211service.com
Banka, kurā ārsti var glabāt jūsu genomu
Genomiskā sekvencēšana varētu būt izplatītāka medicīnā, ja ārstiem būtu vienkāršs veids, kā nosūtīt uz pārbaudi un sekot līdzi datiem.
Tā ir Coriell Life Sciences cerība Kamdenā, Ņūdžersijā, jaunuzņēmums, kas izauga no partnerības starp Coriell Medicīnas pētījumu institūtu un IBM. Uzņēmums vēlas atvieglot visa genoma sekvences datu pasūtīšanas, uzglabāšanas un interpretācijas procesu ārstiem. Uzņēmums sāka darbību janvārī un tagad sadarbojas ar dažādiem veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējiem, lai izveidotu savu pakalpojumu. Mērķis ir, lai ārsts pasūtītu testu tāpat kā jebkuru citu šodien pasūtīto diagnostikas testu, saka Skots Megils, Coriell Life Sciences prezidents. Uzņēmums atvieglotu pacienta DNS sekvencēšanu (izmantojot esošos sekvencēšanas uzņēmumus, piemēram, Illumina vai Ion Torrent), uzglabātu to savā tā sauktajā gēnu glabātuvē un darbotos kā starpnieks starp ārstiem un uzņēmumiem, kas piedāvā tulkošanas pakalpojumus. Visbeidzot, mēs atgriezīsim ģenētisko rezultātu cilvēkiem lasāmā formā atpakaļ elektroniskajā medicīniskajā ierakstā, lai ārsts varētu to izlasīt un interpretēt pacientam, saka Megils.
Informācijas glabāšanai, analīzei un prezentēšanai ir nepieciešama spēcīga programmatūras infrastruktūra, saka Džons Hiršs, Syapse , Kalifornijas uzņēmums, kas izstrādā programmatūru, lai analizētu bioloģisko datu kopas pacientu diagnosticēšanai. Kamēr tas nav izveidots, jūs varat ģenerēt visus vajadzīgos datus, taču tiem nebūs nekādas ietekmes ārpus dažiem galvenajiem genomikas medicīnas centriem, viņš saka.
Uzņēmums izmantos zinātnisko padomdevēju padomi, lai palīdzētu viņiem izvēlēties labākās pieejamās tulkošanas programmas. Neviens uzņēmums nevar interpretēt visu genomu tā nozīmei, saka Maikls Kristmens , Coriell Medicīnas pētījumu institūta izpilddirektors. Bet, ja gēnu krātuvē ir sava secība, ārsts varēs pasūtīt interpretācijas dzinējus, kas ir analogi iPhone lietotnēm, viņš saka. Ārsti varētu pasūtīt lietotni, lai analizētu pacienta genomu DNS variantiem, kas vienā brīdī saistīti ar sliktu reakciju uz zālēm, un vēlāk pasūtīt citu variantiem, kas saistīti ar sirds slimībām.
Uz mākoņiem balstītā darbplūsma varētu palīdzēt ārstiem dažādās vietās jebkurā vietā izmantot ekspertu interpretācijas, saka Kristmens. Tas ļautu ārstam, kas atrodas kopienas klīnikā Talsā, Oklahomā, pasūtīt Sloan Kettering iegūto krūts vēža secību interpretāciju, viņš saka.
Bet, lai gan mākonis piedāvā daudzas ērtības, tas rada dažus iespējamos riskus. Esmu nedaudz noraizējies, vai mēs patiešām sākam izmantot datus mākonī bez jebkādiem noteikumiem, saka Emiliano de Kristofaro , kriptogrāfijas zinātnieks ar Xerox PARC, kurš izstrādā genoma datu uzglabāšanas un koplietošanas platformu. Mēs nedrīkstam aizmirst, ka genoma informācijas jutīgums ir diezgan bezprecedenta, viņš saka. Cilvēka genoms ir ne tikai unikāls identifikators, bet arī satur lietas par etnisko mantojumu, noslieci uz noteiktām slimībām, tostarp garīgiem traucējumiem, un daudzām citām iezīmēm. Datu noplūde notiek visu laiku, saka Cristofaro, un, lai gan jūs varat mainīt paroli pēc drošības pārtraukuma, nav iespējams atsaukt savu genomu.
Genomisko datu drošības saglabāšana ir galvenā sastāvdaļa, un tas ir iemesls, kāpēc grupa uzsāka attiecības ar IBM, saka Megils. Viņš saka, ka dati tiks glabāti uzņēmuma galvenajā mītnē un būtu pieejami tikai ierobežotiem lietotājiem - ārstiem un uzņēmumiem, kas piedāvā genoma diagnostisko vai citu medicīnisko interpretāciju.
Ja paciente maina savu veselības aprūpes sniedzēju, dati paliks pieejami viņas nākamajam ārstam. Datu glabāšana būs bez maksas, saka Kristmens.