Eigēnika 2.0: mēs esam pašā rītausmā, kad tiek izvēlēti embriji pēc veselības, auguma un daudz ko citu

Zemes komanda

Neitanam Trefam 24 gadu vecumā tika diagnosticēts 1. tipa cukura diabēts. Tā ir slimība, kas izplatās ģimenēs, taču tai ir sarežģīti cēloņi. Ir iesaistīts vairāk nekā viens gēns. Un arī videi ir sava loma.

Tātad jūs nezināt, kurš to saņems. Trefa vectēvam tas bija, un viņš zaudēja kāju. Taču ar trim Trefa mazajiem bērniem pagaidām viss ir kārtībā. Viņš sakrusto pirkstus, viņi to vēlāk neattīstīs.

Tagad Trefs, in vitro apaugļošanas speciālists, strādā pie radikāla veida, kā mainīt izredzes. Izmantojot datoru modeļu un DNS testu kombināciju, starta uzņēmums, ar kuru viņš sadarbojas, Genomiskā prognozēšana , uzskata, ka tas spēj paredzēt, kuriem IVF embrijiem laboratorijas traukā varētu attīstīties 1. tipa diabēts vai citas sarežģītas slimības. Apbruņojušies ar šādām statistikas rādītāju kartēm, ārsti un vecāki varētu sarunāties un izvēlēties izvairīties no embrijiem ar nesekmīgām atzīmēm.

IVF klīnikas jau pārbauda embriju DNS, lai atklātu retas slimības, piemēram, cistisko fibrozi, ko izraisa viena gēna defekti. Taču šie pirmsimplantācijas testi ir gatavi dramatiskam lēcienam uz priekšu, jo kļūst iespējams dziļāk ieskatīties embrija genomā un izveidot plašas statistikas prognozes par personu, par kuru tas kļūs.

Zinātnieki saka, ka progress notiek, pateicoties pieaugošajiem ģenētisko datu plūdiem, kas savākti lielos populācijas pētījumos. Tā kā statistikas modeļi, kas pazīstami kā prognozētāji, aprij DNS un veselības informāciju par simtiem tūkstošu cilvēku, tie kļūst precīzāki, nosakot ģenētiskos modeļus, kas paredz slimību risku. Bet tiem ir pretrunīga puse, jo tās pašas metodes var izmantot, lai projicētu iespējamo IVF embrija augstumu, svaru, ādas toni un pat intelektu.

Papildus Trefam, kurš ir uzņēmuma galvenais zinātniskais darbinieks, Genomic Prediction dibinātāji ir Stīvens Hsu, fiziķis, kurš ir Mičiganas štata universitātes pētniecības viceprezidents, un Lorāns Teljē, dāņu bioinformātiķis, kurš ir izpilddirektors. Gan Hsu, gan Tellier ir bijuši cieši saistīti ar projektu Ķīnā, kura mērķis ir sekvencēt matemātikas ģēniju genomus, cerot izgaismot IQ ģenētisko pamatu.

Atšķirīgu rādītāju noteikšana

Uzņēmuma plāni ir balstīti uz jaunu zināšanu paisuma vilni, kas parāda, cik nelielas ģenētiskas atšķirības var izraisīt vienu cilvēku, bet ne citu cilvēku, kam ir liela iespēja saslimt ar diabētu, neirotisku personību vai garāku vai mazāku augumu. Jau tagad šādi poligēna riska rādītāji tiek izmantoti tiešos patērētāju gēnu testos, piemēram, 23andMe ziņojumos, kas informē klientiem par viņu ģenētisko liekā svara iespējamību.

Pieaugušajiem riska rādītāji ir tikai jaunums vai veselības ieteikumu avots, ko viņi var ignorēt. Bet, ja tāda pati informācija tiek ģenerēta par embriju, tas var radīt eksistenciālas sekas: kurš piedzims un kurš paliks laboratorijas saldētavā.

Es atgādinu saviem partneriem: 'Ziniet, ja maniem vecākiem būtu šis tests, es šeit nebūtu,' saka Trefs, godalgotais diagnostikas tehnoloģiju eksperts, kurš ir vairāk nekā 90 zinātnisku rakstu autors.

Genomic Prediction tika dibināta šogad un ir piesaistījusi līdzekļus no riska kapitālistiem Silīcija ielejā, lai gan tā atsakās atklāt, kas viņi ir. Tellier, kura iedvesma ir zinātniskās fantastikas filma Gattaca , saka, ka uzņēmums plāno piedāvāt IVF ārstiem un vecākiem ziņojumus, identificējot novirzes — tos embrijus, kuru ģenētiskie rādītāji nostāda tos nepareizajā statistikas līknes galā attiecībā uz tādiem traucējumiem kā diabēts, vēlīnā osteoporoze, šizofrēnija un pundurisms, atkarībā no tā, vai šo problēmu modeļi izrādās precīzi.

