Domas maiņa

Diāna Bjanki atbalstīja testus, kas atklāj Dauna sindromu grūtniecības sākumā. Vai viņa tagad var atrast veidu, kā to ārstēt? Autors

• Bonija Ročmane arhīva lapa

2015. gada 16. decembris

Džeroms Ležēns ir francūzis, kurš pirms pusgadsimta atklāja hromosomu kļūdu, kas izraisīja Dauna sindromu. Lejeune, kurš nomira 1994. gadā, bija ticīgs katolis, un viņš bija satriekts, kad saprata, ka viņa atklājums novedīs pie pirmsdzemdību pārbaudēm un abortiem. Pēc viņa domām, tā bija pacientu likvidēšana, nevis ārstēšana. Kādu dienu viņš jutās pārliecināts, ka zāles tiks atrastas. Mēs uzvarēsim šo slimību, viņš rakstīja. Tas ir neiedomājami, ka mēs to nedarīsim. Tas prasīs daudz mazāk intelektuālo piepūli nekā vīrieša nosūtīšana uz Mēnesi.

Pie Diānas Bjanki biroja, kas, iespējams, ir Amerikas vispazīstamākā jaundzimušo ģenētiķe, karājas ierāmēta Lejeune vēstule. Viņa ir slavēta, jo viņa ir spēlējusi neinvazīvu pirmsdzemdību testu ieviešanu un tās precizitātes un trūkumu dokumentēšanu (skatiet sadaļu 10 Breakthrough Technologies 2013: Prenatal DNA Sequencing). Viņas pētītās asins analīzes ir uzlabots veids, kā noteikt hromosomu traucējumus, piemēram, Dauna sindromu, ko sauc arī par trisomiju 21, kas ir visizplatītākais ģenētiskais iedzimtais defekts, kas izraisa intelektuālo invaliditāti. Kopš testu debijas 2011. gadā, saskaņā ar Bjanki Mātes un augļa medicīnas pētniecības institūta aprēķiniem Tuftas medicīnas centrā, ir veikti vairāk nekā divi miljoni.

Šis stāsts bija daļa no mūsu 2016. gada janvāra numura

• Skatiet pārējo izdevuma daļu
• Abonēt

Testi ir ļoti precīzi un var noteikt Dauna sindromu jau pirmajā trimestrī. Taču medicīniskās iespējas, saskaroties ar pozitīvu rezultātu, joprojām ir tikpat ierobežotas kā Lejeune laikā: turpināt grūtniecību un dzemdēt bērnu ar vairākiem traucējumiem vai nē. Sešdesmit līdz 70 procenti sieviešu, kurām pirmsdzemdību diagnoze ir Dauna sindroms Amerikas Savienotajās Valstīs, izvēlas abortu, liecina recenzēts raksts žurnālā. Pirmsdzemdību diagnostika .

Tāpēc Bjanki loma neinvazīvo testu straujajā izplatībā ir padarījusi viņu par kritiķu mērķi, jo īpaši cilvēkiem ar Dauna sindromu un viņu vecākiem, kuri saka, ka ir laimīgi tādi, kādi viņi ir. Tiem, kuri ir publicējuši kritiku par Bjanči tīmeklī vai personiskus uzbrukumus viņas slimnīcas Facebook lapā, uzlabotas pārbaudes mērķis var būt tikai mazāk cilvēku ar Dauna sindromu.

Jebkura veida augļa zāles joprojām ir ļoti neparastas. Regulāri lieto tikai vienu medikamentu, vitamīnu folijskābi, lai vadītu pirmsdzemdību attīstības gaitu.

Tomēr tiem, kas klausīsies, Bjanki ir virzījis pavisam citu scenāriju. Viņa saka, ka agrīna pārbaude novedīs pie pirmajām Dauna sindroma ārstēšanas metodēm. Ar spēju regulāri noteikt sindromu jau 10 grūtniecības nedēļās, viņa saka, ka testi rada iespēju izstrādāt zāles, kas novērš kognitīvo deficītu dzemdē. Daudzi cilvēki domā, ka viņu bērni ar Dauna sindromu ir ideāli tādi, kādi viņi ir, saka Bjanki. Bet ir arī daudz cilvēku, kuri, ja viņiem būtu dota izvēle, vēlētos mēģināt ārstēt savus bērnus. Viņa saka, ka testēšanas kritiķi nezina pilnīgu priekšstatu. Viņi neapzinās, ka vienādojumam ir vēl viena puse.

