Biohakeri pirātizē lētu miljonu dolāru vērtas gēnu terapijas versiju

foto ilustrācija, kurā Robins Huds izšauj šļirci no loka Mr + Ms tech

Atsaucoties uz jauno zāļu milzīgajām izmaksām, starptautiska biohakeru grupa saka, ka viņi rada miljonu dolāru vērtu gēnu terapijas rezultātu.

Kopējamās zāles ir Glybera — gēnu terapija, kas bija pasaulē visdārgākā narkotika, kad tās nāca tirgū Eiropā 2015. gadā, un vienas ārstēšanas cena bija 1 miljons USD. Glybera bija pirmā gēnu terapija, kas jebkad apstiprināta iedzimtas slimības ārstēšanai.

Tagad neatkarīgu un amatieru biologu grupa saka, ka viņi ir izstrādājuši vienkāršākas, lētas Glybera versijas prototipu, un viņi plāno aicināt universitāšu un uzņēmumu zinātniekus, lai palīdzētu viņiem pārbaudīt, uzlabot un izmēģināt to ar dzīvniekiem.

Grupa saka, ka sāks dalīties ar materiāliem un aprakstīs savas aktivitātes šajā nedēļas nogalē Biohack the Planet, konferencē Lasvegasā, kurā tiek rīkoti pilsoņu zinātnieki, žurnālisti un pētnieki divu dienu prezentācijās par ķermeņa implantiem, bioloģisko drošību un halucinogēniem.

Glybera / wikipedia

Tas tika izstrādāts šķūnī Misisipi štatā, noliktavā Floridā, guļamistabā Indiānā un datorā Austrijā, saka Gabriels Licina, biohakeris, kurš atrodas Sautbendā, Indiānā. Viņš saka, ka gēnu terapijas prototipa izveide izmaksāja mazāk nekā 7000 USD.

Eksperti, kas tika informēti par biohacking projektu, dalījās, daži uzskatīja, ka tas ir nepareizs un maz ticams, ka tas darbosies. Citi saka, ka ģenētiskās ārstēšanas pārmērīgās izmaksas ir atstājušas pacientus bez izvēles un radījis stimulu pirātiskajam ģenētiskajam sasniegumam.

Ir diezgan liels notikums redzēt, ka biohakeri pievērš uzmanību gēnu terapijai, jo iespējamās sekas var būt diezgan lielas, sacīja Reičela Saksa, Vašingtonas Universitātes Sentluisas asociētā tiesību zinātņu profesore un eksperte zāļu cenu noteikšanā. Viņi var uzskatīt sevi par pacientu kopienas interesēm.

Šogad Šveices farmācijas uzņēmums Novartis mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanai ieviesa citu gēnu terapiju Zolgesma, kuras cena bija 2,1 miljons ASV dolāru. Dārdzības dēļ daži vecāki ir cīnījušies, lai to iegūtu saviem bērniem, un maz ticams, ka ārstēšana būs pieejama lielākajā daļā pasaules.

Stāstījuma izjaukšana

Gēnu terapija, ko biohakeri apgalvo, ka viņi kopē, Glybera, tika apstiprināta cilvēkiem ar īpaši retu asins slimību, ko sauc par lipoproteīna lipāzes deficītu. Taču tas nebija rentabls, un 2017. gadā to no tirgus izņēma tā ražotājs UniQure. Līdz šim ir zināms, ka tikai viens apdrošinātājs Vācijā ir maksājis par ārstēšanu.

Andreass Stürmers, biotehnologs un vides inženieris, kurš atrodas Lincā, Austrijā, stāsta, ka pēc tam, kad viņam radās doma par apgriezto inženieriju, viņš šo koncepciju atveda uz Licīnu. Viņu sadarbība, kas notika, izmantojot Facebook ziņas un Skype zvanus, ietvēra palīdzību no Deivida Išī, biohakera Misisipi.

Andreass Stērmers

Citā nesenā kopēšanas gēnu terapijas piemērā 2018. gadā kāds biohakeris Floridā izstrādāja un ēda perorālu laktozes nepanesības gēnu terapiju, kā recepti izmantojot 20 gadus vecu zinātnisku rakstu.