Dienas vecs cilvēka embrijs IVF klīnikā. Dažas šūnas var noņemt, lai veiktu DNS testus. dallasfertility.com

Uzņēmuma koncepcija, ko tā sauc par paplašinātu pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu vai ePGT, efektīvi pievienotu virkni izplatītu slimību risku jau pieejamo reto slimību izvēlnē, ko tā arī plāno pārbaudīt. Tās reklāmas materiālos izmantots attēls ar lielākoties iegremdētu aisbergu, lai ideju īstenotu. Mēs uzskatām, ka tas kļūs par standarta IVF procesa daļu, saka Tellier, tāpat kā Dauna sindroma pārbaude ir standarta grūtniecības sastāvdaļa.

Ar dažiem ekspertiem sazinājās AR Tehnoloģiju apskats teica, ka ir pāragri ieviest poligēnās vērtēšanas tehnoloģiju IVF klīnikās, lai gan, iespējams, ne pārāk daudz. Metjū Rabinovičs, pirmsdzemdību testu uzņēmuma izpilddirektors natera , kas atrodas Kalifornijā, saka, ka, viņaprāt, šodien iegūtās prognozes var būt lielā mērā maldinošas, jo DNS modeļi nedarbojas pietiekami labi. Taču Rabinovičs piekrīt, ka tehnoloģija nāk.

Viņš saka, ka jūs neapturēsit modelēšanu ģenētikā, un jūs neapturēsit cilvēkus tai piekļūt. Tas kļūs labāk un labāk.

Asi jautājumi

ASV auglības ārsti uzskata par ētiski pieņemamu embriju testēšanu attiecībā uz slimību risku, tostarp tādu slimību risku, kas attīstās tikai vēlīnā dzīves posmā. Taču jaunie DNS vērtēšanas modeļi nozīmē, ka vecāki varētu izvēlēties savus bērnus, pamatojoties uz tādām pazīmēm kā IQ vai pieaugušo svars. Tas ir tāpēc, ka, tāpat kā 1. tipa cukura diabēts, šīs pazīmes ir sarežģītas ģenētiskas ietekmes rezultāts, kuru noteikšanai ir paredzēti prognozēšanas algoritmi.

Modelis paredzēja cilvēku augumu no viņu DNS datiem līdz trīs vai četriem centimetriem.

Tas ir kamieļa deguns zem telts. Jo, ja jūs to darāt kaut kam nopietnākam, tad ir triviāli viegli meklēt kaut ko citu, saka Mišela Meiere , Geisinger veselības sistēmas bioētiķis, kurš analizē reproduktīvās ģenētikas problēmas. Šeit ir katra embrija genoma dokumentācija. Un jūs šķirstat grāmatu. Iedomājieties, ka izvēlaties embriju, kurš, visticamāk, nonāks Hārvardā kā mamma vai būs garš kā tētis.

Genomic Prediction, niecīgam jaunuzņēmumam, kura pamatā ir tehnoloģiju inkubators Ņūdžersijā, šādi jautājumi būs īpaši asi. Tas ir tāpēc, ka Hsu ilgstoši interesējas par ģenētisko atlasi, lai iegūtu izcilu intelektu.

2014. gadā Hsu rakstīja eseja ar nosaukumu Super-Intelligent Humans Are Coming, kurā viņš apgalvoja, ka embriju atlase izlūkošanai var palielināt iegūtā bērna IQ par 15 punktiem.

Genomic Prediction saka, ka tā ziņos tikai par slimībām, tas ir, identificēs tos embrijus, kas, pēc tās domām, varētu attīstīties par cilvēkiem ar nopietnām medicīniskām problēmām. Pat tā, tālāk viņa emuārs un publiskos paziņojumos Hsu gadiem ilgi ir izstrādājis vīziju, kas sniedzas daudz tālāk.

Pieņemsim, ka es varētu jums pateikt, ka ceturtais embrijs būs garākais, trešais embrijs būs visgudrākais, otrais embrijs būs ļoti antisociāls. Pieņemsim, ka pārskatos bija pieejams precizitātes līmenis, viņš teica konservatīvais radio un YouTube personība Stefan Molyneux šopavasar. Tā ir tuvākā nākotne, ar kuru mēs kā civilizācija saskaramies. Tas būs šeit.