Dienā, kad es apmeklēju Bjanči viņas laboratorijā Bostonas ķīniešu kvartālā, viņa bija ģērbusies mīkstā zilgankrāsas bruņurupuču kaklā un taupes krāsas žaketē. Viņa vadīja mani uz savu laboratoriju, kur mēs uzvilkām elastīgus matu segumus, halātus ar garām piedurknēm, zābaciņus un cimdus, pirms apskatījām brūnās peles, no kurām dažām bija stāvoklis, kas atdarina Dauna sindromu. Dažas no viņu mātēm tika ārstētas ar parastu medikamentu vai uztura bagātinātāju (Bjanki teica, ka, iespējams, viņi galu galā varētu pārbaudīt zāļu kombinācijas, taču pašlaik viņi tās pārbauda pa vienam). Tas ir mēģinājums uzlabot jauno peļu neironu augšanu kritiskā smadzeņu attīstības stadijā.

Bjanki narkotiku meklēšana joprojām ir salīdzinoši neliela, koncentrējoties uz drošām un jau apstiprinātām zālēm, kuras varētu lietot dzemdē. Arī citi sāk meklēt ārstēšanu. Teksasas slimnīca gatavo Prozac izmēģinājumu grūtniecēm, kuru augļiem ir Dauna sindroms, un Kornelas zinātnieks pēta papildināšanu ar holīnu, kas ir būtiska uzturviela. Pagājušajā vasarā Parīzē Bjanki vadīja to, ko viņa sauc par patiesi vēsturisku sesiju Trisomy 21 Research Society sanāksmē, kas bija veltīta pirmsdzemdību ārstēšanai. Viņa saka, ka intereses izraisīšana par ārstēšanu šķiet diezgan liels sasniegums.

Bjanki, kurai tagad ir 60, bija koledžas studente 1973. gadā, kad viņa rakstīja Lejeune, lai lūgtu prakses vietu. Viņa saka, ka bija aizmirsusi par saraksti līdz 2012. gadam, kad atklāja viņa ar roku rakstītu atbildi, ko viņa pirms četrām desmitgadēm bija ielikusi kastē — tajā, kas tagad tika izstādīta ārpus viņas biroja. Tajā Lejeune izteica komplimentus viņas franču valodai un izteica sirsnīgu līdzjūtību, ka viņa laboratorijā nav vietas. Viņa saka, ka vēstules no jauna atklāšana, kad viņa sāka strādāt pie ārstēšanas, šķita simboliska: es domāju: 'Tā ir zīme.' Tas liecina, ka es par to domāju kādu laiku. Tā bija zīme, ka tas tā ir paredzēts.

Viens no Bjanki kampaņā piekritušajiem ir Marks Bredfords, dēla ar Dauna sindromu tēvs un Džeroma Lejēna fonda ASV prezidents, kas ir Parīzē bāzētās grupas amerikāņu nodaļa. Viņš saka, ka fonda uzskats joprojām ir, ka neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudes ir neticami draudi Dauna sindroma kopienai, taču viņš ir ticis, ka Bjanči izstrādās pretlīdzekli šiem draudiem un palīdz finansēt viņas narkotiku meklēšanu. Bjanki saka, ka Bredfords bija pirmais polarizētā Dauna sindroma kopienas dalībnieks, kurš uzklausīja viņas idejas. Es domāju, ka kādu dienu viņa izrādīsies varone, jo viņas [neinvazīvo testu] attīstība būs vārti uz agrīnu terapiju un izglābs neskaitāmas dzīvības, saka Bredfords. Viņu ļoti netaisnīgi un asi kritizē par viņas darbu cilvēki, kuri nevar saskatīt [pagātnes] pirmsdzemdību diagnozes ieguvumus nākotnē.

Pēc iespējas agrāk

Normālas cilvēka šūnas kodolā ir 46 hromosomas. Bet cilvēkiem ar Dauna sindromu ir 47: kļūda, kas rodas spermā vai olšūnās pirms apaugļošanas, rada pievienotu 21. hromosomas kopiju. Papildu hromosoma, kas satur vairāk nekā 200 proteīnus kodējošus gēnu, tiek pārnesta uz katru cilvēka ķermeņa šūnu. Tā rezultātā rodas intelektuālas aizkavēšanās, sirds problēmas un citi apstākļi, kas saīsina dzīves ilgumu, kā arī fiziskas īpašības, piemēram, acis, kas ir slīpi uz augšu. Traucējumu visaptverošais raksturs vienmēr ir apgrūtināja iedomāties, kā tos varētu ārstēt.