Tas ir par stāstījuma izjaukšanu, saka Licina, arī līdzdibinātāja SciHouse , kopienas biotehnoloģiju laboratorija Indiānā. Tas bija kā: 'Nu, kāpēc, pie velna, ne?'

Deivids Isī

Viens no iemesliem to nedarīt ir tas, ka zāļu kopēšana un pārdošana var pārkāpt UniQure intelektuālo īpašumu. UniQure pārstāvis Toms Malons saka, ka uzņēmums nav bijis informēts par biohacking mēģinājumu. Viņš saka, ka tai joprojām pieder šīs zāles patents, taču neuzskata, ka pēc ārstēšanas ir liels pieprasījums. Šim nolūkam Glybera “izslēgšanas” versija, iespējams, saskarsies ar ievērojamiem regulējošiem un komerciāliem šķēršļiem, saka Malone.

Arī ASV Pārtikas un zāļu pārvalde ir paziņojusi, ka ir nelikumīgi pārdot pašdarinātus gēnu terapijas piederumus. Tomēr daži biohakeri jūtas pārliecināti, satverot informāciju no publicētajiem dokumentiem, pat ja daži no tiem ir patentēti. Šī lieta ir aizsargāta 10 dažādos veidos, saka Ishee. man vienalga. Jo es to nepārdodu.

Padariet darbu

Lai panāktu rezultātu, biohakeri pārbaudīja oriģinālos Glybera dokumentus, lai atrastu informāciju par gēna ģenētisko secību, kuras pacientiem nepieciešamas koriģētas kopijas. Viņi pasūtīja gēnu sintēzes uzņēmumam DNS kopiju, kas tika pievienota apļveida ģenētiskai konstrukcijai, ko sauc par miniloku. Pievienojot šūnai, mazais aplis sāks ražot nelielu daudzumu lipoproteīna lipāzes enzīma.

Tā ir būtiska atšķirība no sākotnējās Glybera, kas izmantoja vīrusu injekciju kāju muskuļos, lai ievadītu gēnu. Vīrusu piegāde ir sarežģīts pasākums, taču tā ir visbiežāk izmantotā stratēģija gēnu terapijā. Biohakeriem nav piekļuves vīrusiem to augsto izmaksu dēļ, taču viņi saka, ka potenciāli var tikt injicēti arī mini apļi.

Gēnu terapijas ražošanas eksperts Roberts Kotins miniloku tehnoloģiju sauc par pretrunīgu un saka, ka tā ir parādījusi pretrunīgus rezultātus. Lai gan miniloki, atšķirībā no vīrusiem, varētu tikt atkārtoti ievadīti atkal un atkal, tie nav tik efektīvi, lai panāktu, ka šūnas ievēro ģenētiskos norādījumus.

Tas nav tas pats, [bet] tas var paveikt darbu. Tas vienkārši ir mazāk efektīvs, saka Išī par minilokiem, kuru pamatā ir viņa dizains. Viņš domā, ka tos varētu injicēt pusgada laikā. Tas ir tāpat kā tad, ja vēlaties izrakt peldbaseinu vai dīķi — jūs varētu nopirkt ekskavatoru un izrakt to vienas dienas laikā vai arī ar lāpstu bez maksas vairākus mēnešus.

Biohacking apgalvojumi

Šī nav pirmā reize, kad grupa izceļas ar apgalvojumiem par ģenētisku viltošanu. Išī ir mēģinājis (neveiksmīgi) modificēt suņu DNS, un Licina un Stürmer bija saistīti ar jaunuzņēmumu Ascendance Biomedical, kura izpilddirektors Ārons Treviks 2018. gadā sev injicēja nepārbaudītu herpes vakcīnu, izraisot kritikas vilni.

Traywick bija vēlāk atrasts miris flotācijas tvertnē. Viņa noslīkšana bija valdīja nejauši un nav saistīts ar viņa gēnu eksperimentiem.

