Cilvēka mutantu gēni norāda uz jaunu lielvaru

Regeneron Pharmaceuticals





Meklējot mutācijas, kas uzbur medicīnas lielvaras, ir atklājušies cilvēki, kuri ir izturīgi pret aknu slimībām, pat ja viņi dzer kā traki.

Lielais biotehnoloģiju uzņēmums Regeneron Pharmaceuticals saka, ka ir atradis cilvēkus ar gēnu mutāciju, kas, šķiet, atstāj viņus lielākoties imūnus pret taukaino aknu slimību, kas ASV ir plaši izplatīta gan alkoholisma, gan pārēšanās dēļ.

Tagad uzņēmums saka, ka tas sadarbosies ar gēnu trokšņa slāpēšanas speciālistu Alnylam Pharmaceuticals, lai radītu zāles, kas atdarina efektu.



Uzņēmums Regeneron veic vienu no pasaulē lielākajām gēnu sekvencēšanas operācijām sadarbībā ar Geisinger Health System, liela slimnīcu tīkla operatoru.

Tam ir DNS kods un tūkstošiem brīvprātīgo medicīniskie ieraksti.

Tas ļauj uzņēmumam meklēt cilvēkus, kas ir neparasti rezistenti pret noteiktām slimībām, un pēc tam noteikt, vai viņu DNS ir izskaidrojums (skatiet sadaļu Izņēmuma genomu meklēšana).



Ģenētisku lielvaru meklējumi var ātri novest pie jaunu medikamentu, piemēram, spēcīgu holesterīna līmeni pazeminošu zāļu, ko Regeneron jau pārdod.

Šoreiz Regenerons pētīja 46 544 brīvprātīgo DNS, līmeni asinīs un elektroniskos ierakstus, lai meklētu saites uz aknu bojājumiem.

Viņi uz nulli nosauca gēnu, ko sauc HSD17B13 . Viņi atklāja, ka cilvēkiem, kuriem trūkst šī gēna eksemplāra, bija par 73 procentiem mazāka iespēja saslimt ar cirozi dzeršanas dēļ un uz pusi mazāka iespēja saslimt ar citiem cirozes veidiem.



Nav pilnībā skaidrs, kā darbojas aizsargājošs efekts. Taču abas biotehnoloģiju kompānijas apgalvo, ka tagad mēģinās radīt zāles taukaino aknu slimību ārstēšanai.

Apmēram ceturtā daļa amerikāņu cieš no šīs slimības, liecina Regeneron zinātnieku ziņojums New England Journal of Medicine gada 21. martā.

Taukainās aknas ir hroniskas un ne vienmēr bīstamas. Biotehnoloģiju uzņēmumi apgalvo, ka vēlas ārstēt konkrētu veidu, ko sauc par bezalkoholisko steatohepatītu jeb NASH, kas, visticamāk, var izraisīt aknu mazspēju.



Aknu problēma ir saistīta ar lieko svaru, tāpēc svara zudums to var palēnināt. Tiem, kuri nevar atbrīvoties no mārciņām, Regeneron flakonā var būt superspēja.

paslēpties