IVF speciālists Neitans Trefs ir Genomic Prediction līdzdibinātājs, kura mērķis ir novērtēt embrijus tādām slimībām kā 1. tipa diabēts. genomicprediction.com

Augstuma mērīšana

Prognozēšanas modeļu degviela ir jaunu datu birums, jaunākie ģenētiskie rādījumi un medicīniskie ieraksti par 500 000 pusmūža britiem, kurus jūlijā publicēja U.K. Biobank , valsts precīzās medicīnas projekts šajā valstī.

Katram brīvprātīgajam datu krātuvē tika iekļauta aptuveni 800 000 viena nukleotīda polimorfismu jeb SNP karte — punkti, kuros viņu DNS nedaudz atšķiras no citas personas DNS. Šīs ģenētiskās atšķirības izraisīja ģenētiķu steigu, lai atjauninātu savus aprēķinus par to, cik daudz cilvēku slimību vai pat ierastās uzvedības, piemēram, maizes patēriņa, varētu izskaidrot.

Apbruņojušies ar Apvienotās Karalistes datiem, Hsu un Tellier apgalvoja, ka ir izdevies izrāviens. Vienai viegli izmērāmai iezīmei, augumam, viņi izmantoja mašīnmācības metodes, lai izveidotu prognozētāju, kas darbojās nevainojami. Viņi ziņots ka modelis lielākoties varētu paredzēt cilvēku augumu no viņu DNS datiem trīs vai četru centimetru robežās.

Pašlaik augums ir visvieglāk prognozējamā īpašība. To galvenokārt nosaka gēni, un tas vienmēr tiek ierakstīts iedzīvotāju datu bāzēs. Bet Tellier saka, ka ģenētiskās datu bāzes strauji tuvojas izmēram, kas nepieciešams, lai precīzi prognozētu citas cilvēka pazīmes, tostarp tādu slimību risku, kuru patiesie cēloņi pat nav zināmi.

Tellier saka, ka Genomic Prediction novērsīs slimības pazīmes, kurām prognozētāji jau darbojas diezgan labi vai drīzumā. Tie ietver autoimūnas traucējumus, piemēram, slimību, ar kuru cieš Trefs. Šādos apstākļos prognozēs dominē mazāks gēnu kopums, kas dažkārt padara tās ticamākas.

Piemēram, 2014. gada ziņojumā no Vācijas tika atklāts, ka ir iespējams diezgan precīzi atšķirt personu ar 1. tipa cukura diabētu un personu bez tā, pamatojoties tikai uz poligēnu DNS rādītāju. Lai gan rādītāji nav pilnīgi precīzi, apsveriet, kā tie varētu ietekmēt potenciālo vecāku. Vidēji 1. tipa cukura diabēta vīrieša bērniem ir viena no 17 iespējamība saslimt ar šo slimību. Izredzes varētu samazināties, izvēloties labāko no vairākiem embrijiem, kas izgatavoti IVF klīnikā, pat ar prognozētāju, kas ir pakļauts kļūdām.

Auguma gadījumā Genomic Prediction cer izmantot šo modeli, lai palīdzētu identificēt embrijus, kas izaugtu par pieaugušiem, kas ir īsāki par 4'10', kas ir pundurisma medicīniskā definīcija, saka Tellier. Tik īsam dzīvesveidam ir daudz fizisku un psiholoģisku trūkumu. Galu galā uzņēmumam varētu būt arī iespēja identificēt intelektuālas problēmas, piemēram, embrijus, kuru paredzamais IQ ir mazāks par 70.

Uzņēmums neplāno vecākiem sniegt neapstrādātus īpašību rādītājus, tikai lai atzīmētu embrijus, kuri, iespējams, ir neparasti. Tas ir tāpēc, ka produktam ir jābūt ētiski aizsargājamam, saka Hsu: Mēs atklātu tikai negatīvo ārējo stāvokli. Mēs neziņojam: 'Šis puisis būs NBA.'

Daži zinātnieki šaubās, ka rezultāti būs noderīgi, izvēloties labākus cilvēkus no IVF ēdieniem. Pat ja tie ir vidēji precīzi, indivīdiem nav garantijas par precīzu precizitāti. Turklāt videi ir tikpat liela ietekme uz lielāko daļu iezīmju kā gēniem. Pastāv liela varbūtība, ka jūs sapratīsit nepareizi — tas būtu mans jautājums, saka Manuels Rivass, Stenfordas universitātes profesors, kurš pēta Krona slimības ģenētiku. Ja kāds izmanto šo informāciju, lai pieņemtu lēmumus par embrijiem, es nezinu, ko ar to darīt.

Mēs esam redzējuši tik trakas izmaiņas to cilvēku skaitā, kurus varam pētīt.

