211service.com
Ekstrēmo genomu izpēte
Deviņdesmito gadu beigās pārsteigts radiologs Konektikutā saskārās ar Brūsa Vilisa varoņa filmas reālās dzīves versiju. Nesalaužams . Pacients slimnīcā nonāca pēc autoavārijas. Bet tā vietā, lai atklātu kaulu lūzumus, rentgenstari atklāja ārkārtīgi augstu kaulu blīvumu. (Kaulu blīvuma testi vēlāk apstiprināja, ka tas ir augstākais, kāds jebkad reģistrēts.) 2002. gadā Ričards Liftons, Jēlas ģenētiķis, kurš specializējas cilvēka novirzes ģenētiskajā analīzē — cilvēkiem ar ārkārtējiem fenotipiem — atklāja, ka mutācija gēnā, ko sauc par ZBL, radniecīgais receptoru proteīns 5 bija atbildīgs par vīrieša augsto kaulu blīvumu, kas ir aptuveni pusei viņa ģimenes. (Lai gan šī gēna mutācijas dažkārt var izraisīt veselības problēmas, Liftons saka, ka šīs ģimenes vienīgā sūdzība bija tāda, ka viņi nevarēja peldēt ūdenī, jo viņu kauli ir tik blīvi.)
Liftona komanda turpināja pētīt šīs mutācijas ietekmēto molekulāro ceļu, un tikai septiņus gadus vēlāk zāles, kuru mērķauditorija ir viena no šīm molekulām, ir vēlīnā klīniskajā pārbaudē attiecībā uz osteoporozi, progresējošu trauslu kaulu slimību, kas izraisa lūzumus un ievērojami palielinātu. invaliditātes un nāves risks gados vecākiem cilvēkiem.
Lai gan nesalaužamā vīrieša gadījums ir neparasts, Liftona pieeja nav tāda. Ikviens, kurš ir pazīstams ar cilvēka ģenētikas vēsturi, zina, ka daudzi no nozīmīgākajiem agrīnajiem atklājumiem šajā jomā ir iegūti, pētot ģimenes, kuras cieš no retām slimībām. Šajās slimībās iesaistīto gēnu atklāšana savukārt ir atklājusi biežāk sastopamas medicīniskās problēmas, piemēram, augstu holesterīna līmeni, Parkinsona slimību un autismu.
Uzlabojoties ģenētiskajām tehnoloģijām, ir mainījies arī šo pētījumu apjoms. Lai gan pētniekiem savulaik bija jāveic rūpīgi ciltsraksti pētījumi, lai precīzi noteiktu konkrētās ģimenes skartā genoma reģionu un pēc tam izsijātu šajā reģionā visticamākos ģenētiskos kandidātus, straujais DNS sekvencēšanas progress pēdējos gados ir ievērojami paplašinājis inficēto skaitu. gēni, kurus var meklēt. Zinātnieki tagad sāk sekvencēt visu indivīda eksomu — genoma gēnu kodēšanas reģionu —, meklējot mutācijas gēnos, par kuriem nekad nav bijis aizdomas, ka tiem būtu nozīme konkrētās slimībās. Liftons, kura pētījumi lielā mērā ir vērsti uz hipertensijas ģenētiku, tagad secina vairāku cilvēku eksomus, kuri nosūtīti uz viņa klīniku ar smagu agrīnu hipertensiju. Sagaidiet, ka šajā virzienā tiks veikts arvien lielāks pētījumu skaits.