Džonatans Rotbergs

DNS sekvences nolasīšana cilvēka genomā 2007. gadā izmaksāja aptuveni 1 miljonu ASV dolāru. Tagad tas maksā 10 000 līdz 20 000 ASV dolāru. Iespēja lēti secēt lielus DNS apjomus jau ir novedusi pie jaunu slimību gēnu atklāšanas un uzlabojusi mūsu izpratni par evolūciju un cilvēces vēsturi. Taču Džonatans Rotbergs, Ion Torrent dibinātājs, saka, ka DNS sekvencēšana atrodas uz citas transformācijas robežas, un šoreiz tās ietekme būs daudz personiskāka.

Rotbergs genoma tehnoloģiju stāvokli salīdzina ar skaitļošanas stāvokli pirms personālajiem datoriem. Rotbergs prognozē, ka tādā veidā, kā mikroshēma padarīja iespējamus personālos datorus un viedtālruņus, Ion Torrent mazā, lētā iekārta ļaus sekvencēšanai iekļūt medicīnā, lauksaimniecībā un enerģētikā.

Šis stāsts bija daļa no mūsu 2011. gada marta numura

• Skatiet pārējo izdevuma daļu
• Abonēt

Ion Torrent galda iekārta maksā 49 000 USD, kas ir aptuveni 10. daļa nekā citi nākamās paaudzes sekvenceri. Tas izmanto vienreiz lietojamu 250 USD vērtu mikroshēmu, kas tiek ražota mikroprocesoru lietuvēs. Nozares līderis Life Technologies iegādājās Ion Torrent par 375 miljoniem ASV dolāru 2010. gadā.

Rotbergs nesen stāstīja BĒRNI biomedicīnas redaktore Emīlija Singere, kāpēc viņam ir tik lielas cerības uz savu produktu.

BĒRNI : Kā šī tehnoloģija pārveidos medicīnu?

Rotbergs: Tas patiesībā ir par personalizētu zāļu izveidi. Mūsu sekvenceri ir paredzēti izmantošanai pētniecībā tikai tagad, bet galu galā mēs redzam, ka tie tiek ievietoti visās laboratorijās un jebkurā klīniskajā vidē. Tas nozīmē, ka ārsti varēs izmantot ģenētisko informāciju, lai pieņemtu lēmumus, piemēram, izvēlētos zāles.

Tā kā tā ir 10. daļa no citu tehnoloģiju izmaksām un 10 reizes ātrāka, tā būs ideāli piemērota medicīnas iestādēm, piemēram, klīniskās ģenētikas laboratorijām un patoloģijas laboratorijām. Un tas darbojas stundu laika posmā, kas atbilst lēmumu pieņemšanas laika grafikam, kas bieži ir ārstiem.

Kur, jūsuprāt, tehnoloģija tiks pieņemta vispirms?

Mēs jau redzam, ka tas tiek izmantots vēža un infekcijas slimību ārstēšanai. Masačūsetsas vispārējās slimnīcas pētnieki izveido sistēmu, lai audzēju paraugos izpētītu 200 karstos punktus [DNS reģionus, kas ir saistīti ar vēzi], ko varētu izmantot, lai noteiktu iespējamo ārstēšanu un prognozētu rezultātus.

Cilvēki ir runājuši par ģenētiskās testēšanas iekļaušanu medicīnā gadiem ilgi, kopš cilvēka genoma projekta. Kas tagad atšķiras?

Šis ir absolūti pagrieziena punkts. Pacientiem būs tikpat liela iespēja, ka viņu genomi tiks sekvencēti, kā arī MRI vai CT skenēšanai. Un secība ne tikai norāda, kur jūs atrodaties; tas var jums pastāstīt par nākotni. Jūs varat redzēt, vai jums ir nosliece uz slimībām.

Kā tas darbojas?

Mūsu mikroshēma ir izkārtota kā attēlveidošanas mikroshēma digitālajā kamerā ar miljoniem sensoru, kas tieši nosaka ķīmisko signālu izmaiņas. Katru sensoru mēs nedaudz labi izgatavojam. Katra no šīm iedobēm ir neatkarīga sekvencēšanas iekārta. Viens interesējošā DNS gabals nonāk katrā no šīm iedobēm. Katru reizi, kad bāze [vai DNS burts] tiek iekļauta augošajā DNS virknē, tā atbrīvo ūdeņraža atomu, ko sensori nosaka. Tas ir kā pasaulē mazākais pH metrs.

Citas tirgū esošās iekārtas var analizēt vairāk DNS nekā jūsējā. Vai tā nav Ion Torrent problēma?

Aplūkojot mūsu personīgo genoma iekārtu, jūs skatāties uz pirmās videospēles ekvivalentu. Padomājiet par to, kā izskatījās Pong, un pēc tam padomājiet par to, kā izskatās Xbox. Dažu nākamo gadu laikā jūs redzēsit šo transformāciju [sekvencē].

Šobrīd mēs varam ievietot 40 iekārtas [ar to domāti atsevišķi sensori, kas nosaka DNS burtus] uz cilvēka matiem. Ja mēs izgatavojam šķeldas jaunā lietuvē, nevis pašreizējā lietuvē, mēs varam ievietot 4000 mašīnu uz mata. Un mēs varam iet vēl blīvāk. Atmiņas mikroshēmās ir miljardiem šūnu, un nekas neliedz mums darīt to pašu. Mēs plānojam izveidot sensorus, kas var tieši noteikt miljardus vienlaicīgu sekvencēšanas reakciju.

Jūs vēl neesat sekvencējis pilnu cilvēka genomu — vai tam ir nozīme?

Mēs noskaidrojām, ka 80 procenti laboratoriju mūsdienās vēlas sekvencēt gēnu kopas no viena līdz 500 gēniem, nevis eksomus [genoma daļa, kas atbilst gēniem] vai genomus. Pirmā mikroshēma ir paredzēta šim tirgum. Diagnostikas paraugi ir milzīgas iespējas. [Klīniskās laboratorijas] veic 25 000 līdz 100 000 paraugu, kuros vēlas secināt 10 līdz 500 gēnu. HIV gadījumā jūs miljons reižu sekvenējat [konkrētus] vīrusu gēnus, lai noskaidrotu, vai vīruss ir kļuvis izturīgs pret noteiktām zālēm.

Jūs esat nodibinājis vairākus sekvencēšanas un genomikas uzņēmumus. Kāds bija jūsu vadmotīvs Ion Torrent?

Mēs izmantojām tādu pašu pieeju kā datoru puiši. Tā vietā, lai būtu liels, dārgs instruments, kuru ir grūti uzbūvēt, nosūtīt un uzstādīt, mēs mērķējām [kaut ko vairāk līdzīgu] personālajam datoram, ko ikviens varētu iestatīt un izmantot.

paslēpties