DNS sekvencēšanas vadītājs piedalās pirmsdzemdību testos

DNS analīzes uzņēmums Apgaismot šodien paziņoja, ka ir iegādājies BlueGnome , diagnostikas uzņēmums, kas atrodas Kembridžā, Apvienotajā Karalistē un specializējas hromosomu skrīningā reproduktīvās veselības un vēža noteikšanai. Ziņas nāk pēc satraukuma paziņojumi no Illumina pēdējo divu nedēļu laikā, no kurām daudzas uzsver uzņēmuma paplašināšanos no fundamentālo pētījumu pasaules medicīnā.

Ārpus bāzes pāriem : Džejs Flatlijs ir Sandjego bāzētās Illumina izpilddirektors.

Mēs esam ļoti apzināti virzījušies uz diagnostiku, saka Illumina izpilddirektors Džejs Flatlijs, kurš piebilst, ka iegāde ļaus uzņēmumam apvienot esošās zināšanas pētniecībā ar pacientu klīnisko novērtēšanu. Viņš saka, ka divas galvenās Illumina diagnostikas darba jomas ir onkoloģija un reproduktīvā veselība.

Mūsdienās ārsti, kas veic in vitro apaugļošanu, izmanto dažādas metodes, lai pārbaudītu embrijiem ģenētiskas problēmas, piemēram, kļūdas hromosomu skaitā, pirms tie tiek pārnesti uz dzemdi. No katra IVF iegūtā embrija tiek izņemta viena šūna un pārbaudīta tā, lai tiktu izmantoti tikai tie embriji, kuriem ir vislielākā iespēja novest pie veiksmīgas grūtniecības. Tiek uzskatīts, ka neparasts hromosomu skaits, kas pazīstams kā aneuploīdija, ir spontāna aborta un neveiksmīgas IVF implantācijas cēlonis. Tas ir saistīts arī ar attīstības problēmām.

BlueGnome ražo ģenētiskās skrīninga komplektus, kuru pamatā ir microarray tehnoloģija, kas ļauj auglības ārstiem pārbaudīt IVF embrijus, lai noteiktu hromosomu anomālijas, piemēram, papildu hromosomu kopijas, kā tas redzams cilvēkiem ar Dauna sindromu. Daži eksperti domā, ka piecu gadu laikā ārsti var sekvencēt visu embrija genomu no vienas šūnas. Flatlijs šo pieeju sauc par milzīgu Illumina iespēju un saka, ka to tuvina šodienas iegāde.

Viņš saka, ka sekvencēšana ir jaudīgāks rīks šāda veida analīžu veikšanai. Masīvi ir lieliski piemēroti, ja precīzi zināt, kāds saturs tas ir, bet ne spontānām variācijām vai mutācijām, kas rodas. Secība palīdz jums visā. Pat ja jūs nezināt, ka variants ir pieejams, secība to atradīs.

BlueGnome tehnoloģija ir noderīga ne tikai IVF, bet arī citās reproduktīvās veselības jomās, piemēram, nosakot, vai potenciālie vecāki ir iedzimtu slimību nesēji. To var izmantot arī vēža šūnu skrīningam attiecībā uz ģenētiskām izmaiņām un bērnu attīstības kavēšanās ģenētiskā pamata diagnosticēšanai.

paslēpties