Beidzot ir klāt pasaulē pirmie Gattaca mazuļu testi

embrija ziņojuma kartītes konceptuāla ilustrācija Tehniķa kundze

Satraukušies pāri vēršas pie auglības ārstiem ASV ar lūgumiem veikt karsti apspriestu jaunu ģenētisko testu ar nosaukumu 23andMe, bet uz embrijiem.

Bērnu atlases testu piedāvā Ņūdžersijas starta uzņēmums Genomic Prediction, par kura plāniem mēs pirmo reizi ziņojām pirms diviem gadiem.

Uzņēmums saka, ka tas var izmantot DNS mērījumus, lai prognozētu, kuriem IVF procedūras embrijiem ir vismazākā iespēja saslimt ar kādu no 11 dažādām izplatītām slimībām. Nākamo dažu nedēļu laikā tas ir gatavs izlaist gadījumu izpēti par saviem pirmajiem klientiem.

Iesniedzot ziņojumu kartītes par saldētu embriju partiju, vecāki var izmantot testu rezultātus, lai mēģinātu izvēlēties veselīgākos. Pakāpēs ietilpst diabēta, sirdslēkmes un piecu vēža veidu riska aprēķini.

Saskaņā ar uzņēmuma izplatītajām skrejlapām, tas arī brīdinās klientus par jebkuru embriju, kas, kā tiek prognozēts, kļūs par personu, kas ir starp 2% īsāko iedzīvotāju vai kura intelekta ziņā ir 2%.

Pārbaude ir tieši no zinātniskās fantastikas filmas Gattaca , filma, kas ir viena no starta vadītāja iedvesmas avotiem, Lorāns Teljē . Citi uzņēmuma līdzdibinātāji ir testēšanas eksperts Neitans Trefs un Stīvens Hsu, Mičiganas štata universitātes administrators un mediju eksperts.

Līdz šim auglības centri nav izmantojuši iespēju piedāvāt testu, kas ir jauns un nepierādīts. Tā vietā topošie vecāki uzzina par dizaineru ziņojumiem par mazuļiem, izmantojot mutiski vai ziņu rakstus, un nogādā uzņēmuma skrejlapu saviem ārstiem.

Viens šāds pāris nesen ieradās Ņujorkas Universitātes auglības centrā Manhetenā, stāsta Deivids Kīfs, kurš ir Dzemdniecības un ginekoloģijas nodaļas vadītājs. Viņš saka, ka uzreiz tas rada visa veida jautājumus par eigēniku.

Kīfe, kurai ir septiņi bērni, uztraucas, ka pāri, kuri domā, ka var izvēlēties bērnus no ēdienkartes, varētu būt vīlušies. Viņš saka, ka tas ir pilns ar vecāku problēmām. Tik daudziem pāriem vienkārši jāsajūt, ka viņi ir izdarījuši pietiekami daudz.

Jūsu mazuļa izvēle

Uzņēmuma projekts joprojām ir sākotnējā stadijā. Lai gan uzņēmums ir pārbaudījis dažus embrijus, Tellier, izpilddirektors, saka, ka nav pārliecināts, vai kāds vēl ir izmantots grūtniecības uzsākšanai.

Testu veic ar dažām šūnām, kas izvilktas no dienām veca IVF embrija. Pēc tam Genomic Prediction mēra savu DNS vairākos simtos tūkstošu ģenētisko pozīciju, un tā saka, ka tā var izveidot statistisku aplēsi, ko sauc par poligēno rādītāju, par slimības iespējamību vēlākā dzīvē.

Genomiskā prognoze

Oktobrī uzņēmums ieviesa testu, ko tas sauc par LifeView, no tirdzniecības izstādes stenda ikgadējā auglības ārstu sanāksmē Filadelfijā. Reklāmas reklāmkarogs vēstīja: Viņai ir jūsu partnera ausis un smaids. Tikai ne viņu risks saslimt ar diabētu.

Dažu ģenētikas pētnieku kritika pret uzņēmumu ir bijusi intensīva.