Un ļoti ilgu laiku zinātnieki pārstāja brīnīties. Viņi strādāja pie labākiem testiem, lai noteiktu traucējumus pirmsdzemdību periodā, taču, kā atzīst Bjanči, viņi praktiski nepievērsa uzmanību tam, kas patiesībā notika Dauna sindroma grūtniecības laikā. Bjanki tagad domā, ka pastāv iespēja, kad augļa ar Dauna sindromu smadzeņu attīstība sāk novirzīties no parastā ceļa. Viņa saka, ka aptuveni 15 grūtniecības nedēļās smadzenes sāk augt lēnāk nekā parasti. Smagākajos gadījumos pilnībā attīstītās smadzenes var būt par 75 procentiem tikpat lielas kā tipiskam jaundzimušajam. Varbūt šo palēninājumu varētu samazināt, ja mātei tiktu dotas atbilstošas ​​zāles, tiklīdz diagnoze tika noteikta. Jūs vēlaties risināt problēmu, tiklīdz to var atklāt, saka Tariks Haidars, kurš vada Bostonas Universitātes Neironu attīstības un intelektuālo traucējumu laboratoriju un sadarbojas ar Bianchi.

2013. gadā pētnieki kļuva par ziņu virsrakstiem, veiksmīgi apklusinot 21. hromosomas papildu kopiju cilvēka šūnās no pacienta ar Dauna sindromu.

Neiroģenēze — neironu veidošanās — galvenokārt notiek dzemdē. No dzimšanas līdz pubertātei neironi nobriest un iziet cauri mielinizācijas vai izolācijas procesam un sinapšu vai savienojumu veidošanās procesam. Arī neiroģenēze turpinās, taču gliemeža tempā, salīdzinot ar ātrās uguns ražošanu dzemdē, kur grūtniecības sākumā dienā tiek radīti vidēji 300 miljoni neironu. Joprojām ir kaut kas, ko varat darīt pēc dzimšanas, taču, ja jūs patiešām cerat glābt neiroģenēzi, jums tas jādara pirmsdzemdību periodā, saka Renata Bartesaghi, Boloņas Universitātes Biomedicīnas un neiromotorisko zinātņu katedras profesore.

Bjanki šo iespēju nosauca par personalizētu augļa medicīnu. Tomēr jebkura veida augļa zāles joprojām ir ļoti neparastas. Ir dažas sarežģītas augļa operācijas, lai labotu iedzimtus defektus, taču regulāri tiek lietotas tikai vienas zāles, folijskābes vitamīns, lai vadītu pirmsdzemdību attīstības gaitu. Ja sievietes ķermenī uztura bagātinātājs ir no ieņemšanas līdz pirmajām grūtniecības nedēļām, viņu bērni ir pasargāti no nervu caurules defektiem, tostarp spina bifida, muguras smadzeņu anomālijas. Folijskābe norāda uz laika svarīgumu. Ja to lieto īstajā laikā, tas novērš nopietnu kļūdu attīstībā. Bet nekāda folijskābes daudzums nepalīdzēs pēc attīstības.

Bjanki 2011. gadā sāka testēt zāles Dauna sindromam uz pelēm, izvirzot teoriju, ka varētu būt iespējams mainīt mazuļu smadzenes ar kaut ko tik vienkāršu kā folijskābi. Viņas domāšana bija mainījusies, kad viņa uzzināja par centieniem ārstēt trauslo X sindromu, kas ir vēl viens intelektuālo traucējumu cēlonis, un kad kļuva pieejami jauni rīki attīstības izpētei, tostarp neinvazīvie testi, kas tika uzsākti tajā gadā. Es sapratu, ka pētījumi neirokognitīvās jomās strauji mainās, viņa saka.

Augšā: Tufts pētniecības asistents veic ģenētisko testu pelēm ar stāvokli, kas līdzīgs Dauna sindromam.

Apakšējā daļa: aprīkojums palīdz meklēt zāles, kas varētu ārstēt stāvokli dzemdē.

