211service.com
DNS App Store ir klāt, taču rīkojieties piesardzīgi
Silīcija ielejas jaunuzņēmums Helix liek derības uz domu, ka cilvēki ne tikai vēlas uzzināt vairāk par savu DNS, bet arī maksās, lai turpinātu ar to mijiedarboties.
Šodien uzņēmums, kas tika dibināts 2015. gadā ar 100 miljoniem dolāru no genomikas giganta Illumina, atklāj savu ļoti gaidīto tiešsaistes centru, kurā cilvēki var digitāli izpētīt savu ģenētisko kodu, lejupielādējot dažādas lietojumprogrammas savos datoros vai mobilajās ierīcēs. Padomājiet par to kā par lietotņu veikalu savam genomam (skatiet sadaļu 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store).
Personalizētā ģenētiskā informācija ir kļuvusi par pieejamu preci. Tādu līderu kā 23andMe un AncestryDNA agrīnie panākumi, kas pārdod DNS testēšanas komplektus par USD 200 vai mazāk, ir izraisījuši jaunu uzņēmumu vilni, kas piedāvā tiešus ģenētiskos testus patērētājiem visam, sākot no senčiem līdz vīnam, kas jums vajadzētu dzert, pamatojoties uz jūsu DNS. .
Lielākā daļa no šiem ģenētiskās testēšanas komplektiem ir vienreizēji piedāvājumi. Jūs iespļaujat mēģenē, un jūsu siekalas tiek nosūtītas uz laboratoriju, lai tās analizētu. Dažas nedēļas vēlāk jūs saņemat garu, detalizētu ziņojumu par savu ģenētisko sastāvu. Helix izpilddirektors Robins Tērstons saka, ka visa šī informācija var būt biedējoša, un lielākā daļa cilvēku neatgriežas pie datiem atkal un atkal.
Izmantojot Helix, cilvēki varēs izvēlēties lietas par savu genomu, par ko viņi vēlas uzzināt. Par sākotnējiem USD 80 Helix sekvencē vissvarīgāko genoma daļu — aptuveni 20 000 gēnu un dažus citus bitus — ko sauc par eksomu. Šo informāciju digitalizē un uzglabā Helix, kas daļu informācijas izsniedz uzņēmumiem, kas pārdod citas lietotnes, izmantojot Helix. Mūsu mērķis ir, lai kādam būtu mūža attiecības ar saviem DNS datiem, saka Tērstons.
Citi tiešās testēšanas uzņēmumi, piemēram, 23andMe un AncestryDNA, izmanto tehnoloģiju, ko sauc par genotipēšanu, lai analizētu klienta gēnus. Helix izmanto detalizētāku metodi, kas pazīstama kā DNS sekvencēšana, kas sniedz aptuveni 100 reižu vairāk informācijas. Līdz šim lielākā daļa cilvēku, kuri ir saņēmuši eksomu sekvencēšanu, kas citur var maksāt no vairākiem simtiem līdz vairāk nekā tūkstoš dolāru, ir bijuši pacienti ar retām vai nezināmām slimībām, kas cer, ka viņu gēni var sniegt vairāk atbildes. Exome sekvencēšana veseliem cilvēkiem ir jauns, neizmantots tirgus.
No patērētāja puses gēni būs jāveic tikai vienu reizi, pēc tam viņi varēs izvēlēties no dažādām lietotnēm tādās kategorijās kā senči, fitness, veselība un uzturs, kā arī maksāt, kad viņi iet. Apmēram ducis uzņēmumu šodien debitē Helix lietotnes, un katra lietotne ir paredzēta, lai pastāstītu jums kaut ko atšķirīgu par jūsu genomu. Daži no tiem ir medicīniski nozīmīgāki, piemēram, tie, kas novērtē iedzimtu holesterīna un sirds problēmu risku, pārbauda pārtikas jutīgumu vai pārbauda, vai bērnam nav iespējams nodot nopietnu ģenētisku slimību. Tikai lietotnēm, kuras cilvēki iegādājas, būs piekļuve viņu personiskajai informācijai.
Viens uzņēmums Exploragen saka, ka tas var jums pastāstīt par jūsu miega modeļiem, piemēram, vai jūs esat rīta cilvēks vai nakts pūce, tikai apskatot jūsu DNS (ja jums būtu nepieciešama palīdzība, zinot to). Cits uzņēmums Dot One pārbaudīs niecīgo jūsu gēnu daļu, kas padara jūs atšķirīgu no visiem pārējiem, un izdrukās šo unikālo kodu uz pielāgota auduma šalles (jo kāpēc gan ne?).
Trešajam uzņēmumam Insitome ir senču lietotne, kas noteiks, cik procentus no jūsu DNS esat ieguvis no neandertāliešiem un kādas iezīmes esat no viņiem mantojis. Insitome izpilddirektors Spensers Velss saka, ka šī sākotnējā lietotne maksās 30 USD.
Velss, kurš iepriekš vadīja Nacionālās ģeogrāfijas biedrības Genogrāfijas projektu, kas kartēja cilvēku migrāciju vēsturē, analizējot cilvēku DNS paraugus, saka, ka viņam patīk ideja par Helix platformu, jo tas nozīmē, ka uzņēmumi var izstrādāt papildu lietotnes, jo tiek veikti jauni zinātniski atklājumi par cilvēku. genoms.
Helix ir izdevies piesaistīt arī tādas lielas medicīnas iestādes kā Mayo Clinic un Mount Sinai Health System, lai izstrādātu lietotnes savam veikalam. Galu galā Thurston vēlas piedāvāt simtiem lietotņu. Viņš lēš, ka vidusmēra klients katru iegādāsies trīs līdz piecas lietotnes.
Taču piekļuve visām šīm DNS lietotnēm var nebūt noderīga patērētājiem. Daniels Makarturs, Masačūsetsas Vispārējās slimnīcas un Hārvardas Medicīnas skolas zinātnieks, kurš pēta cilvēka genomu, saka, ka pastāv briesmas, kas saistītas ar medicīniski nopietnu testu, piemēram, slimības nesēju testu, apvienošanu ar dažādiem dzīvesveida, uztura un labsajūtas testiem, kuriem ir maz. zinātniski pierādījumi to atbalstam.
Viņš saka, ka, popularizējot testus ar nelielu vai bez zinātniska atbalsta, pastāv risks, ka palielinās klientu vēlmes un galu galā tiek mazināta patērētāju uzticība patiesi klīniski noderīgiem ģenētiskajiem testiem.
Tiešā patērētāja ģenētiskie testi, tostarp tie, kas apgalvo, ka paredz slimības risku, ir brīvi regulēti ASV, kas satrauc Stenfordas universitātes ģenētiķi Stīvenu Montgomeriju, kurš saka, ka Helix platforma uzņēmumiem rada lielāku iespēju izstrādāt produktus, kas nesniedz cilvēkiem lielu vērtību.
Viņš saka, ka Helix būs ļoti rūpīgi jāpārdomā, kādas lietotnes atļaut platformā. Vidējais klients, iespējams, nevar atšķirt, kuri produkti ir balstīti uz saprātīgu zinātni, no tiem, kuri nav, tāpēc viņš cer, ka Helix būs kāds veids, kā novērtēt lietotņu sniegtās informācijas kvalitāti.