211service.com
CRISPR līdzeklis pret Dišēna muskuļu distrofiju ir tuvāks pēc izmēģinājuma ar suņiem
Suņiem, kas cieš no muskuļu distrofijas, tiek rediģēti genomi, izmantojot CRISPR, un rezultāti ir pārsteidzoši.
Pētnieki no Teksasas šonedēļ atklāja datus, kas parāda, kā CRISPR, jauns gēnu modifikācijas rīks, var novērst molekulāro defektu, kas ir atbildīgs par Dišēna muskuļu distrofiju, postošu slimību, kas skar apmēram vienu no 5000 zēniem.
Teksasas Universitātes Dienvidrietumu medicīnas centra Ērika Olsona vadītie centieni ir vieni no pirmajiem, kas mēģināja izmantot CRISPR, lai izārstētu liela, pazīstama dzīvnieka slimību.
Ja ārstēšana var apturēt muskuļu distrofiju suņiem, tas radītu priekšnoteikumus eksperimentālai ārstēšanai zēniem, norāda pētnieku grupa.
Biotehnoloģiju uzņēmumi gatavojas izmantot CRISPR, lai ārstētu cilvēka asins slimības, piemēram, talasēmiju, kā arī aknu slimības un ģenētiskos akluma cēloņus.
Bet muskuļu distrofija varētu izrādīties CRISPR vissvarīgākais tests un, iespējams, tā lielākais ieguvums. Tas ir tāpēc, ka slimība ir samērā izplatīta un vienmēr ir letāla, un nav ārstēšanas, kas to apturētu.
Olsons iepriekš ir raksturojis CRISPR kā potenciālu slimības 'ārstniecības līdzekli'.
Šonedēļ Teksasas komanda sāka priekšskatīt savus jaunākos rezultātus. Pirmdien konferencē Nacionālajos veselības institūtos pētniece Leonela Amoasii ziņoja, kā komanda ir ievadījusi CRISPR vienu mēnesi vecu kucēnu asinsritē, kas audzēti, lai ciestu no šīs slimības. Viņa teica, ka tas plaši salaboja viņu muskuļu un sirds šūnas.
Mēs redzam plaši izplatītu korekciju, sacīja Amoasii, mirgojot salaboto šūnu attēlus. Viņa skaidri redzamo uzlabojumu nosauca par 'pārsteidzošu'.
Principā tā ir vienreizēja ārstēšana, sacīja Amoasii.
Šos centienus finansē Exonics — jauns biotehnoloģiju uzņēmums, kuru 2017. gadā izveidoja pacientu aizstāvības grupa CureDuchenne, kas līdz šim ir savākusi vairāk nekā 40 miljonus USD.
Olsona laboratorija iepriekš mainīja muskuļu distrofiju pelēm. Tomēr pāreja uz suņiem ir svarīga, jo ārstēšana, kas spēj izārstēt suņus, ir laba iespēja palīdzēt arī cilvēkiem.
Eksperimenti ar suņiem rada sabiedrisko attiecību risku. Dzīvnieku tiesību grupa PETA 2016. gadā aizsākās kampaņa pret citu Teksasas laboratoriju, kas strādā ar muskuļu distrofiju suņiem, un tā arī izseko gēnu rediģēšanu.
PETA pārstāve Tasgola Brunere saka, ka grupa atbalsta CRISPR, taču nevēlas, lai gēnu rediģēšana tiktu pārbaudīta uz dzīvniekiem.
Dišēna muskuļu distrofiju izraisa DNS pareizrakstības kļūdas gēnā, kas ir atbildīgs par proteīna, ko sauc par distrofīnu, ražošanu. Milzu proteīns darbojas kā amortizators muskuļu šūnās.
Ja nav pietiekami daudz distrofīna, zēni zaudē spēju staigāt un galu galā mirst no sirds mazspējas.
Zinātnieki jau sen ir pētījuši, vai bojāto DNS var aizstāt, izmantojot gēnu terapiju, kas ietver vīrusu izmantošanu, lai cilvēku šūnām pievienotu veselīgu gēna kopiju. Problēma ir lielais distrofīna gēna lielums. Tas ir viens no garākajiem cilvēka genomā — pārāk liels, lai iesaiņotu vīrusu.
Tiek veikti vairāki pētījumi, lai noteiktu, vai iepriekš saīsināta gēna mini versija varētu palīdzēt. Uzņēmumi, tostarp SolidBio, Sarepta Therapeutics un Pfizer, pārbauda terapijas, kuru pamatā ir šie saīsinātie gēni. Šie testi tika virzīti uz brīvprātīgajiem cilvēkiem pagājušā gada beigās.
Tomēr tā vietā, lai pievienotu aizstājējgēnu, CRISPR stratēģija paredz izmantot vīrusu, lai pievienotu rediģēšanas rīku cilvēka ķermenim, kur tas var novērst ģenētisko problēmu.
Cilvēka paša gēna funkcijas atjaunošana varētu būt priekšrocība, lai gan gēnu rediģēšanas izaicinājums ir vairāk nekā 3000 dažādu mutāciju, kas var izraisīt muskuļu distrofiju. Tāpēc, lai tos visus labotu, būs nepieciešama vairāk nekā viena CRISPR procedūra.
Exonics un Teksasas komandas sākotnēji ir vērstas uz vienu gēna reģionu, ko sauc par eksonu 51, kur remonts varētu palīdzēt aptuveni 13 procentiem pacientu. Uzņēmums arī pēta iespējamās blakusparādības, piemēram, imūnās reakcijas.
Jaunajā pētījumā Amoasii teica, ka CRISPR tika pārbaudīts ar suņiem, kas ir bīglu un kavaliera karaļa Čārlza spanieli kombinācija. Viņa neteica, vai suņi atguvuši spēkus vai spēju skriet un spēlēties.