Dauna sindroma fiziskās atšķirības var redzēt ultraskaņā: vairāk šķidruma uzkrāšanās kakla aizmugurē vai deguna kaula trūkums. Bet viens no Bjanki pirmajiem soļiem bija mēģināt atrast traucējuma molekulāro parakstu, savācot amnija šķidrumu no grūtniecēm, lai izmērītu augļa šūnu transkriptu - rādījumu, kurā gēni tiek ieslēgti vai izslēgti. Viņa atrada aptuveni 300 gēnu, kas Dauna sindromā izturējās atšķirīgi, un lielākā daļa no tiem neatradās 21. hromosomā. Tas pasvītroja slimības sarežģītību, taču tas arī nodrošināja to, ko Bjanči uzskata par viņas galveno atklājumu. Gēnu modeļi augļiem ar Dauna sindromu liecināja par augstu oksidatīvā stresa līmeni, kas liecina, ka šūnas ir bojātas. Mums visiem ir oksidatīvais stress, saka Bjanči, taču mūsu sistēmas par to rūpējas. Vai auglim ar Dauna sindromu ir vairāk, vai arī viņi vienkārši nevar tikt galā ar to? Bjanki hipotēze ir tāda, ka patoloģiska bioķīmiskā vide izslēdz cilmes šūnas, kas citādi veidotu jaunus neironus.

Bjanki ir meklējis zāles, kas vismaz daļēji var samazināt oksidatīvo stresu un, iespējams, glābt neiroģenēzi. Tā ir agrīnas stadijas izpēte, ko varētu veikt zāļu uzņēmums, ja kāds veiktu Dauna sindroma pirmsdzemdību terapiju. Viņas meklējumi ir bijuši ļoti konservatīvi, aprobežojoties ar zālēm, kuras jau tiek pārdotas citiem mērķiem un kurām ir labi drošības rādītāji. Viņas komanda atrada kandidātu zāles, izmantojot datubāzi, kas tika uzturēta citā Bostonas apgabala pētniecības centrā Broad Institute, kurā ir ieraksti par to, kā 1300 dažādi savienojumi ietekmē laboratorijā audzēto cilvēka šūnu transkriptu. Šī datu bāze izslēdza to savienojumu sarakstus, kuru ietekme uz gēnu aktivitāti būtībā ir pretēja Dauna sindroma novērotajam un varētu to neitralizēt.

No šīm 1300 zālēm un ķīmiskajām vielām Bjanki grupa samazināja sarakstu līdz 10. Viņas laboratorijā savienojumus sajauc ar pārtiku un izbaro pelēm, tostarp grūsnām mātītēm, kas nēsā mazuļus, no kurām aptuveni pusei ir stāvoklis, kas atdarina Dauna sindromu.

Cilvēkiem, kuri nav izlēmuši par bērna ar Dauna sindromu audzināšanu, solījums par zālēm, kas uzlabo domāšanu, var nosvērt svarus par labu grūtniecības turpināšanai.

Bjanki un pēcdoktorantūras pētnieks Faycal Guedj man parādīja, kā viņi pārbauda septiņas dienas vecas peles, no kurām dažas ir veselas, bet citas ar Dauna sindroma grauzēju versiju (pētnieki slēpj no sevis, kuras ir kuras). Guedjs ar cimdu roku noķer brūnganu peli, kas šķiet neparasti maza, tikai 53 milimetri.

Vienā pārbaudē pelei ir nepieciešamas 17 sekundes, lai pārslēgtos no muguras uz vēderu, cenšoties izvilkt labo kāju no ķermeņa apakšas. Citā pārbaudē tam ir tikai tik daudz spēka, lai trīs sekundes karātos no metāla stieples. Bjanki domā, ka tā ir Dauna sindroma pele. Otrai pelei izdodas noturēties gandrīz astoņas sekundes un veikli apgriežas četrās sekundēs. Redziet, cik ātri tas bija, viņa brīnās.

Guedjam, kurš ir no Alžīrijas, bija seši gadi, kad viņa māsa Imene piedzima ar Dauna sindromu. Viņa neprot lasīt, un viņas runa aprobežojas ar dažiem vārdiem, kurus lietojot viņa jūtas pārliecināta (es gribu šokolādi ir pazīstams teikums). Guedjs prāto, kā Imenes dzīve būtu savādāka, ja viņai būtu bijusi iespēja ārstēties dzemdē. Jūs redzat, ka jūsu brāļadēli un brāļameitas aug un viņas ir iestrēgušas noteiktā līmenī, viņš saka. Mēs palaidām garām iespēju viņu agri ārstēt.

