211service.com
Daudzveidības trūkuma risināšana genoma pētījumos
Kad ģenētiķis Kents Teilors no Losandželosas Biomedicīnas pētījumu institūta pirms diviem gadiem nolēma rakstīt stipendiju, lai pētītu 2. tipa diabēta ģenētiskos riska faktorus spāņiem, viņš nevarēja atrast daudz pētījumu. Viņš aplūkoja starptautisku visu publicēto genoma mēroga asociācijas pētījumu kolekciju, ko sauc par GWAS katalogu, un atklāja 19 pētījumus par 2. tipa diabētu eiropiešiem, 14 aziātiem, trīs spāņiem, vienu meksikāņiem un vienu Amerikas indiāņu populāciju. Arizona.
Šie genoma mēroga asociācijas pētījumi skenē daudzu cilvēku DNS, lai atklātu ģenētiskos variantus, kas saistīti ar slimības izraisītājiem. Taču lielas iedzīvotāju grupas, tostarp afrikāņi, latīņamerikāņi un vietējie vai pamatiedzīvotāji, šajos pētījumos un genomikas pētījumos kopumā ir ļoti nepietiekami pārstāvētas. Bez šīs informācijas pētniekiem var trūkt galveno ģenētisko faktoru, kam ir nozīme dažādu iedzīvotāju grupu jutīgumā pret slimībām un zāļu reakcijā.
Teilors saka, ka GWAS katalogs ir vissvarīgākais mūsdienu ģenētikas rīks, taču mēs vēl neesam pat tuvu tā pabeigšanai. Viņš saka, ka ir nepieciešama lielāka genoma daudzveidība, lai izveidotu pamata genoma infrastruktūru, ko pētnieki var izmantot, lai pētītu slimības dažādās populācijās.
Nesens žurnālā publicētā analīze Daba atklāja, ka 81 procents dalībnieku šajos genoma mēroga asociācijas pētījumos bija Eiropas izcelsmes. Āfrikas, Latīņamerikas un vietējo vai vietējo senču indivīdi kopā veido mazāk nekā 4 procentus no visiem analizētajiem genoma paraugiem. Lai gan vispārējā genoma mēroga asociācijas pētījumu daudzveidība ir palielinājusies kopš 2009. gada, kad 96 procenti datu bija no Eiropas izcelsmes cilvēkiem , liela daļa daudzveidības pieauguma ir saistīta ar lielo Āzijas datu pieaugumu un tikai nelielu pieaugumu no citām iedzīvotāju grupām.
Adebowale Adeyemo, Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta (daļa no Nacionālajiem veselības institūtiem) Genomikas un globālās veselības pētījumu centra direktora vietnieks saka, ka pētnieku kopienai ir tendence pieņemt, ka nabadzīgākās valstis, piemēram, daudzas Āfrikas un Āzijas valstis. , un Centrālajā un Dienvidamerikā, nav vajadzīgi genoma pētījumi, jo lielākās slepkavas tur ir infekcijas slimības. Taču hroniskas slimības, piemēram, diabēts un sirds slimības, tagad pieaug arī valstīs ar zemākiem ienākumiem, un Adeyemo saka, ka ir vajadzīgi vairāk genoma pētījumu, lai izprastu dažādu populāciju riska faktorus šiem stāvokļiem.
Starptautiska pētnieku grupa, kas pazīstama kā Human Heredity and Health in Africa Initiative jeb H3Africa, cenšas palielināt to, ko pētnieki zina par Āfrikas populāciju ģenētiku. Projektā, kas sastāv no 14 pētījumiem par dažādām slimībām, tiek vākti dati no genoma mēroga asociācijas pētījumiem, kā arī genoma sekvencēšanas dati — visa cilvēka DNS nolasījums — no tūkstošiem dalībnieku.
Vēl viens centiens palielināt genomikas pētījumu daudzveidību ir Hispanic Community Health Study/Study of Latinos 2013. gadā uzsāka Nacionālie veselības institūti (NIH). Pētījumā, kurā piedalīsies 16 000 dalībnieku, ir paredzēts noskaidrot sirds un asinsvadu un plaušu slimību un hronisku slimību riska faktorus Latīņamerikas iedzīvotājiem. Taču Teilors saka, ka starp spāņiem un cilvēkiem no Latīņamerikas ir tik liela ģenētiskā daudzveidība, ka būs jāveic papildu pētījumi.
NIH ir arī vidū a 30 gadus ilgs pētījums par Amerikas indiāņu vīriešiem un sievietēm un viņu ģenētiskajiem sirds un asinsvadu slimību riska faktoriem.
Uzņēmumi, piemēram, Illumina un 23andMe, izstrādā jaunus rīkus, lai palīdzētu tādiem pētniekiem kā šie izpētīt ģenētiskās variācijas dažādās iedzīvotāju grupās. Illumina sadarbojas ar H3Africa, lai izstrādātu mikromasīvu — laboratorijas testa mikroshēmu, ko izmanto, lai noteiktu populācijas ģenētiskās uzbūves atšķirības, un kas satur informāciju no vairāk afrikāņu izcelsmes cilvēku nekā jebkurš cits komerciāli pieejams masīvs.
Ģenētiskās testēšanas uzņēmums Illumina izstrādā laboratorijas testēšanas mikroshēmu, lai veicinātu vairāk pētījumu par afrikāņu ģenētisko daudzveidību.
Masīvā būs iekļauti 2,5 miljoni ģenētisko variāciju, kas parādās Āfrikas populācijās. Informācija iegūta no 3000 indivīdu genoma paraugiem, ko savākusi H3Africa. Tas atspoguļo daudz lielāku ģenētisko daudzveidību nekā Illumina pašreizējie testi, kas ietver ģenētisko informāciju no mazāk nekā 700 afrikāņiem.
Pagājušajā gadā Illumina padarīja pieejamu jaunu masīvu dažādu senču populācijām. Džūlija Kolensa, Illumina vecākā menedžere tirgus attīstības jautājumos, saka, ka mikroshēma afrikāņiem bija nepieciešama, jo reģions ir tik ģenētiski daudzveidīgs, un iepriekšējos masīvos bija iekļauta tikai neliela ģenētiskās informācijas parauga no Āfrikas. Uzņēmumam Illumina ir komerciāli pieejamas 28 mikroshēmas, ko izmantot cilvēku ģenētiskajiem pētījumiem, tostarp tādām specifiskām slimībām kā imūnsistēmas traucējumi un psihiskas slimības, kā arī Ķīnas populācijas masīvs.
Turklāt 23andMe ir paziņojis, ka veido atsauces datu bāzi, kurā ir visas uzņēmuma afroamerikāņu klientu genoma sekvences, kuri ir piekrituši piedalīties pētījumos. Ādams Autons, 23andMe vecākais zinātnieks un statistikas ģenētiķis, saka, ka uzņēmuma mērķis ir datubāzē iekļaut sekvences no vairāk nekā 900 cilvēkiem, kuras galu galā tiks kopīgotas ar NIH un būs pieejamas pētniekiem. Līdz šim lielākā daļa visu genoma sekvenču ir veiktas Eiropas izcelsmes cilvēkiem.
Lai gan Adeyemo saka, ka šie jaunie rīki noteikti būs noderīgi, to ieviešana genomikas pētījumos nav tik liela, kā viņš vēlētos. Viņš saka, ka pētniekiem ir jāvēlas veikt pētījumus ārpus Eiropas, un zinātniskajām organizācijām visā pasaulē ir jānodrošina finansējums, lai atbalstītu šāda veida pētījumus.