ASV izstrādās DNS pētījumu par vienu miljonu cilvēku

Prezidents Baraks Obama ierosina tērēt 215 miljonus dolāru precīzās medicīnas iniciatīvai, kuras centrālais elements būs valsts pētījums, kurā tiks iekļauti viena miljona brīvprātīgo veselības ieraksti un DNS, vakar paziņoja administrācijas amatpersonas.

Precīzijas medicīna attiecas uz ārstēšanu, kas pielāgota cilvēka ģenētiskajam profilam, idejai, kas jau pārveido to, kā ārsti cīnās pret vēzi un dažām retām slimībām.

Obama plāns , tostarp atbalsts vēža un reto slimību pētījumiem, ir daļa no pārejas no universālas medicīnas, vakar notikušajā brīfingā sacīja Baltā nama Zinātnes un tehnoloģiju politikas biroja asociētais direktors Džo Hendelsmans. Viņa nosauca precīzo medicīnu par spēļu mainītāju, kam ir potenciāls revolucionizēt mūsu pieeju veselībai šajā valstī un visā pasaulē.

Baltais nams paziņoja, ka lielākā daļa naudas, 130 miljoni ASV dolāru, tiks novirzīta Nacionālajiem veselības institūtiem, lai izveidotu populācijas mēroga pētījumu par to, kā cilvēku gēni, vide un dzīvesveids ietekmē viņu veselību.

Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu direktora Frensisa Kolinsa teikto, pētījumā tiks pieņemti darbā jauni brīvprātīgie, kā arī tiks apvienoti dati no vairākiem lieliem pētījumiem, kas jau tiek veikti. Sīkāka informācija joprojām ir jāsakārto, sacīja Kolinss, taču pētījums galu galā varētu ietvert simtiem tūkstošu cilvēku genomu pilnīgu atšifrēšanu.

Amatpersonas norādīja, ka pacientiem varētu būt lielāka piekļuve datiem, kas iegūti par viņiem, nekā tas parasti ir pētījumos. Daļēji tas ir tāpēc, ka zinātniekiem būs nepieciešama iespēja atkārtoti sazināties ar viņiem, ja viņu gēni izrādīsies interesanti.

Mēs nerunājam tikai par pētniecību, bet arī par pacientu piekļuvi saviem datiem, lai viņi varētu pilnībā piedalīties lēmumu pieņemšanā par viņu veselību, kas viņus ietekmē, sacīja Džons Holdrens, Baltā nama Zinātnes un tehnoloģiju politikas biroja direktors.

Obamas iniciatīva, par kuru prezidents pirmo reizi paziņoja savas uzrunas laikā par stāvokli Savienībā, arī piešķir 70 miljonus ASV dolāru DNS vadītiem vēža pētījumiem un vēl 10 miljonus ASV dolāru ASV Pārtikas un zāļu pārvaldei, kas ir cīnījusies, lai regulētu genoma testus.

Kolinss sacīja, ka ASV necenšas izveidot vienu biobanku. Tā vietā projektā būtu paredzēts apvienot datus no vairāk nekā 200 lieliem Amerikas veselības pētījumiem, kas turpinās un kopā ietver vismaz divus miljonus cilvēku. Par laimi, mums nav jāsāk no nulles, viņš teica. Šīs iniciatīvas uzdevums ir tos savienot. Tā ir vairāk izplatīta, nevis centralizēta pieeja.

Kolinss brīdināja, ka medicīnisko ierakstu sistēmu un gēnu datubāzu savietojamības trūkums varētu būt nozīmīgākais šķērslis NIH plāniem.

Standartu trūkums ir viens no iemesliem, kāpēc ASV atpaliek no dažām Eiropas valstīm, kurās jau ir lieli, labi organizēti pētījumi, kas saista genomiku ar nacionālajiem veselības ierakstiem. Konkurence ir arī no privātā sektora, kur precīzā medicīna ir karsts temats, kas piesaista lielas investīcijas.

Piemēram, viena no pasaulē lielākajām privātajām biobankām, kurā ir 800 000 iesmu paraugu, pieder 23andMe, Silīcija ielejas jaunuzņēmumam, kas vēlas kļūt par sava veida gēnu izpētes Facebook (skatiet 23andMe jauno formulu: pacienta piekrišana = $ ). .

Uzņēmējs Dž. Kreigs Venters, kādreizējais NIH sāncensis pirmā cilvēka genoma sekvencēšanā, pirms gada paziņoja par plāniem līdz 2020. gadam sekvencēt vienu miljonu genomu, izmantojot privāto finansējumu (skat. Microbes and Metabolites Fuel an Ambitious Aging Project) un dažas zāles. uzņēmumiem ir arī liela mēroga sekvencēšanas plāni (skatiet Izņēmuma genomu meklēšana).

Pēdējo nedēļu laikā NIH amatpersonas tikās ar administratoriem no Veterānu veselības administrācijas, kuras notiekošais Miljonu veterānu projekts jau ir savācis DNS paraugus no 343 000 bijušajiem karavīriem un daļēji analizējis 200 000 dalībnieku DNS.

Ir daudz pūļu, lai izvairītos no dublēšanās, jo nevienam nav pietiekami daudz naudas, un es ceru, ka šīs programmas darbosies kopā, sacīja Timotijs O'Līrijs, VA galvenais pētniecības un attīstības vadītājs, kas jau tagad tērē 30 miljonus USD gadā. tās pētījums. Tomēr viņš piebilda, ka pirms datu apmaiņas VA būs nepieciešamas garantijas, ka veterānu privātā informācija nav apdraudēta.

Ja Obamas budžets tiks apstiprināts, NIH piešķirs naudu akadēmiskajiem centriem. Tomēr liela daļa naudas nonāks tehnoloģiju uzņēmumiem, kas nolīgti datu glabāšanai un organizēšanai, kā arī gēnu sekvencēšanas instrumentu ražotājiem. Sandjego Illumina, kas pārdod populārākās sekvencēšanas iekārtas, visticamāk, būs vienīgais lielākais Obamas plāna finansiālais ieguvējs īstermiņā.

Kolumbijas universitātes jaunā genoma medicīnas institūta direktors Deivids Goldšteins Obama plānu nosauca par neatgriezenisku virzību uz arvien pilnīgākas ģenētiskās informācijas iegūšanu par cilvēkiem kā daļu no ikdienas medicīnas. Raksts ir uz sienas, sacīja Goldšteins. Mēs visi tiksim secīgi; jautājums ir tikai par to, kas to dara un ko ar to dara. Izaicinājums būs darīt labas lietas ar datiem.

paslēpties