Ir bezatbildīgi apgalvot, ka zinātne atrodas tajā vietā, kur mēs varētu droši paredzēt, kuru embriju izvēlēties, lai samazinātu slimības risku. Zinātnes vienkārši vēl nav, saka Greiems Kūps, Kalifornijas Universitātes Deivisas ģenētiķis un biežs uzņēmuma kritiķis vietnē Twitter.

Uzņēmums ir piesaistījis vairākus miljonus dolāru riska kapitālā no investoriem, tostarp People Fund, Arab Angel, Passport Capital un Sema Altmana, Y Combinator priekšsēdētāja un OpenAI izpilddirektora.

Investoru pasākumā pagājušā gada aprīlī Genomic Prediction salīdzināja sevi 23andMe IVF klīnikām un lepojās, ka gatavojas milzīgam mārketinga virzienam.

Mūsu ziņojumi liecina, ka uzņēmumam ir bijis grūti apstiprināt savas prognozes un ieinteresēt tajās auglības centrus. Šķiet, ka tās klienti līdz šim ir izkaisīti no visas pasaules, kam ir īpašas ģimenes veselības problēmas. Uzņēmums atteicās viņus nosaukt, atsaucoties uz konfidencialitāti.

Paredzams, ka uzņēmums drīzumā prezentēs savus pirmos gadījumu ziņojumus, aprakstot klientus un viņu embriju testu rezultātus. Viens gadījums ir saistīts ar precētu geju pāri, kurš ir uzsācis IVF, izmantojot donoru olšūnas, un plāno pieņemt darbā surogātmāti. Šis pāris vēlas bērnu ar zemu krūts vēža risku.

Kā tas tiks izmantots?

Genomic Prediction uzskata, ka tas var izmantot visizplatītāko pirmsimplantācijas embriju testu, kas pārbauda vairākas dienas vecus embrijus, lai noteiktu galvenās hromosomu anomālijas, ko sauc par aneuploīdijām. Šāda pārbaude ir kļuvusi plaši izplatīta vecāku māšu auglības centros un jau tiek izmantota gandrīz trešdaļā IVF mēģinājumu ASV. Tam varētu pievienot jaunas prognozes.

Auglības centri var pasūtīt arī testus par specifiskām ģenētiskām slimībām, piemēram, cistisko fibrozi, kur gēna mērījums sniegs precīzu diagnozi, kāds embrijs ir mantojis problēmu. Jaunie poligēnie testi drīzāk līdzinās prognozēm, kas nosaka izplatīto slimību risku, pamatojoties uz variācijām. simtos vai tūkstošos gēnu, katrs ar nelielu efektu.

Juridiskajā atrunā uzņēmums saka, ka nevar garantēt neko par iegūto bērnu un ka novērtējums NAV diagnostikas tests.

Santjago Munne, embriju testēšanas eksperts un uzņēmējs, domā, ka pacienti, kuriem jau tiek veikta aneuploīdijas pārbaude, visticamāk, vēlētos papildu testu, taču ārsti varētu iebilst, ja tas rada neskaidrības: Monogēnas slimības gadījumā, ja embrijs ir patoloģisks, mēs jums pateiksim, un tā ir. Ar riska rādītāju tā var ietekmēt. Un dažiem pacientiem būs tikai embriji ar lielāku risku. Tad kas?

Viņš arī saka, ka ar testu nebūs iespējams optimizēt bērnu daudzām funkcijām vienlaikus: Mans personīgais viedoklis ir tāds, ka tad, kad sāksiet meklēt, daži embriji būs gaišāki, daži būs garāki, daži būs ilgmūžīgi un nevienam nebūs šīs īpašības kopā. Un IVF ciklā jūs vidēji ražojat varbūt sešus embrijus. Jūs nevarēsit iegūt visas vēlamās īpašības.

