Apple plāno jūsu DNS

No visām baumām, kas jebkad klīst ap pasaules vērtīgāko uzņēmumu, šī var būt pirmā, kas varētu būt saistīta ar spļaušanu plastmasas glāzē.

Apple sadarbojas ar ASV pētniekiem, lai palīdzētu palaist lietotnes, kas dažiem iPhone īpašniekiem piedāvātu iespēju veikt DNS testu, daudzi no tiem pirmo reizi, liecina cilvēki, kas ir pazīstami ar plāniem.

Lietojumprogrammu pamatā ir ResearchKit — programmatūras platforma, ko Apple ieviesa martā un kas palīdz slimnīcām vai zinātniekiem veikt medicīniskos pētījumus iPhone tālruņos, vācot datus no ierīču sensoriem vai veicot aptaujas.

Pirmās piecas ResearchKit lietotnes, tostarp viena izsaukta mJauda kas izseko Parkinsona slimības simptomus, dažu dienu laikā ātri piesaistīja tūkstošiem dalībnieku, demonstrē Apple platformas sasniedzamību .

Apple uzsāka ResearchKit un saņēma fantastisku atbildi. Nākamā acīmredzamā lieta ir DNS savākšana, saka Gholsons Lions, Cold Spring Harbor Laboratory ģenētiķis, kurš nav iesaistīts pētījumos.

Mudinot iPhone īpašniekus iesniegt DNS paraugus pētniekiem, Apple ierīces nonāks arvien plašākas cīņas par ģenētisko informāciju centrā. Universitātes, lieli tehnoloģiju uzņēmumi, piemēram, Google (skatiet Google vēlas saglabāt jūsu genomu), laboratorijas, kas paredzētas tieši patērētājiem, un pat ASV valdība (skatiet, lai ASV izstrādātu DNS pētījumu par vienu miljonu cilvēku ) mēģina uzkrāt milzīgas datubāzes. gēnu informācija, lai atklātu pavedienus par slimības cēloņiem (skatiet DNS internetu).

Divos sākotnēji plānotajos pētījumos Apple negrasās tieši vākt vai pārbaudīt pašu DNS. To darīs akadēmiskie partneri. Datus zinātnieki glabās skaitļošanas mākonī, taču daži atklājumi varētu parādīties arī patērētāju iPhone tālruņos. Galu galā ir pat iespējams, ka patērētāji varētu vilkt, lai kopīgotu manus gēnus tikpat viegli, kā to atrašanās vietu.

Apple pārstāve atteicās komentēt. Bet viena persona, kas zina par plāniem, sacīja, ka uzņēmuma iespējamais mērķis ir ļaut indivīdam parādīt DNS informāciju un dalīties ar to ar dažādiem saņēmējiem, tostarp zinātnisko pētījumu organizatoriem. Šī persona, tāpat kā citi, kam ir zināšanas par pētījumu, vēlējās palikt anonīma, jo uzņēmums uzstāja uz slepenību.

Viens no šiem cilvēkiem teica, ka DNS lietotņu pētījumi joprojām var tikt atcelti, bet cits teica, ka Apple vēlas, lai lietotnes būtu gatavas uzņēmuma vispasaules izstrādātāju konferencei, kas notiks jūnijā Sanfrancisko.

Izsmalcināti dati

Sākot no pagājušā gada, Apple sāka veikt pasākumus, lai padarītu savas ierīces neaizstājamas digitālajai veselībai. Tās jaunākajā iOS operētājsistēmas versijā ir iekļauta lietotne ar nosaukumu Health, kurā ir lauki vairāk nekā 70 veselības datu veidiem — sākot ar jūsu svaru un beidzot ar to, cik miligramus mangāna jūs ēdat (pagaidām jūsu genomam nav lauka). Apple arī noslēdza sadarbību ar IBM, lai izstrādātu veselības programmas medmāsām un slimnīcām, kā arī iegūtu medicīniskos datus.

