211service.com
Apvienotās Karalistes Biobanka pārlādē medicīnu ar gēnu datiem par 500 000 britu
DNS un veselības mērījumu datu bāze piedāvā jaunas norādes par visu, sākot no cukura diabēta līdz tam, kam garšo alus pinte. 2017. gada 15. novembris
Zinātnieki saka, ka ilgi gaidītā ģenētisko un veselības datu publiskošana par 500 000 britu cilvēku pagājušajā vasarā, ko veica publiskais konsorcijs Apvienotajā Karalistē, rada ģenētisku atklājumu triecienvilni, kas varētu paātrināt jaunu zāļu un testu izstrādi.
Dati no Apvienotās Karalistes Biobanka jūlijā, kad zinātniekiem, kas atbildīgi par 406 dažādiem projektiem, bija iespēja lejupielādēt vairākus terabaitus datu, tostarp DNS datus un informāciju par visu, sākot no diabēta slimniekiem un beidzot ar to, vai cilvēkiem patīk kafija vai tēja.
Kāda ir saistība starp gēniem un diētu? Vai starp DNS un šizofrēniju? Ar 2500 dažādiem fenotipiem vai pazīmēm, kas tika izmērīti britu brīvprātīgajiem, pamatojoties uz svēršanu, aptaujām un valsts slimnīcu ierakstiem, šī datu izgāztuve ir lielākā šāda veida datu izgāztuve un vēl labākā iespēja to noskaidrot.
Tikai pirms dažiem gadiem gēnu saistīšana ar cilvēka slimību būtu radījusi visu karjeru, un tas varētu būt prasījis tikpat ilgu laiku. Zinātniekiem bija rūpīgi jāapkopo pacienti un jāpieprasa viņu DNS, un viņi bieži sargāja datus kā zeltu Fortnoksā.
Tagad parādās globāla datu apmaiņa, kurā tiek koplietota informācija par cilvēka stāvokli, tā tiek glabāta mākonī un tiek pētīta ar strauji augošiem datorrīkiem. Tās ir lielas izmaiņas datu pieejamības un atklātās zinātnes kustības ziņā, saka Bendžamins Nīls, Broad Institute ģenētiķis Kembridžā, Masačūsetsā. Es domāju, ka tas liek citiem sekot šim piemēram. Šeit ir svarīgas psiholoģiskas pārmaiņas.
Jau pastāv daudzas privātas un valsts gēnu bankas. Ir Amgen piederošais uzņēmums DeCode Genetics, kas islandiešu gēnu ieguvi sāka 1996. gadā. Kalifornijā uzņēmums 23andMe glabā ģenētiskos datus par vairāk nekā diviem miljoniem klientu, kas veic tiešās patērētāju pārbaudes, un ir pārdevis piekļuvi narkotiku uzņēmumiem par miljoniem .
Apvienotās Karalistes Biobank ir atšķirīga, daļēji tāpēc, ka tā pamatā ir bezmaksas un tiek pārvaldīta kā publisks resurss. Jūlijā zinātniekiem tika dotas atslēgas datu vienlaicīgai atbloķēšanai. Tas pilnībā izlīdzina spēles apstākļus, saka Metjū Nelsons, zāļu giganta GlaxoSmithKline ģenētikas vadītājs. Tā vietā, lai tērētu desmitiem vai simtiem miljonu, lai izveidotu biobanku, mēs maksājam 2500 $ piekļuves maksu.
Zinātnes motokross
Jūlija datu izsniegšana bija plāna rezultāts, ko pirms gandrīz divām desmitgadēm izstrādāja Lielbritānijas zinātnes un medicīnas vadītāji, kuri galu galā ieguva 250 miljonus ASV dolāru investīcijās no Apvienotās Karalistes valdības un lielām labdarības organizācijām. Personāla atlases laikā no 2006. līdz 2010. gadam pusmiljons pusmūža britu atbildēja uz aicinājumu ziedot savu ģenētisko un veselības informāciju (skatiet Apvienotās Karalistes Biobank Gets Intimate).
Kopumā reģistrējās viens no katriem 125 cilvēkiem valstī. Es pazīstu daudz cilvēku, kas tajā atrodas — kaimiņus manā ielā, kolēģi, saka Ketija Sadlova, neiroloģe, Apvienotās Karalistes Biobank galvenā zinātniece.
Visiem brīvprātīgajiem tika analizēti gēni DNS mikroshēmā. Tā ir lēta analīze, kas maksā apmēram 50 USD un atklāj aptuveni 835 000 vietu, kur viņu mantotie gēni atšķiras no citas personas gēniem. Uztveriet to kā aptuveni pikseļu kopiju no cilvēka pilnīga genoma.
Paraugs tiek analizēts Apvienotās Karalistes Biobankā. Datubāze saista gēnu datus ar informāciju par 2500 pazīmēm.
Pat zemas izšķirtspējas genoms ir ļoti noderīgs. Mazāk nekā divu dienu laikā pēc datora laika, Nīls saka, viņa laboratorijas statistikas dati varēja noteikt, cik lielā mērā cilvēka augums, diabēts un pat izdzertā alkohola daudzums var tikt izskaidrots, izmantojot Lielbritānijas DNS datus. Pat tas, vai kāds televizoru skatās daudz vai maz, ir vismaz nedaudz iedzimts, viņš saka.
Nav neviena gēna, kas liktu jums patikt TV, un neviena auguma gēna. Tā vietā visbiežāk sastopamās cilvēka īpašības ir veidojušas sīku ieguldījumu putenis no visa sešu miljardu burtu cilvēka genoma. Tie ir signāli, kurus ģenētiķi meklē Apvienotās Karalistes datiem.