Neskatoties uz šādiem raksturīgajiem ierobežojumiem, tiek izstrādāts lielāks plāns. Trefs, starta galvenais zinātnieks, uzskata, ka pat auglīgiem pāriem var tikt veikta IVF, lai viņi varētu izvēlēties labāko bērnu. Es ticu, ka tā būs nākotne… mēs varam sākt… samazināt slimību sastopamību cilvēkiem, izmantojot IVF, pagājušajā mēnesī konferencē Ķīnā auditorijai sacīja Trefs.

Cik cilvēku būs gatavi ciest cauri IVF grūtībām, ja viņiem tas nav vajadzīgs bērna piedzimšanai? IVF ietver nedēļu ilgas hormonu injekcijas un divas medicīniskās procedūras (viena olšūnu savākšanai, otra embriju implantēšanai) un parasti maksā aptuveni 15 000 USD. Pievienojiet tam uzņēmuma maksu par embriju testēšanu, kas ir 1000 USD, plus 400 USD par katru iegūto embriju.

Ja kāds ir auglīgs, ja vien ģimenes anamnēzē nav slimību, es nedomāju, ka tas būs populārs, saka Munne.

Vai jūs varat iegūt gudrāku bērnu?

Genomic Prediction līdz šim ir ieguvusi vislielāko uzmanību saistībā ar iespēju izmantot ģenētiskos rādītājus, lai atlasītu visgudrākos bērnus no Petri trauciņa. Tā ir mēģinājusi distancēties no pretrunīgi vērtētās koncepcijas, taču tas ir bijis grūti, jo Hsu, līdzdibinātājs, plašsaziņas līdzekļos bieži apspriež šo ideju.

Hsu stāstīja The Guardian šogad precīzi IQ prognozētāji būs iespējami, ja ne nākamajos piecos gados, nākamajos 10 gados noteikti. Viņš saka, ka citas valstis vai īpaši bagātie varētu būt pirmās, kas mēģinās palielināt savu bērnu IQ šādā veidā.

Savas runas laikā Ķīnā Trefs nosauca intelekta uzlabošanu, izmantojot embriju atlasi, par lietojumprogrammu, kas daudziem šķiet neētiska. Privāti Trefs stāsta citiem zinātniekiem, ka, viņaprāt, tas ir iespējams, taču vēlas popularizēt tehnoloģiju tikai medicīniskiem nolūkiem.

Tehnikas kundze

Pagaidām uzņēmums aprobežojas ar vecāku brīdināšanu par embrijiem, kas, pēc tā prognozēm, būs vismazāk gudri, un tiem ir vislielākā iespēja iegūt IQ, kas saskaņā ar psihiatriskām rokasgrāmatām tiek kvalificēts kā intelektuālā invaliditāte.

Daži eksperti redz caurspīdīgu manevru, lai izvairītos no strīdiem. Viņi saka, ka pārbaudīs intelektuālās attīstības traucējumu medicīnisko stāvokli, nevis gudrākos embrijus, jo viņi zina, ka cilvēki pret to iebildīs, saka Laura Herčere, kura sagatavo ģenētisko konsultantu Sāras Lorensas koledžā. Viņi cenšas slīdēt, ieslīdēt īpašībās, to neatzīstot.

A maijs Ziņot no Jeruzalemes Ebreju universitātes atklāja, ka mēģinājums izvēlēties garākos vai gudrākos embrijus var nedarboties īpaši labi. Pētnieki lēsa, ka, izmantojot poligēnus rādītājus, lai atrastu garāko vai gudrāko bērnu no embriju partijas brāļiem un māsām, vidējais augums pieaugtu par 2,5 centimetriem un mazāks par trim IQ punktiem.

Viņi modelēja to, no kā visi baidās, par šo pētījumu sacīja Trefs. Tas nav tas, ko mēs darām.

Tomēr prognozes varētu būt efektīvākas, lai palīdzētu cilvēkiem izvairīties no bērniem ar īpašām slimībām. Trefs savā runā Ķīnā sacīja, ka pāris, izvēloties starp diviem embrijiem, redzēs vidēji par 45% samazinātu 1. tipa diabēta risku. Tā ir nopietna slimība, no kuras cieš Trefs un kas izplatās ģimenēs, lai gan tai ir sarežģīti cēloņi. Viņš saka, ka jo vairāk embriju būs, no kuriem izvēlēties, jo lielāks risks samazināsies.