Centieni ieviest šāda veida statistisko vērtēšanu reproducēšanā pagātnē ir izpelnījušies kritiku. 2013. gadā Uzņēmums 23andMe izraisīja sašutumu, kad ieguva patentu ideja par nolaižamajām izvēlnēm, ko vecāki varētu izmantot, lai izvēlētos spermas vai olšūnu donorus, piemēram, lai mēģinātu iegūt noteiktu acu krāsu. Uzņēmums, ko finansēja Google, ātri atkāpās.

Bet kopš tā laika poligēnie rādītāji ir kļuvuši par ikdienišķu novitātes DNS testu aspektu. Zvanīja kompānija HumanCode tiešsaistē pārdod testu par 199 ASV dolāriem, kurā tiek izmantoti SNP rādītāji, lai pastāstītu diviem cilvēkiem par to, cik gari varētu būt viņu bērni. Piena liellopu rūpniecībā poligēnus testus plaši izmanto, lai novērtētu jauno dzīvnieku piena daudzumu.

Plašā līmenī mūsu izpratne par sarežģītām iezīmēm ir attīstījusies. Nav tā, ka ir daži gēni, kas veicina sarežģītas iezīmes; tie ir desmiti vai tūkstoši, vai pat visi gēni, saka Geisingera profesors Meiers. Tas ir novedis pie poligēna riska rādītājiem. Ir daudz variantu, katrs ar nelielu ieguldījumu, bet kuriem kopā ir ievērojams ieguldījums. Jūs tos saskaitāt. Savā auguma prognozēšanā Hsu galu galā izmantoja 20 000 variantu, lai uzminētu katra cilvēka garumu.

Embriju mērīšana

Visā pasaulē katru gadu miljoniem pāru tiek veikta IVF; ASV mēģenē zīdaiņi veido 1 procentu no dzimušajiem. Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika jeb PGD ir bijusi daļa no tehnoloģijas kopš deviņdesmitajiem gadiem. Šajā procedūrā dažas šūnas tiek izvilktas no dienām veca embrija, kas aug laboratorijā, lai tās varētu pārbaudīt.

Līdz šim ārsti ir izmantojuši PGD, lai noteiktu embrijus ar lielām anomālijām, piemēram, trūkstošām hromosomām, kā arī tos, kuriem ir viena gēna defekti. Piemēram, vecāki, kuriem ir bojāts gēns, kas izraisa Hantingtona slimību, var izmantot embriju testus, lai izvairītos no bērna ar nāvējošu smadzeņu slimību.

Fiziķis Stīvens Hsu izstrādāja ģenētisko prognozētāju, kas izmanto mašīnmācīšanos, lai noteiktu augstumu trīs centimetru robežās no cilvēka DNS. Mičiganas štata universitāte

Šķērslis poligēno testu veikšanai ir bijis tas, ka ar tik mazām šūnām ir bijis grūti iegūt plašu un precīzu embrija genoma priekšstatu, kas nepieciešams, lai veiktu nepieciešamos aprēķinus. Ir ļoti grūti veikt ticamus mērījumus šim mazajam DNS, saka Rabinovičs, Natera izpilddirektors.

Tellier saka, ka Genomic Prediction ir izstrādājusi uzlabotu metodi embriju DNS analīzei, kas, viņaprāt, vispirms tiks izmantota, lai uzlabotu tradicionālo PGD, apvienojot daudzus viena gēna testus vienā. Tellier saka, ka tas pats paņēmiens ļaus iegūt poligēnus rādītājus embrijiem, lai gan uzņēmums šo metodi sīkāk neaprakstīja. Bet citi zinātnieki jau ir parādījuši veidus, kā pārvarēt precizitātes barjeru.

2015. gadā komanda, kuru vadīja Rabinovičs un Džejs Šendūrs no Vašingtonas universitātes izdarīja to detalizēti sekvenējot divu vecāku genomus, kuriem tiek veikta IVF. Tas ļāva viņiem secināt embrija genoma secību, lai gan pats embrija tests nebija precīzāks nekā iepriekš. Kad bērni piedzima, viņi atklāja, ka viņiem ir bijusi taisnība.

Mums ir tehnoloģija, lai rekonstruētu embrija genomu un izveidotu poligēnu modeli, saka Rabinovičs, kura publiski tirgotā uzņēmuma vērtība ir aptuveni 600 miljoni ASV dolāru un kurš saka, ka viņš ir domājis, vai iesaistīties embriju ieguves biznesā. Problēma ir tā, ka modeļi vēl nav bijuši gatavi vislabākajam laikam.