Radikāli pasākumi

No 10 savienojumiem, ko identificēja Guedj un Bianchi, divi šķiet īpaši daudzsološi. Viens no tiem ir apigenīns, kas atrodams augos, bet otru Bianchi vēl publiski nenorādīs. Katrs no tiem ir parādījis terapeitisku, bet ne revolucionāru efektu. Neatkarīgi no tā, cik veiksmīgi šīs zāles būtu, Bjanki negaida, ka tās mainīs cilvēku ar Dauna sindromu fizisko izskatu; nav arī ticams, ka tie samazinātu sirds defektu biežumu, kas rodas aptuveni pusei mazuļu ar šiem traucējumiem. No tā, ko esmu redzējis līdz šim, nav tādas burvju lodes, kur jūs lietojat zāles un visi ir izārstēti, viņa saka.

Pētnieks Faycal Guedj ir pēcdoktors Bjanki laboratorijā.

Tomēr daži pētnieki apsver radikālākus pasākumus. Masačūsetsas Universitātes Šūnu un attīstības bioloģijas katedras profesore Žanna Lorensa 2013. gadā nokļuva ziņu virsrakstos, kad viņai izdevās apklusināt 21. hromosomas papildu kopiju cilvēka šūnās no pacienta ar Dauna sindromu. Viņa to izdarīja, izmantojot gēnu rediģēšanu, lai savienotu gēnu RNS pārklājumam, kas krāsoja papildu hromosomu ar molekulāro bloku tā, ka neviens no tās 250 gēniem neradīja proteīnus.

Lorensam tas ir pirmais solis ceļā uz hromosomu terapiju, kas izmantotu gēnu inženieriju dzemdē. Viņa saka, ka tiek traucēti vairāki ceļi, un ar vienu medikamentu nepietiek, lai tos labotu. Ja jūs varat apklusināt 250 gēnus, jums nav vajadzīgas zāles.

Augļa gēnu inženierija, iespējams, joprojām ir tālu. Taču pirmās prenatālās narkotiku pārbaudes cilvēkiem, visticamāk, sāksies drīz. Teksasas Dienvidrietumu universitātes Dalasas ārstu grupa gatavojas uzsākt nelielu pētījumu, lai sievietēm, kuras izvēlējušās turpināt Dauna sindroma grūtniecību, un pēc tam bērniem piešķirtu fluoksetīnu, vispārējo Prozac formu. divus gadus no savas dzīves. Ideja izriet no Boloņas pētnieka Bartesaghi darba, kurš ir ziņojis par ievērojamiem rezultātiem, ievadot fluoksetīnu citam peļu celmam ar stāvokli, kas atdarina Dauna sindromu. Antidepresants palielina serotonīna, neirotransmitera, kas ir svarīgs neironu attīstībā, pieejamību. 2014. gadā žurnālā Smadzenes , Bartesaghi ziņoja, ka skartajām pelēm pēc piedzimšanas un 45 dienas vēlāk bija normāls neironu skaits. Pelēm tika veikts atmiņas tests. Viņa saka, ka viņi rīkojās tāpat kā parastas peles. Viņi bija ideāli.

Bjanki saka, ka Itālijas peļu dati ir iespaidīgi, taču viņa ir nobažījusies par lielu Prozac devu (izmēģinājuma laikā ir nepieciešami pat 80 miligrami dienā) sievietēm, kurām nav psihisku traucējumu. Drošības apsvērumi vienmēr būs šķērslis augļa ārstēšanai. Mēs justos šausmīgi, ja mēs izstrādātu teorētiski ideālu ārstēšanu un pēc tam klīniskajā izpētē nodarītu kaitējumu mātei un bērnam, viņa saka.

Arī pētījumi ar pelēm nevar droši paredzēt, kas notiks ar cilvēka smadzenēm. Melisa Parisi, Nacionālā bērnu veselības un cilvēka attīstības institūta Intelektuālo un attīstības traucējumu nodaļas vadītāja, uzskata, ka Bartesahi un Bjanki darbs ir ļoti daudzsološs, taču uzskata, ka ārstēšana varētu būt tālu. Mēs esam tūkstoš reižu izārstējuši ALS pelēm, taču mums joprojām nav ārstēšanas ar cilvēkiem, saka Parisi. Cilvēki ir daudz sarežģītāki.

Palīdzi manam bērnam

Kad es jautāju Bjanči, vai viņas patiesais mērķis ir samazināt abortu skaitu augļiem ar Dauna sindromu, viņa šo jautājumu novirzīja. Viņa saka, ka mūsu mērķis ir, cerams, uzlabot neirokognitiju un, to darot, sniegt topošajiem pāriem cerības vēstījumu. Tas, ko cilvēki nolemj darīt ar šo informāciju, ir viņu bizness.