Pieprasījums pēc pārbaudes

Pacienti un ārsti lielākoties ir vieni, lemjot par to, vai testi patiešām darbojas. Lai gan federālās un valsts aģentūras pārrauga laboratorijas precizitāti, pārraudzība aprobežojas ar to, vai analīti, piemēram, DNS, ir pareizi izmērīti, nevis to, ko tās nozīmē. Tātad Genomic Prediction nav jāpierāda, ka tests ir noderīgs pirms tā pārdošanas. Faktiski var paiet gadu desmiti, lai noskaidrotu, vai pārbaudītajiem bērniem klājas labāk nekā citiem.

Un tas attiecas ne tikai uz to, vai tests darbojas vai nē. Uzņemšana būs atkarīga no pacientu pieprasījuma un ārstu un ģenētisko konsultantu atgrūšanas pakāpes. ASV dzimuma pārbaudes, tas ir, zēna vai meitenes embrija atlase, ir pieņemtas un samērā rutīnas. Bet tas nekad nav kļuvis par acu krāsas izvēli, kas arī ir iespējams. Runājot par acu krāsu, spiediens to nedarīt, nepiedāvāt tika apmierināts ar vāju tirgus pieprasījumu. Tātad tas neeksistē, saka Herhers.

Tiek nodrošināta genoma prognoze karte no 12 auglības klīnikām tā pasūtīs testu, tostarp piecās ASV un citās Nigērijā, Peru, Taizemē un Taivānā.

MIT Technology Review spēja neatkarīgi atrast divas IVF klīnikas, kurās klienti nesen ir pieprasījuši embriju prognozes. Maikls Alpers, Bostonas IVF, vienas no pasaulē lielākajām auglības klīnikām, dibinātājs, saka, ka viņa centru pirms dažām nedēļām vērsās pāris, taču viņš nolēma, ka lūgums ir jāizvērtē centra ētikas komitejai, pirms viņš piekritīs to pasūtīt.

Šis ir pirmais gadījums, kas mums ir bijis, saka Alpers. Man tas ir 23andMe prognozes veids: ir tendence, bet cik spēcīga? Tā ir problēma. Mums nav nekādu problēmu pārbaudīt cistisko fibrozi — tā ir nāvējoša slimība, kas skar jauniešus. Bet mēs vēl neesam tur ar šiem citiem testiem. Tas ir mīksts; tas nav tik paredzami.

NYU Kīfs saka, ka tests rada dziļus jautājumus. Viņa centrs atrodas Manhetenas centrā, tikai dažu kvartālu attālumā no finanšu un juridisko biroju centra. Viņš saka, ka viņa klienti parasti ir labi nodrošināti profesionāļi, cilvēki, kuri dzīvē visu ir ieprogrammējuši un jūt, ka viņi to kontrolē. Viņi dažreiz pat skaļi jautā, vai vienkāršs ārsts ir pietiekami gudrs, lai viņiem palīdzētu.

Lieta, pie kuras viņš strādā, ir saistīta ar ģimeni, kurā ir divi bērni ar autismu. Tagad viņi vēlas bērnu bez šī stāvokļa, un viņi cer, ka testa intelekta funkcija viņiem palīdzēs. Trefs saka, ka viņš sniedza ģimenei padomu, ka Genomic Prediction tests, visticamāk, nepalīdzēs — autismam var būt specifiski ģenētiski cēloņi, kuru noteikšanai intelekta prognoze nav paredzēta.

Tomēr ģimene joprojām ir ieinteresēta. Viņi vēlas darīt visu iespējamo, lai bērns būtu vesels. Kīfs saka, ka līdz šim atbalsta viņu izvēli, taču viņu uztrauc viss, ko tas nozīmē. Viņš saka, ka bērnam ir iespējams psiholoģisks kaitējums. Nedod Dievs, lai bērni pēc šīs naudas iztērēšanas nonāktu ar autismu.

paslēpties