30 dolāru genoms?

Laikā, kad ilgtermiņa mērķis par genomu 1000 ASV dolāru apmērā joprojām ir vienkārši nesasniedzams, Hārvardas universitātes fiziķis sola vēl lētāku cenu — iespēju sekvencēt cilvēka genomu tikai par 30 USD. Deivids Veits un viņa komanda DNS sekvencēšanai pielāgo mikrofluidikas tehnoloģiju, kurā tiek izmantoti sīki pilieni, kas ir viņa laboratorijā izstrādāta stratēģija. Lai gan pētnieki vēl nav sekvenējuši DNS, viņi ir veiksmīgi demonstrējuši procesa daļas un izveidojuši starta uzņēmumu GnuBio, lai komercializētu tehnoloģiju. Weitz iepazīstināja ar atklājumiem Patērētāju genomikas konferencē Bostonā pagājušajā nedēļā.





Pilienu pa pilienam: Pilienus, kas virzās lejup pa mikrofluidikas kameru, injicē ar reaģentiem, kas šeit ir krāsoti melnā krāsā.

Weitz komanda iepriekš bija izstrādājusi veidu, kā izveidot pikolitru ūdens pilienus, kas darbojas kā mazas mēģenes. Pilienus var precīzi pārvietot mikrofluidikas mikroshēmā, injicēt ar ķimikālijām un šķirot pēc krāsas. (Tehnoloģiju komercializēja RainDance Technologies , kuru Weitz līdzdibināja 2004. gadā. Uzņēmums tirgo pilienu tehnoloģiju, lai pastiprinātu noteiktus DNS reģionus.)

Tā kā pilieni ir tik mazi, tiem ir nepieciešams daudz mazāks sekvencēšanas reakcijā izmantoto ķīmisko vielu daudzums nekā pašreizējām tehnoloģijām. Šie reaģenti ietver lielākās sekvencēšanas izmaksas, un lielākā daļa aplēses par izmaksām, kas saistītas ar cilvēka genoma sekvencēšanu ar noteiktu tehnoloģiju, tiek aprēķinātas, izmantojot ķīmisko vielu izmaksas. Pamatojoties tikai uz reaģentiem, Weitz lēš, ka viņi spēs 30 reizes noteikt cilvēka genomu par 30 USD. (Tā kā secībā var rasties kļūdas, zinātniekam ir jāveic secība vairākas reizes, lai iegūtu precīzu nolasījumu.)



Pēdējo piecu gadu laikā sekvencēšanas izmaksas ir eksponenciāli samazinājušās, ļaujot daudz plašāk izmantot tehnoloģiju, lai pētītu cilvēku veselību un slimības, lauksaimniecību un mikrobu daudzveidību. Pašreizējās izmaksas par cilvēka genoma sekvencēšanu ir tikai daži tūkstoši dolāru, lai gan uzņēmumi, kas veic pakalpojumu, iekasē no 20 000 līdz 48 000 USD. Vairāki uzņēmumi sacenšas, lai izstrādātu vēl lētākas tehnoloģijas.

Veica pieejā pilienus injicē ar īsiem zināmas secības DNS pavedieniem, un šīs virknes tiek marķētas ar optisku svītrkodu. Pilienos tiek ievadīti arī parauga gabali ar nezināmu secību — ja paraugam ir zināmajai virknei komplementāra secība, abi gabali saistīsies, izraisot krāsas izmaiņas. Atkārtojiet to 1000 reižu ar 1000 dažādiem zināmiem pavedieniem, un jūs varat ģenerēt 1000 DNS burtu secību, saka Veits.

Gan optiskais svītrkods, gan krāsu maiņa tiek noteikta, izmantojot mikroskopu un kameru ar automatizētu noteikšanas programmatūru. Weitz saka, ka viņi var ražot un apstrādāt miljonu pilienu sekundē.



Līdz šim komandai ir bijis maz finansējuma, lai izstrādātu tehnoloģiju. Šī iemesla dēļ viņi ir veikuši tikai dažus procesa posmus, piemēram, iepriekš aprakstīto hibridizācijas reakciju.

GnuBio pašlaik nodrošina riska finansējumu, norāda līdzdibinātājs Džons Boiss, bijušais biznesa attīstības vadītājs Helicos, citā Kembridžā bāzētā sekvencēšanas uzņēmumā. GnuBio pētnieku mērķis ir vēlāk šogad diviem klientiem piegādāt tehnoloģijas beta versiju. Tas nespēs sekvencēt cilvēka genomu, taču īsākas sekvences joprojām ir vērtīgas, saka Veits. Instrumenta cena ir 45 000 USD, un tas būs ievērojami lētāks nekā citi tirgū.

Pētniecības posma tehnoloģijas pārvēršana komerciālā produktā, iespējams, būs liels izaicinājums. Džordža baznīca , Hārvardas sekvencēšanas tehnoloģiju pionieris, kurš darbojas GnuBio zinātnes konsultatīvajā padomē, prognozē, ka lielākais šķērslis būs dažādu sekvencēšanas posmu integrēšana, piemēram, paraugu sagatavošana un labas, lietotājam draudzīgas programmatūras izveide. Atšķirībā no konkurenta Complete Genomics, kas piedāvā sekvencēšanu kā pakalpojumu un tāpēc var paļauties uz ekspertiem, kas veiks darbu, GnuBio plāno pārdot iekārtas.



Džonatans Rotbergs, kurš līdzdibināja RainDance ar Weitz, saka, ka uzņēmums apsvēra iespēju turpināt sekvencēšanu, kad tas pirmo reizi tika dibināts. Taču mēs pieņēmām biznesa lēmumu, mums bija arī citas lietas, ko darīt, viņš saka.

paslēpties