Tas ir tāpēc, ka, neskatoties uz Hsu panākumiem ar augstumu, vērtēšanas algoritmiem ir ievērojami ierobežojumi. Viens no tiem ir tas, ka tie ir veidoti, izmantojot datus galvenokārt no ziemeļeiropiešiem. Tas nozīmē, ka tie var nebūt noderīgi cilvēkiem no Āzijas vai Āfrikas, kur SNP modelis ir atšķirīgs, vai cilvēkiem ar jauktu izcelsmi. Pat viņu sniegumu konkrētām Eiropas izcelsmes ģimenēm nevar uzskatīt par pašsaprotamu, ja vien procedūra nav rūpīgi pārbaudīta klīniskā pētījumā, kas nekad nav darīts, saka Akašs Kumars, Stenfordas ārsts rezidents, Natera pētījuma galvenais autors.

Kumars, kurš ārstē jaunus pacientus ar retām slimībām, saka, ka ģenētiskie prognozētāji rada dažas lielas problēmas. Viens no tiem ir tas, ka milzīgais pieejamo ģenētisko datu apjoms var vilinoši atvieglot nemedicīnisko īpašību novērtēšanu. Mēs esam redzējuši tik trakas izmaiņas to cilvēku skaitā, kurus varam pētīt, viņš saka. Ne daudziem ir šizofrēnija, taču viņiem visiem ir augums un ķermeņa masas indekss. Tātad cilvēku skaits, ko varat izmantot, lai izveidotu iezīmju modeļus, ir daudz lielāks. Tā ir ļoti unikāla vieta, kur būt, domājot, ko darīt ar šo tehnoloģiju.

Gudrāki bērni

Šonedēļ Genomic Prediction vadīja stendu Amerikas Reproduktīvās medicīnas biedrības ikgadējā sanāksmē. Šī organizācija, kas pārstāv auglības ārstus un zinātniekus, iepriekš ir paziņojusi, ka tā uzskata, ka embriju testēšana vēlīnās dzīves apstākļos, piemēram, Alcheimera slimībai, būtu lietderīga. ētiski pamatoti . Tajā cita starpā tika minēta vecāku reproduktīvā brīvība.

Nākotnē notiks diskusijas par to, vai tam jābūt likumīgam vai nelikumīgam. Valstīs par to notiks referendumi.

Sabiedrība ir bijusi pretrunīgāka par embriju dzimuma izvēli (to pieļauj parastā PGD), atstājot to ārstu ziņā. Sabiedrības nostājas kopā, šķiet, paver durvis jebkāda veida mērījumiem, iespējams, ja vien pārbaude ir pamatota medicīnisku iemeslu dēļ.

Hsu jau iepriekš ir teicis, ka, viņaprāt, intelekts ir visinteresantākais fenotips vai īpašība. Taču, kad viņš mēģināja prognozēt, ko tas varētu pateikt par to, cik tālu skolā bija sasnieguši 500 000 britu subjektu no Apvienotās Karalistes Biobankas (mācības gadi ir IQ aizstājējs), viņš atklāja, ka DNS to gandrīz nevarēja paredzēt. kā arī varētu paredzēt augstumu.

Tomēr DNS izskaidroja dažas atšķirības. Dienvidkalifornijas universitātes genoekonomists Daniels Bendžamins saka, ka lielām populācijām gēnu rādītāji jau ir tikpat lielā mērā pareģojoši par izglītības sasniegumiem kā tas, vai kāds uzauga bagātā vai nabadzīgā ģimenē. Viņš piebilst, ka rezultātu precizitāte ir nepārtraukti uzlabojusies. Tomēr novērtēt embrijus par augstu IQ būtu pāragri un ētiski strīdīgi, viņš saka.

Hsu prognozē, ka miljardieri un Silīcija ielejas tipi būs pirmie embriju atlases tehnoloģijas pielietotāji, kļūstot par vieniem no pirmajiem, kas veiks IVF, lai gan viņiem nav nepieciešama IVF. Tā kā viņi sāk radīt mazāk neveselīgu bērnu un vairāk izņēmuma bērnu, pārējā sabiedrība varētu sekot šim piemēram.

Es pilnībā paredzu, ka tas būs iespējams, saka Hsu par embriju atlasi ar augstākiem IQ rādītājiem. Bet mēs esam teikuši, ka mēs kā uzņēmums to nedarīsim. Tas ir sarežģīts jautājums, piemēram, kodolieroči vai gēnu rediģēšana. Nākotnē notiks diskusijas par to, vai tam jābūt likumīgam vai nelikumīgam. Valstīs par to notiks referendumi.

paslēpties