211service.com
Drosmīga jauna pirmsdzemdību DNS sekvencēšanas pasaule
Pirmsdzemdību testēšana turpmākajos gados varētu kļūt drošāka un informatīvāka, pateicoties tehnoloģijām, kas izstrādātas augļa genoma izpētei no mātes asinīm.
Illumina, pasaulē vadošais DNS sekvencēšanas iekārtu ražotājs, tagad agresīvi virzās uz pirmsdzemdību sekvencēšanas jomu. Šī mēneša sākumā uzņēmums paziņoja ka tas iegādāsies palaišanu Verinata , kas uzsāka savu pirmsdzemdību hromosomu skaitīšanas sistēmu pagājušajā pavasarī . Iegāde notiek pēc Illumina darbību virknes, lai palielinātu savu klātbūtni pirmsdzemdību medicīniskajā diagnostikā (skatiet DNS sekvencēšanas līderis iegādājas pirmsdzemdību testēšanu).
Tradicionālās metodes augļa genoma anomāliju pārbaudei prasa invazīvas procedūras, piemēram, izmantojot adatu, lai izņemtu no augļa apkārtējo amnija šķidrumu vai dažas šūnas no placentas, metodes, kas dažkārt var izraisīt spontānu abortu.
Šie testi galvenokārt koncentrējas uz noteiktu hromosomu patoloģisku skaitu (piemēram, stāvokli, kas izraisa Dauna sindromu), un tos piedāvā tikai sievietēm ar augsta riska grūtniecību. Taču daudz vairāk var iegūt no augļa DNS, kas peld mātes asinīs, un daži uzskata, ka šādi testi drīz būs pieejami daudzām sievietēm.
Pirmais uzņēmums, kas piedāvāja pirmsdzemdību skrīningu no mātes asinīm, bija Sequenom, kas savu MaterniT21 testu padarīja pieejamu 2011. gada oktobrī. Pagājušajā gadā ārsti izmantoja Sequenom testu, lai pārbaudītu vairāk nekā 60 000 grūtniecība patoloģiska hromosomu skaita dēļ.
Lai meklētu šos hromosomu traucējumus, sākot no 10 grūtniecības nedēļām, uzņēmumi sekvencē DNS fragmentus, kas peld mātes asins paraugā.
Apmēram 12 procenti DNS viņas asinīs pieder viņas auglim. Testi nenošķir, kuras sekvences pieder mammai vai nedzimušajam bērnam. Tā vietā tiek izmantoti skaitīšanas algoritmi, lai meklētu nelielas, bet būtiskas izmaiņas vienas hromosomas daudzumā citā. DNS sekvencēšanas mašīnas nolasa DNS burtu virknes dažus desmitus bāzu pāru garumā, un pēc tam mammas un mazuļa secību sajaukums tiek sakārtots pēc hromosomām. Ja ir vairāk sekvenču, nekā paredzēts, kas pieder noteiktai hromosomai, tad, iespējams, auglim ir papildu kopija.
Parastā asins paraugā aptuveni 1,36 procentiem bezšūnu DNS vajadzētu piederēt 21. hromosomai, saka Alans Bombards, Sequenom galvenais medicīnas darbinieks. Ja auglim ir Dauna sindroms, testā parasti tiek konstatēti 1,4 procenti. Tā nav liela atšķirība, taču jūs to saskaitāt 10 miljonus reižu, saka Bombards.
Arī medicīnas eksperti ņem vērā plaukstošo jomu. Novembrī divas medicīnas biedrības nāca klajā ar kopīgu atzinumu, ka neinvazīvos DNS testus varētu izmantot augsta riska grūtniecību skrīningam, kas ietver gadījumus, kad māte ir vecāka par 35 gadiem vai viņai ir bijusi iepriekšēja grūtniecība ar hromosomu anomālijām (skatīt Medicīnas biedrības apstiprinājumu neinvazīvām pirmsdzemdību periodā Testēšana).
Šī tehnoloģija mainīs visu pirmsdzemdību medicīnu, saka Nensija Roza, klīniskā ģenētiķe, kas vadīja apvienoto atzinumu komiteju. Šī ir ļoti agrīna tehnoloģijas izmantošana, un tā kļūs tikai labāka, saka Rose. Tomēr komiteja iesaka testus piedāvāt tikai sievietēm ar augsta riska grūtniecību, nevis tām, kurām ir vidēja vai zema riska situācija: vienkārši nav datu par zema riska pacientiem, saka Rose. Mums nav labas informācijas, ko sniegt šīm sievietēm bez lielām perspektīvām pārbaudēm. Tā ir saprātīga nostāja būt piesardzīgam.
Vēl viens iemesls piesardzībai, izmantojot testus zema vai vidēja riska grūtniecībām, ir tas, ka jebkura hromosomu traucējumu indikācija ir jāapstiprina ar invazīvu procedūru, piemēram, amniocentēzi, kas var izraisīt spontānu abortu. Daudzus cilvēkus lielākās bažas rada kļūdaini pozitīvs rezultāts, saka Bombards.
Tomēr Illumina nākotnē redz daudz lielāku tirgu. Izmantojot šīs neinvazīvās pieejas, mēs galu galā varēsim pārbaudīt ikvienu, saka Gregs Hīts , kurš vada Illumina diagnostikas nodaļu. Un kādu dienu testi varētu pārbaudīt daudz lielāku skaitu traucējumu.
Lai gan neinvazīvās pirmsdzemdību testēšanas uzņēmumi šobrīd piedāvā testus visu hromosomu kļūdu noteikšanai, viņi raugās uz nākotni, kurā viņi varēs iegūt daudz detalizētāku priekšstatu par augļa genomu un, iespējams, pat pastāstīt vecākiem par to, vai viņu vēl nedzimušajam bērnam ir noteiktas gēnu mutācijas.
Mēs tikai sākam ar [nenormālu piecu specifisku hromosomu skaitu], taču mēs to paplašināsim līdz viena gēna traucējumiem, saka Bombards. Viņš saka, ka tas ir tikai pirmais solis ceļā uz to, ko mēs ceram būt garā ceļā, lai palīdzētu pacientiem.
Illumina un Verinata saka, ka viņi veiks arī precīzāku augļa ģenētisko analīzi. Ierobežojums ir sekvencēšanas izmaksas, nevis kaut kas būtisks pieejā, saka Ričs Rava, Verinata galvenais zinātniskais darbinieks. Viņš saka, ka mēs to vienmēr esam aplūkojuši kā visa genoma tehnoloģiju.
Tā kā sekvencēšana kļūst lētāka un lētāka, ja vēlaties aplūkot noteiktu mutāciju, piemēram, cistiskās fibrozes gēnā, jūs, iespējams, varēsit to izdarīt nākotnē, saka Hīts.
Tehniskajam progresam tuvojoties, ētikas jautājumi joprojām ir jārisina. Rīkoties tikai ar šo vienu gēnu, rodas dažādas problēmas, saka Hīts. Ar veselu augļa genoma secību, kā ģimenes rīkojas, zinot, ka viņu nedzimušajam bērnam ir ģenētisks risks, kas var radīt problēmas tikai vēlīnā dzīves posmā, salīdzinot ar mutācijām, kas, iespējams, izraisīs priekšlaicīgu nāvi?
Ja pastāv iespēja, ka mazulis nomirs pirmajos sešos īsas un sāpīgas dzīves mēnešos, jūs varat pieņemt citu lēmumu, saka Hīts. Mēs domājam, ka jebkurai izvēlei jābūt informētai izvēlei.