, tostarp viena 2. tipa diabēta ārstēšanai, jo precizitāte nebija pierādīta un tie var likt cilvēkiem veikt nevajadzīgas medicīniskas darbības.
Tomēr kopš tā laika prognozēšanas zinātne ir uzlabojusies un noteikumi ir mīkstināti. Saskaņā ar 23andMe, pašreizējam diabēta ziņojumam vispār nav nepieciešams regulējums. Tas ir tāpēc, ka tas iekrīt atbrīvojums zema riska testiem un tālruņa lietotnēm, kas piedāvā tikai vispārīgus labsajūtas ieteikumus, nevis reālus medicīniskus ieteikumus vai diagnozes.
FDA neatbildēja uz jautājumiem par to, vai parasto slimību poligēna riska rādītāji tiks atbrīvoti no regulējuma.
Ir pilnīgi sagaidāms, ka viņi iet šo ceļu, saka Sesila Jansena, Emory universitātes epidemioloģe. Lai gan ir pāragri dalīties ar šāda veida informāciju, 23andMe domā, ja vien viņi ir godīgi par trūkumiem, kuru tas interesē.
Daži ārsti teica, ka ģenētiskajai prognozēšanai ir apšaubāms ieguvums diabēta gadījumā, slimībai, ko spēcīgi nosaka vecums, uzturs un svars. Piemēram, vannas istabas svari būtu aptuveni trīs reizes efektīvāki, lai identificētu cilvēkus ar diabēta risku, nekā 23andMe ģenētiskais tests par 199 USD. Tas ir tāpēc, ka daudziem amerikāņiem ir liekais svars. Kopumā aptuveni 9,5% amerikāņu pieaugušo ir diabēts
Ģenētiskās prognozes ir īpaši raibas arī afroamerikāņiem. Uzņēmums izstrādāja savu modeli, izmantojot DNS no baltajiem cilvēkiem no Eiropas senčiem, kuri veido lielāko daļu tā datu bāzes. Rezultāts ir tāds, ka citām populācijām prognozes darbojas mazāk.
Es neticu afroamerikāņu rezultātiem, saka Džeimss Meigs, Masačūsetsas vispārējās slimnīcas endokrinologs, kurš specializējas diabēta profilaksē. Šie riska rādītāji nedarbojas melnādainiem, slimība pēc slimības. Ja esat melnādains, kurš veic šo testu, tas nesniedz pareizo atbildi.
Šī iemesla dēļ daži uzņēmumi, kas piedāvā poligēnus testus, ir ierobežojuši tos ar Eiropas senču cilvēkiem. Paziņojumā 23andMe saka, ka tā tests ir precīzs afroamerikāņiem, latīņamerikāņiem un aziātiem.
Kad būs iegūti rezultāti, 23andMe klienti varēs iedziļināties datos, izmantojot interaktīvu logrīku, kas parāda 100 cilvēku figūras, kas attēlo cilvēkus ar tādiem gēniem kā viņiem. Vairāk vai mazāk no tiem kļūst tumši zili (diabēta gadījumā) atkarībā no faktoriem, ko lietotāji var atlasīt nolaižamajā izvēlnē, tostarp vecumu, svaru un ātrās ēdināšanas biežumu.
Reālajā dzīvē izvēlēties mazāku risku nav tik vienkārši. Meigs piešķir 23andMe punktus par sabiedrības izglītošanu un uzskata, ka pieeja ir labi pārdomāta. Tomēr no tā, ko viņš redz, ārstējot cilvēkus ar cukura diabētu, galvenā problēma ir tā, ka zināšanas nemaina cilvēka uzvedību. Ir pārāk grūti piecelties no dīvāna un nolikt kartupeļus.
Viņš nedomā, ka 23andMe tests to mainīs. Tas ir biznesa modelis, saka Meigs. Viņi pārdos komplektus, taču nevar gaidīt, ka tas vispār uzlabos sabiedrības veselību.