Gabriela Liciņa

Šoreiz komanda veic pasākumus, lai parādītu, ka viņu ģenētiskais izgudrojums, ko viņi sauc par Slybera, ir jāuztver nopietni. Šīs nedēļas nogalē notikušajā Lasvegasas pasākumā viņi aicinās palīdzību, lai pārbaudītu savu versiju par ārstēšanu ar dzīvniekiem, kas, viņuprāt, ir pārāk dārgi, lai to darītu pašiem.

Es nesaku, ka mums ir pabeigta gēnu terapija, saka Licina. Tikai tas, ka mums ir viens gabals. Pašlaik grupa saka, ka Slybera nav gatava pacientiem un tai nepieciešama turpmāka attīstība.

Sāpīga slimība

Kopš Glybera pirms diviem gadiem tika izņemts no Eiropas tirgus, pacientiem ar tauku uzkrāšanās slimību, ko tā ārstē un kas pazīstama ar saīsinājumu LPLD, nebija daudz iespēju.

LPLD parasti diagnosticē bērnībā, un to raksturo tauku daļiņu klātbūtne asinīs, kas padara to krēmbaltu. Pacienti visu mūžu saskaras ar stingrām diētām, un viņiem ir jāatturas no alkohola un cukura lietošanas, vai arī viņi saskaras ar blakusparādībām, piemēram, mokošām pankreatīta sāpēm. Daudzas sievietes nevar radīt bērnus.

Šie stingrie uztura ierobežojumi ir ļoti izolējoši, saka Džila Pravere, pacientu aizstāvības grupas LPLD Alliance dibinātāja Apvienotajā Karalistē. Es biju ļoti vīlies, kad Glybera tika izņemta no tirgus… bet es nezinu pietiekami daudz par bioloģisko uzlaušanu, jo īpaši par tās drošību un efektivitāti vai likumību.

Pravers interesējas par to, cik svarīga būtu pacienta drošība, labklājība un labklājība biohakeriem, kuri visi strādā ar biotehnoloģiju kā hobiju, un kādi aizsardzības pasākumi būtu piemēroti, ja kaut kas noietu greizi.

Sociālais taisnīgums

Daniels Gaudē, Monreālas ārsts, kurš ārstē pacientus, kuri cieš no deficīta (19 no kuriem klīniskajos pētījumos saņēma Glybera), uzskata, ka biohakeru plāns ir naivs. Lai gan viņš piekrīt, ka Glybera bija pārāk dārga, viņš domā, ka gēnu terapijas izstrāde ir pārāk sarežģīta un riskanta, lai amatieri to varētu uzņemties.

Piekļuve un pieejamība ir patiesi izaicinājumi, saka Gaudē. Mums ir jābūt radošiem, taču biohacking nav risinājums.

Citi nav tik pārliecināti, ka biohakeri ir jānoraksta. Ģenētiķis Maikls Haidens vadīja sākotnējo Glybera pētnieku grupu Britu Kolumbijas Universitātē. Viņš atceras saviļņojumu, kad ārstēšana iedarbojās uz dzīvniekiem, un cerību, ko viņš juta, ka pacientiem varētu palīdzēt. Lai to pierādītu, tika izveidots uzņēmums AMT (kas vēlāk kļuva par UniQure), lai veiktu galīgo pētījumu par pacientiem.

Tieši tad sākās problēmas, saka Heidens. Kā klīnicisti zinātnieki mēs pilnībā zaudējām kontroli pār projektu... Viņi nolēma, ka iekasēs miljonu dolāru par šāvienu. 2012. gadā Eiropā tas bija nežēlīgi.

Tiesības piekļūt medicīnai ir sociālā taisnīguma jautājums, saka Heidens. Jebkurš veids, kā sniegt potenciālos ieguvumus pacientiem, ir ļoti nozīmīgs, un es nekad netraucētu [biohakeriem]. Patiesībā viņš saka, ka būtu ieinteresēts būt saistīts ar komandu, kas mēģina pirātēt viņa narkotikas.

Mēs labprāt uzzinātu vairāk, viņš saka.

paslēpties