Bet, ja Bjanči vai citi gūst panākumus ar zāļu terapiju, šī iespēja radītu jaunas un sarežģītas izvēles topošajiem vecākiem un viņu ārstiem. Tie, kas šodien sliecas uz abortu, varētu pārdomāt. Citi vecāki varētu apšaubīt, ko nozīmē mēģināt mainīt izziņu.

Kad pirmo reizi atklājat, ka jums ir bērniņš ar Dauna sindromu, jūsu zarnu reakcija ir “Šī ir problēma — kā mēs varam to novērst?” saka Eimija Džūlija Bekere, kurai ir meita Penija. Bekere, kura dzīvo Konektikutā un bieži raksta par Dauna sindromu, saka, ka viņas attieksme ir mainījusies: Penijai ir gandrīz 10. Es to vairs neuzskatu par problēmu, kas jālabo. Viņai būtu vieglāk atbalstīt sirds problēmu ārstēšanu, kas skar daudzus cilvēkus ar Dauna sindromu, bet izziņas daļa? Es šajā ziņā esmu neitrāla, viņa saka. Ir sajūta, ka izziņa vairāk nekā sirds defekti ir saistīta ar to, kas jūs esat.

Grūtnieces peles mātes zīdaiņu pētniecības institūtā Tufts medicīnas centrā.

Bet daudzi vecāki būtu gatavi lēkt pēc daudzsološas zāles. Es ļoti baidījos, ka nedaru visu, ko spēju, par grūtniecību ar savu dēlu Maiklu, kuram pirmsdzemdību diagnosticēts Dauna sindroms, stāsta Liza O'Hara, pamatskolas skolotāja no Konektikutas. . Viņa lietoja megavitamīnus un holīna piedevas, izmēģināja akupunktūru un samazināja lipekļa un piena produktu patēriņu. Viņa nolēma nelietot Prozac, baidoties no blakusparādībām, taču viņa būtu atzinīgi novērtējusi ārstēšanu, kas bija labi izpētīta un atzīta par drošu. Daļa no manis darītu jebko, lai... Es nevēlos teikt, ka laboju savu bērnu, bet palīdzu savam bērnam, viņa saka.

Līdz šim augļa terapija ir paredzēta kritiskiem gadījumiem, piemēram, sirds operācijai, lai glābtu mazuļa dzīvību. Heidars saka, ka viņš un Bjanki ir runājuši par ievērojamiem sociālajiem šķēršļiem, mēģinot iejaukties jebkāda cita iemesla dēļ, nevis lai neļautu bērnam nomirt. Acīmredzot ir izaicinājums runāt par augļa terapiju, viņš saka. Jūs nevēlaties spēlēties ar augli, kas attīstās, potenciāli ietekmējot šo personu un viņa ģimeni visu atlikušo dzīvi, ja vien jums tas nav jādara, lai glābtu mazuļa dzīvību.

Heidars saka, ka viņi un Bjanki iedomājas, kā viņi varētu konsultēt vecākus. Piemēram: sieviete tiek informēta ārsta kabinetā, ka viņas auglim ir Dauna sindroms un ar to saistīta intelektuālās attīstības traucējumu un sirds defektu iespējamība. Tad ārsts teiktu: Ir jauns atklājums, tablete, kas samazinās intelektuālās attīstības traucējumu iespējamību par 50 vai 80 procentiem, saka Heidars. Tas ir labākais scenārijs. Bet ikreiz, kad sākat sarunu par pirmsdzemdību jebko, šīs sarunas ir aizkustinošas, jo cilvēkiem ir ļoti daudz jūtu. Mēs ar Diānu daudz par to runājam.

Bjanči stāsta, ka viņa regulāri saņem e-pastus ar jautājumiem par pirmsdzemdību ārstēšanu. Cilvēkiem, kuri nav izlēmuši par bērna ar Dauna sindromu audzināšanu, solījums par zālēm, kas uzlabo domāšanu, var nosvērt svarus par labu grūtniecības turpināšanai. Es ceru, ka tas mainīs sarunu, viņa saka. Tas sniedz vēstījumu, ka mēs nepadodamies jūsu bērnam, ka jūsu bērnam ir iespējas kļūt labākam.

Bonija Rohmana ir veselības un zinātnes rakstniece Sietlā, kura strādā pie grāmatas par to, kā ģenētika maina bērnības pieredzi.

paslēpties