DNS testi, kas veikti tikai baltajiem cilvēkiem, parāda, cik nevienlīdzīga ir kļuvusi zinātne

Krāsu genomika

DNS testēšanas uzņēmums Color Genomics saka, ka nākamā gada sākumā tas klientiem piedāvās jauna veida gēnu analīzi, kas varētu viņiem pateikt, vai viņiem ir sirdslēkmes risks.

Tomēr problēma ir šāda: tas darbojas tikai baltajiem cilvēkiem.

Jaunais DNS analīzes veids, ko sauc par poligēna riska rādītāju, var prognozēt cilvēku risku saslimt ar dažādām nopietnām slimībām, tostarp vēzi, diabētu un aizsprostotām artērijām. Tas ir pietiekami liels darījums, lai šogad iekļautos mūsu 10 izrāvienu tehnoloģiju sarakstā.

Taču, tā kā algoritmi tika izstrādāti, izmantojot lielas veselības un DNS datu datu bāzes, galvenokārt no cilvēkiem, kuru senči Eiropā ir neseni, citās grupās, piemēram, melnādainajiem amerikāņiem, spāņiem un aziātiem, testi nav tik precīzi.

Tādiem uzņēmumiem kā Color, kas atrodas netālu no Sanfrancisko, tas rada dilemmu.

Piedāvāt produktu tikai vienai iedzīvotāju daļai ir netaisnīgi, un tam vajadzētu būt nepieņemamam laukam, saka uzņēmuma pētījumu vadītāja Alicia Džou. No otras puses, testi darbojas dažiem cilvēkiem; viņi tagad varētu glābt dzīvības. Viņa saka, ka 'aizturēt datus no personām, kuras varētu gūt labumu,' arī būtu nepareizi.

Lai palīdzētu atrisināt problēmu, uzņēmums saka, ka tas ir darījis pieejamus ģenētiskos datus par 50 000 cilvēku, tostarp minoritātēm. Un tā cer, ka citi zinātnieki izmantos datus, lai paātrinātu darbu, izstrādājot riska rādītājus jebkuras izcelsmes cilvēkiem. Mēs nevaram gaidīt piecus gadus, saka Džou.

Tradicionālie ģenētiskie testi dziļi aplūko atsevišķus gēnus mutācijām, kas izraisa slimības. Jaunie riska rādītāji darbojas citādi. Tā vietā, lai pārbaudītu vienu gēnu, viņi apsver lielu skaitu pasākumu no visa cilvēka genoma — parasti aptuveni 500 000 atrašanās vietu —, lai izveidotu saliktu punktu skaitu, kas atspoguļo lielāku vai mazāku risku atkarībā no kopējā rezultāta.

Problēma ir tā, ka biobankas, kas tiek izmantotas, lai sagatavotu rādītājus, lielākoties satur DNS no Eiropas senčiem. 2016. gadā aptuveni 80% no 35 miljoniem dalībnieku vienā lielo zinātnes projektu komplektā bija Eiropas izcelsmes. Hispanics bija tikai 1%. (Skatiet, ka DNS datu bāzes ir pārāk baltas. Šis cilvēks cenšas to novērst.)

Tas nozīmē, ka DNS rādītāji un ar tiem saistītie riski nav tik precīzi, ja tos izmanto citām etniskajām grupām, kuru senču ģenētiskie modeļi ir atšķirīgi. Šīs pamatā esošās atšķirības samazina riska modeļu precizitāti, dažreiz tik ļoti, ka tos var nebūt droši lietot.

Rezultāts, ģenētiķi baidās, ir rasei raksturīgs medicīnas progress.

Daži zinātnieki cīnās, lai atrisinātu šo problēmu. Piemēram, Alicia Martin no Plašā institūta Kembridžā, Masačūsetsā, un 22 kolēģi iepazīstināja ar statistikas shēmu riska aprēķinu pielāgošanai, lai palielinātu to precizitāti dažādās populācijās.

Fakts, ka [riska rādītāji] piedāvā daudz lielāku paredzamo vērtību neseno Eiropas senču indivīdiem nekā citiem, iespējams, ir galvenais ētiskais un zinātniskais izaicinājums, kas kavē to klīnisko īstenošanu, raksta Martin un viņas kolēģi.