Saistīts stāsts
Saistīts stāsts Patērētāju ģenētiskās testēšanas starta uzņēmums ir uzkrājis vienu no pasaulē lielākajām DNS datu bāzēm. Tagad tā sijā to, meklējot pavedienus par jaunām zālēm.Piemēram, oktobrī Londonas King’s College biologi, dziedāja ka viņi ir veikuši līdz šim lielāko trauksmes ģenētisko pētījumu. Viņi bija salīdzinājuši Apvienotās Karalistes Biobank brīvprātīgo DNS ar viņu atbildēm uz aptaujas jautājumiem par tādām lietām kā viņu satraukums un bailes. Viņi atrada četrus jaunus trāpījumus divās hromosomās.
Šādi trāpījumi tiek reģistrēti kā straujas tapas diagrammās, kuras zinātnieki sauc par Manhetenas sižetiem. Vēl nesen dažas no šīm ģenētiskajām panorāmām nebija pārāk detalizētas. Piemēram, šizofrēnijas gadījumā ir bijis grūti atrast trāpījumus, un slimība lielākoties paliek neizskaidrojama. Taču, tā kā ir jāpēta arvien vairāk cilvēku DNS, sižeti sāk satraukties. Ikviens var meklēt rezultātus, izmantojot jaunizveidotus tiešsaistes pakalpojumus, piemēram, Globālais biobankas dzinējs izveidojusi Stenfordas universitāte.
Jaunas zāles
Lielbritānijas zāļu uzņēmumā GSK Apvienotās Karalistes dati tiek izmantoti apgrieztai meklēšanai. Tas ir, tā vietā, lai mēģinātu atrast katru gēnu, kas saistīts ar vienu slimību, uzņēmuma ģenētiskais vadītājs Nelsons saka, ka viņa komanda vēlas izsekot katrai viena gēna bloķēšanas vai pastiprināšanas ietekmei uz veselību, kā tas varētu notikt ar zālēm.
Un izrādās, ka medicīniskie ieraksti par cilvēkiem ar dabiskām mutācijām konkrētajā gēnā sniedz norādes. Vai viņiem diabēts bija retāk? Vairāk sirdslēkmes? Tas ir tāpat kā redzēt, ko narkotikas dara, pirms kāds to pat norij. Tas būs galvenais biobankas izmantošanas gadījums zāļu uzņēmumiem, saka Nelsons.
Neskatoties uz to, ka GSK gadā pārdod tabletes 30 miljardu dolāru vērtībā, tai nekad nav bijis resursu, lai izveidotu savu privāto datu banku, saka Nelsons. Bet kopš vasaras, GSK saka, tas pēkšņi ir līdzvērtīgs konkurentiem, kuri to darīja. Pēc tam, kad Islandes uzņēmums DeCode ziņoja par svarīgu atklājumu, kas saistīts ar astma martā Nelsons saka, ka viņa komanda vēlāk spēja atkārtot rezultātu dažu stundu laikā.
Veselības prognozes
Paredzams, ka publiskie gēnu dati pieaugs vēl vairāk. Ķīnā, Kadoorie Biobank ir savervējusi pusmiljonu pieaugušo no 10 valsts reģioniem, jautājot viņiem par tējas dzeršanu, piesārņojumu, miegu un alkoholu. ASV darbojas Miljonu veterānu programma, ko vada Veterānu lietu departaments, kā arī Obamas laikmeta precīzās medicīnas iniciatīva, ko tagad sauc Mēs visi .
Daži jaunizveidotie uzņēmēji saka, ka DNS atklājumi arī palielinās tiešo patērētājam veikto DNS testu skaitu un kvalitāti. Daži ārsti šādus testus, kuros bieži mēģina izmantot DNS, lai pastāstītu cilvēkiem par viņu uzturu vai fizisko sagatavotību, ir kritizēti kā medicīniski apšaubāmi minējumi.
Tomēr, ņemot vērā pusmiljonu jaunu pētāmo priekšmetu, DNS prognozes par cilvēku veselības apdraudējumiem kļūs precīzākas. Mēs nikni cenšamies piekļūt šiem datiem, cik ātri vien iespējams, saka Kriss Glode, HumanCode izpilddirektors, uzņēmums, kas izstrādā DNS izklaides testus, tostarp tādu, ko sauc par BabyGlimpse, kas diviem cilvēkiem, pamatojoties uz viņu DNS, stāsta, ko viņu bērni. izskatītos kā. Iemesls, kāpēc šobrīd ir tik karsts, ir pirmie plaši pieejamie dati par apmācību modeļiem. Tas ir kaut kas tāds, ko mēs varam mest pretī datoriem, hipotēzēm, lai redzētu, ko mēs varam izdomāt.
Biobank zinātnes vadītāja Sudlova saka, ka viņa nedomā, ka projekta dati spēs ārstiem pateikt, kurš, ar ko un kad saslims. Lielāko daļu slimību nevar paredzēt tikai no DNS. Es domāju, ka mēs esam ļoti tālu no tā, viņa saka. Es domāju, ka uzdevums ir atklāt slimības mehānismus, nevis noskaidrot, kuriem indivīdiem kāda slimība attīstīsies.
Jūlija datu publiskošana nav projekta kulminācija. Faktiski datu vākšana beigsies tikai tad, kad pēdējais brīvprātīgais būs padevies demences, vēža vai cita nāves iemesla dēļ. Es domāju, ka mūsu bērni atbildēs uz interesantākajiem jautājumiem, viņa saka.