Tagad Apple ir cieši iesaistīts sākotnējo pētījumu veidošanā, kas apkopos DNS. Viens, ko plānojusi Kalifornijas Universitāte Sanfrancisko, pētītu priekšlaicīgu dzemdību cēloņus, apvienojot gēnu testus ar citiem datiem, kas savākti topošo māmiņu tālruņos. Citu pētījumu vadītu Sinaja kalna slimnīca Ņujorkā.

Atul Butte, UCSF pētījuma vadītājs un Skaitļošanas veselības zinātņu institūta vadītājs, sacīja, ka nevar komentēt Apple iesaistīšanos. Pirmie pieci [ResearchKit] pētījumi ir bijuši lieliski un parāda, cik ātri Apple var pieņemt darbā darbiniekus. Es un daudzi citi meklējam sarežģītākus izmēģinājumu veidus, saka Butte. Atzīmējot, ka priekšlaicīgu dzemdību ģenētiskie cēloņi nav labi izprotami, viņš saka: es ar nepacietību gaidu dienu, kad varēsim iegūt sarežģītākus datus nekā darbības, piemēram, DNS vai klīniskos datus.

Lai pievienotos kādam no pētījumiem, persona piekristu veikt gēnu testu, piemēram, atdodot spļaušanas komplektu Apple apstiprinātai laboratorijai. Tiek uzskatīts, ka pirmās šādas laboratorijas ir uzlabotie gēnu sekvencēšanas centri, kurus pārvalda UCSF un Sinaja kalns.

Plānotie DNS pētījumi aplūkotu 100 vai mazāk medicīniski svarīgu slimību gēnu (pazīstami kā gēnu panelis), nevis visu cilvēka genomu. Ja šie mērķtiecīgie testi tiktu veikti plašā mērogā, katrs maksātu ne vairāk kā dažus simtus dolāru.

Tāpat kā līdz šim izlaistas ResearchKit lietotnes, pētījumus apstiprinātu Apple un institucionālā pārskata padome, kas ir uzraudzības iestāde, kas konsultē pētniekus par pētījumiem, kuros iesaistīti brīvprātīgie.

ResearchKit programmu vadīja Stīvens Draugs, kādreizējais farmācijas uzņēmuma vadītājs un tagad Sage Bionetworks , bezpeļņas organizācija, kas atbalsta atklātu zinātnisku pētniecību. Drauga redzējums par datu kopumu, kurā studiju priekšmeti ir aktīvi zinātnisko pētījumu dalībnieki Apple ar entuziasmu uztvēra, sākot ar 2013. gadu . Draugs, kuru Apple raksturo kā medicīnas tehnoloģiju padomnieku, ar asistenta starpniecību noraidīja intervijas pieprasījumu.

Silīcija ielejas uzņēmumi plāno izmantot lietotnes un mobilās ierīces, lai pārvarētu to, ko Friend sauc par medicīnas un rūpniecības kompleksu. Problēma ir tā, ka slimnīcas un pētniecības grupas ir bēdīgi slavenas ar datu uzkrāšanu, daudzos gadījumos tāpēc, ka tām ir juridiskas saistības to darīt saskaņā ar valsts un federālajiem privātuma noteikumiem. Taču neviens likums neliedz cilvēkiem dalīties ar informāciju par sevi. Tādējādi viens no iemesliem, lai dotu iespēju pacientiem, kā to vēsta retorika, ir tas, ka, ja cilvēki vāc paši savus datus vai viņiem tiek dota to kontrole, tos ātri var plaši izmantot patērētāju lietotnēs un tehnoloģijās, kā arī zinātnē.

Viens pētījums, kas varētu gūt stimulu no iPhone, ir Resilience Project, Sage un Mount Sinai kopīgs uzņēmums, lai noskaidrotu, kāpēc daži cilvēki ir veseli, lai gan viņu gēni saka, ka viņiem vajadzētu būt nopietnām iedzimtām slimībām, piemēram, cistiskā fibroze. Šis projekts jau ir izpētījis DNS datus, kas iepriekš savākti no vairāk nekā 500 000 cilvēku, un pagājušajā gadā tas bija identificējis aptuveni 20 šādus neparasti gadījumi . Taču elastīguma projektam bija grūtības sazināties ar šiem cilvēkiem, jo ​​viņu DNS tika savākta anonīmi. Turpretim cilvēku pieņemšana darbā, izmantojot iPhone lietotnes, varētu atvieglot pastāvīgu saziņu.