Pat ja tā ir, poligēna riska testi ar rases ierobežojumiem jau ir pārdošanā. Piemēram, 2017. gada septembrī Myriad Genetics no Soltleiksitijas pievienoja jaunu riska rādītāju savam labi zināmajam krūts vēža testam. Agrāk Myriad analizēja tikai tādus bēdīgi slavenus gēnus kā BRCA2 meklēt mutācijas, kas, kā zināms, var izraisīt vēzi. Jaunais tests, pēc tā domām, var identificēt riskam pakļautas sievietes, kurām nav iedzimtas slimības BRCA mutācija. Tajā tiek izmantota vērtēšanas sistēma, lai vienlaikus novērtētu variācijas 86 genoma vietās.

Tomēr, tā kā Myriad pētījumos bija iesaistīti Eiropas izcelsmes cilvēki, jaunais tests bija jāierobežo tikai ar viņiem. Tāpat Ambry Genetics, kas piedāvājumi individuāls novērtējums par vīrieša risku saslimt ar prostatas vēzi, teikts, ka tikai Ziemeļeiropas senči ir tiesīgi piedalīties.

Rons Rodžerss, Myriad pārstāvis, saka, ka uzņēmums strādā, lai paplašinātu testu, lai tas kalpotu 'vairākām etniskajām grupām'. Viņš sacīja, ka līdz decembra sākumam uzņēmums plāno sanāksmē Sanantonio, Teksasā paziņot, ka tas ir pierādījis, ka tests darbojas arī spāņu valodā. Zinātne turpinās, un mēs pie tās strādājam, cik ātri vien iespējams, saka Rodžerss.

Poligēnā riska rādītāju derīgums joprojām tiek plaši apspriests, un nav skaidrs, cik daudz tie palīdzēs ārstiem vai pacientiem. Tomēr koronāro artēriju slimības gadījumā jaunā pieeja spēj atrast par 10 reizes vairāk cilvēku, kuriem ir augsts risks, nekā to dara tradicionālie novērtējumi.

Šīm personām varētu dot holesterīna līmeni pazeminošas zāles, saka Masačūsetsas vispārējās slimnīcas un Broad Institute kardiologs Sekars Kathiresans. kurš izstrādāja sirds punktu skaitu , kuras versiju Color plāno ieviest.

Tā kā sirds pārbaude varētu glābt dzīvības, Katiresana vēlas šo informāciju darīt plaši pieejamu. Papildus tam, ka palīdz Color sagatavot testu, viņš saka, ka plāno informēt cilvēkus par savu risku bez maksas, izmantojot tīmekļa portālu (lai saņemtu rezultātu, patērētāji augšupielādētu savus 23andMe profilus).

Kathiresan piekrīt, ka rezultāts neprognozē risku tik labi melnādainajiem kā baltajiem. Lai to uzlabotu, viņš saka, katrā etniskajā grupā ir jāveic papildu lieli sirds pētījumi, lai iegūtu etniski specifiskus rādītājus.

Krāsa izmanto citu pieeju. Pašlaik riska rādītājus aprēķina, izmērot DNS tā sauktajās mikromasīvu mikroshēmās, kas lēti mēra aptuveni 500 000 līdz 1 miljonu atsevišķu burtu cilvēka genomā. Tomēr šīs mikroshēmas ir izstrādātas arī ar aizspriedumiem pret eiropiešu genomiem, saka Džou.

Šodienas paziņojumā Color saka, ka tā ir spējusi savākt tādu pašu informāciju, izmantojot ātrdarbīgus DNS sekvencērus, kas ir iekārtas, ko tā jau izmanto savā laboratorijā. Saskaņā ar uzņēmuma dibinātāja Othman Laraki teikto, izmaksas ir mazākas par 40 USD. Laraki saka, ka inovācija ļaus Color nākamā gada sākumā piedāvāt sirdslēkmes riska testu un galu galā var palīdzēt atrisināt arī rasu atšķirības.

Viņš saka, ka ierobežojums, ka to nevar piemērot dažādām populācijām, ir ērkšķis laukā.

paslēpties