211service.com
Baltais nams virzās uz precīzo medicīnu, bet tas nenotiks gadiem ilgi
Izmantojot pareizās tehnoloģijas biomedicīnas informācijas vākšanai un izpratnei, mēs varētu paātrināt atklājumu tempu, kas noved pie jaunas īpaši pielāgotu zāļu klases. Tas ir arguments, kas balstās uz Baltā nama centieniem pēc precīzās medicīnas (skatiet Obamas precīzās medicīnas iniciatīvas šāvienu rokās).
Precīzās medicīnas mērķis ir nodrošināt zāles un terapijas, kas ir unikāli piemērotas atsevišķiem pacientiem, pamatojoties uz viņu ģenētiku un citu atšķirīgu informāciju par veselību. Mazā mērā tas jau notiek. Desmitiem mērķpreparāti pēdējos gados ir saņēmuši apstiprinājumu no ASV Pārtikas un zāļu pārvaldes, un ir īpaši veiksmīgi piemēri onkoloģijā. Bet, neskatoties uz agrīnajiem panākumiem, mēs esam daudzus gadus no jauna medicīnas laikmeta īstenošanas, ko prezidents aprakstīja savā grāmatā 2015. gada uzruna par stāvokli Savienībā — ja mēs to vispār varam realizēt.
Šeit ir četri iemesli, kāpēc:
1. Zinātne vēl ir jauna
Zāles Herceptin kļuva par pirmajām precīzajām zālēm 1998. gadā, kad tās ieguva FDA apstiprinājumu pacientiem ar krūts vēža veidu, ko izraisīja noteikta genoma anomālija. Kopš tā laika ir parādījušās vairākas jaunas zāles, kas paredzētas vēža ārstēšanai, kam raksturīgas īpašas novirzes. Bet ne katrs pacients ar mērķa novirzēm reaģē uz šīm zālēm, un to iemesli nav saprotami. Norādes var atrast, analizējot lielas pacientu datu kolekcijas, kas ietver informāciju par genoma sekvencēšanu, kā arī klīniskos datus par to, kuras zāles pacienti lietoja un kā viņi reaģēja.
Vērtīga informācija tiks iegūta no novatoriskiem klīniskiem pētījumiem, piemēram, Nacionālā vēža institūta MATCH izmēģinājums, kurā tūkstošiem pacientu veic audzēju sekvencēšanu, lai atrastu ģenētiskas novirzes, kurām ir paredzētas zāles. Dati, kas iegūti no šādiem izmēģinājumiem, varētu palīdzēt pētniekiem noteikt, kādi citi gēni var ietekmēt to, vai zāles darbojas vai nē, saka Ričards Saimons , NCI vēža ārstēšanas un diagnostikas nodaļas asociētais direktors.
Prezidents Obama Baltajā namā runā par savu precīzās medicīnas iniciatīvu.
Cilvēka genoma ģenētiskās anomālijas var veicināt arī slimību attīstību, tostarp dažus vēža veidus, kā arī tādus stāvokļus kā diabēts un sirds slimības. Bet, lai gan ir atklāti simtiem šo variantu, daudz kas joprojām nav zināms par to, ko tie nozīmē medicīniski.
2. Ģenētiskās testēšanas tirgus nav pierādīts
Lai pārietu uz nākamo precīzās medicīnas posmu, ir nepieciešami visaptveroši, uzticami ģenētiskie testi. Parastie diagnostikas testi parasti nosaka vienu vai nelielu skaitu lietu vienlaikus, piemēram, galveno genoma anomāliju. Tagad daži uzņēmumi pārdod sarežģītus testus, kuru pamatā ir uzlabota secība, kas var atklāt simtiem noviržu vienlaikus (skatiet Lielo vēža testa eksperimentu).
Taču daļēji FDA regulējuma trūkuma dēļ diagnostikas testu komercializācija, kas balstīta uz progresīvu sekvencēšanu, ir apsteigusi pamata zinātni par datu vākšanu un analīzi. Lai gan patiešām ir pieejami augstas kvalitātes testi, daudzi tirgū esošie produkti ir apšaubāmi. Dažādi testi var radīt dažādus rezultātus no viena un tā paša DNS parauga, saka Elizabete Mansfīlda, FDA personalizētās medicīnas un molekulārās ģenētikas direktora vietniece.
3. Tas ir dārgi
Šie uzlabotie sekvencēšanas testi var maksāt tūkstošiem dolāru, un jautājumi par to precizitāti un klīnisko derīgumu liek apdrošināšanas sabiedrībām vilcināties par tiem maksāt. Tāpēc viens uzņēmums dāvina audzēju sekvencēšanas testus 100 000 vēža pacientu.
Ir arī dārgi izstrādāt mērķtiecīgas zāles. Papildus zāļu izstrādei uzņēmumam ir arī jātērē resursi vai jāsadarbojas ar citu uzņēmumu, lai izstrādātu papildu diagnostikas testu, kam vienlaikus jāsaņem normatīvā atļauja. Šī politika var mainīties, bet tikmēr tā var palēnināt zāļu attīstību.
Galu galā daži uzņēmumi var nolemt, ka jaunu populāru zāļu meklēšana ļoti bieži sastopamu slimību ārstēšanai ir labāka finansiāla likme nekā dzīšanās pēc zālēm, kas varētu darboties tikai nelielam skaitam cilvēku.
4. Mums ir nepieciešams vairāk datu un datu koplietošanas
Iespējams, lielākais šķērslis precīzai medicīnai ir tas, ka tik maz cilvēku ir sakārtojuši savu genomu vai audzēja genomu. Tas apgrūtina atrast pietiekami daudz cilvēku, lai piedalītos jaunu precizitātes zāļu klīniskajos pētījumos, un ierobežo zinātnes progresa tempu.
Nepieciešama ne tikai genoma informācija. Jaunizveidotajā Precīzijas medicīnas kohortas projektā tiks izveidota miljona vai vairāk brīvprātīgo datubāze. Papildus sekvences datiem un medicīniskajiem ierakstiem tajā būs informācija par pacientu šūnām, olbaltumvielām un metabolītiem un pat dati no mobilajām veselības izsekošanas ierīcēm.
Tomēr ar šo datu ģenerēšanu nepietiek. Apvienojot to lielās, koplietotās datu bāzēs, varētu izgaismot modeļus un savienojumus, kurus citādi nevarētu redzēt.
Taču konkurence liek akadēmiskajiem pētniekiem un uzņēmumiem saglabāt šo datu privātumu, un pacienti uztraucas, ka viņu datu koplietošana var apdraudēt viņu privātumu. Šīs lietas ir jāmaina, ja precīzās medicīnas mērķis ir attīstīties, saka Taha Kass-Hout , kurš nesen atkāpās no amata pēc tam, kad trīs gadus bija FDA pirmais galvenais veselības informātikas darbinieks. Viņš saka, ka uzņēmumiem un pētniekiem vajadzētu redzēt, ka datu koplietošana palīdzēs attīstīt visu jomu. Tas ir abpusēji izdevīgs visiem.