Grūti apstrādāt

Spēlējot šo lomu gēnu pētījumos, Apple pievienotos īsam uzņēmumu sarakstam, kas cenšas satraukt cilvēkus par to, ko viņi varētu darīt ar savu ģenētisko informāciju. Starp tiem ir ģenealoģijas uzņēmums Ancestry.com, Open Humans Project un 23andMe, tiešās patērētāju testēšanas uzņēmums, kas ir savācis DNS profilus vairāk nekā 900 000 cilvēku, kuri iegādājās tā 99 USD vērtus spļaušanas komplektus.

Tā ir viena no lielākajām DNS datu bankām jebkur, taču 23andMe bija nepieciešami deviņi gadi pastāvīgas plašsaziņas līdzekļu uzmanības, piemēram, parādīšanās Opra , lai sasniegtu šos skaitļus. Salīdzinājumam, Apple tikai šā gada pirmajos trīs mēnešos pārdeva 60 miljonus iPhone, kopumā veidojot aptuveni 750 miljonus. Tas nozīmē, ka DNS pētījumiem ResearchKit platformā teorētiski varētu būt ātra un milzīga sasniedzamība.

Taču DNS datus joprojām ir grūti apstrādāt, un dažos gadījumos to, ko cilvēkiem par tiem var pastāstīt, regulē ASV Pārtikas un zāļu pārvalde.

Viens pētījums, ko šogad uzsāka Mičiganas Universitāte, Gēni uz labu , izmanto Facebook lietotni, lai pieņemtu darbā subjektus un veiktu detalizētas aptaujas par viņu veselību un paradumiem. Šajā pētījumā dalībniekiem tiks nosūtīts spļaušanas komplekts, un viņi vēlāk iegūs piekļuvi DNS informācijai, izmantojot failu, ko viņi var lejupielādēt savā galddatorā.

Līdz šim ir reģistrējušies aptuveni 4200 cilvēku, saka Gonçalo Abecasis, ģenētiķis, kas vada pētījumu. Abecasis saka, ka projekts cilvēkiem pastāstīs kaut ko par viņu senčiem, bet nemēģinās prognozēt veselību. Viņš saka, ka pastāv spriedze, izdomājot, kas ir labi mūsu pētījuma ietvaros un kas būtu pareizi veselības aprūpes ziņā. Varat iedomāties, ka daudziem cilvēkiem ir laba ideja, kā interpretēt DNS… bet nav skaidrs, ko ir lietderīgi atklāt.

Viena problēma, ar kuru saskaras Apple, ir tas, vai patērētāji ir pat ieinteresēti viņu DNS. Līdz šim lielākajai daļai cilvēku ģenētiskie dati joprojām nav īsti izmantoti, un trūkst arī vienotu sistēmu to interpretēšanai. Pēc 10 gadiem tas varētu būt neticami nozīmīgs, saka Liona, Cold Spring Harbor ģenētiķis. Bet jautājums ir, vai viņiem ir slepkavas lietotne, lai ātri un viegli mijiedarbotos ar savu [DNS].

Dažiem cilvēkiem ir idejas. Iedomājieties, ka, aizpildot recepti, aptiekā varētu pārvilkt savus gēnus, saņemot brīdinājumu, ja tiek prognozēta reakcija uz šīm zālēm. Vai varbūt lietotne varētu precīzi aprēķināt, cik cieši jūs esat ar kādu citu. Taču Liona uzskata, ka šobrīd stāsts galvenokārt ir par palīdzību pētniekiem. Viņiem ir vajadzīgi cilvēki, kas ziedo savu DNS, viņš saka. Viens no stimuliem ir tas, ka tas ir tālrunī, kur viņi var ar to spēlēties.

paslēpties