211service.com
Drošāks Dauna sindroma tests
Kopš atklājuma, ka grūtnieces asinīs ir viņas mazuļa DNS pēdas, pētnieki ir meklējuši veidus, kā pārbaudīt šīs DNS ģenētiskās novirzes. Jauns tests, ko izstrādājis Stīvens Kveiks un viņa kolēģi plkst Stenfordas universitāte mūs virza vienu soli tuvāk neinvazīvai asins analīzei, lai diagnosticētu tādus traucējumus kā Dauna sindroms auglim.
Hromosomu trio: Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis standarta divas.
Jaunajā testā tiek izmantotas spēcīgas DNS sekvencēšanas metodes, lai pastiprinātu mazuļa DNS īsus fragmentus no mātes asinīm un kartētu hromosomas. Metode atklāj papildu hromosomu kopijas — aneuploīdiju —, kas raksturīgas noteiktiem ģenētiskiem traucējumiem, tostarp Dauna sindromam, kurā ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis divas.
Tagad mēs tuvojamies laikam, kad netiks veikts skrīninga tests, bet gan galīgs neinvazīvs tests, saka Džo Lijs Simpsons. Floridas Starptautiskā universitāte . Simpsons nebija iesaistīts Quake darbā.
Pārbaude atklāja visus deviņus Dauna sindroma gadījumus 18 sieviešu vidū šodien publicētajā pētījumā Proceedings of the National Academy of Sciences . Tā arī atklāja divus Edvarda sindroma gadījumus, kuros ir papildu 18. hromosomas kopija, un vienu Patau sindroma gadījumu, kam raksturīgas trīs 13. hromosomas kopijas.
Tas ir ļoti aizraujoši, saka Faridehs Bišofs , citoģenētiķis ar Biocept , biotehnoloģiju uzņēmums, kas atrodas Sandjego. Tas ir spēcīgs. Bišofs nebija iesaistīts Kveika darbā.
Pašlaik Dauna sindroma pirmsdzemdību diagnostikas zelta standarts ir amniocentēze, kas prasa lielu adatu, kas jāiedur mammai blakus mazulim, lai iegūtu amnija šķidruma paraugu, skaidro Kveiks, kurš ir arī amnija izmeklētājs. Hovarda Hjūza Medicīnas institūts . Pastāv spontāna aborta, infekcijas vai augļa bojājumu risks. Diagnozi var noteikt arī pēc horiona villu paraugu ņemšanas, kurā tiek izmantoti audi no placentas, bet tai ir lielāks spontāna aborta risks nekā amniocentēzei. Tiek pārbaudīti amnija šķidruma vai placentas paraugi, lai noskaidrotu, vai auglim ir trīs 21. hromosomas kopijas.
Quake tehnika izmanto faktu, ka neliels daudzums augļa DNS cirkulē tā mātes asinīs. Daļa DNS atrodas neskartās augļa šūnās, bet pirms aptuveni desmit gadiem pētnieki atklāja, ka grūtnieces asinīs ir arī brīvi peldoša augļa DNS. Atšķirībā no neskartām šūnām, bezšūnu augļa DNS nepaliek no vienas grūtniecības uz otru. Tas ir arī bagātīgāks nekā neskartās šūnās, taču joprojām ir pietiekami reti sastopams, lai to būtu grūti noteikt.
Quake un viņa kolēģi paņēma asins paraugus no grūtniecēm, kuras tika uzskatītas par augstu risku iznēsāt bērnu ar aneuploidiju, un izmantoja augstas caurlaidības sekvencēšanu, lai pastiprinātu gan mātes, gan augļa DNS fragmentus un kartētu tā hromosomas. Pēc tam viņi aplūkoja materiāla daudzumu no katras hromosomas. Jebkuras konkrētas hromosomas pārpilnība norādīja uz ģenētisku traucējumu. Kveks saka, ka rezultāti var būt tik precīzi, cik vēlaties, vienkārši secinot vairāk fragmentu.
Tas ir solis uz priekšu, piebilst Džeimss Egans, Dzemdību un ginekoloģijas nodaļas priekšsēdētājs. Konektikutas Universitātes Veselības centrs . Tam ir liels potenciāls, taču tas vēl nav gatavs vislabākajam laikam. Egans nepiedalījās Stenfordas pētījumā. Quake komanda tagad plāno plašāku pētījumu ar vairākiem simtiem grūtnieču.
Pētījumā izmantotās sekvencēšanas izmaksas bija 700 USD par paraugu, taču Quake saka, ka kopš tā laika tās ir samazinājušās līdz 300 USD, jo tehnoloģijas izmaksas turpina kristies. Ja to patiešām var veikt par 700 USD, tas varētu mainīt šo jomu, saka Simpsons.
Quake komanda pārbaudīja sievietes grūtniecības otrajā trimestrī, lai gan viņš uzskata, ka testu varētu izmantot jau 10 grūtniecības nedēļās. Būtu vēlams Dauna sindroma tests pirmajā trimestrī, lai vecākiem būtu vairāk laika izlemt, vai viņi vēlas pārtraukt grūtniecību vai sagatavoties bērna piedzimšanai ar šo traucējumu.
Quake metode ir viena no vairākām atšķirīgām pieejām augļa DNS izmantošanas problēmai neinvazīvā diagnostikas testā attiecībā uz ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, Dauna sindromu.
Sequenom , kas atrodas Sandjego, izstrādā testu, kura pamatā ir 21. hromosomas gēni, kas kodē auglim specifisku RNS. Šos marķierus var izmantot, lai saskaitītu hromosomu kopijas. Ir tūkstošiem ģenētisku traucējumu, kurus var viegli diagnosticēt ar ģenētisko skrīningu. Ravinders Dalans , dibinātājs un izpilddirektors Ravgen , Kolumbijas, MD, biotehnoloģiju uzņēmums, kas izstrādā diagnostikas testus, izmantojot augļa DNS. Dažas no tām ir ārstējamas šodien, un daudzas citas var būt ārstējamas nākotnē.
Vēl nav skaidrs, kura metode vai metodes galu galā atmaksāsies. Tas ir kā kompaktdiski vai DVD diski vai īkšķi, saka Konektikutas Universitātes Egans . Tie visi ir dažādi veidi, kā risināt problēmu. Viens vai visi piesaistīs medicīnas aprindu iztēli un kļūs par ļoti noderīgu klīnisku rīku.