EmTech: Illumina saka, ka šogad tiks sekvencēti 228 000 cilvēka genomu

Henrijs Fords turpināja pazemināt automašīnu cenas, un arvien vairāk cilvēku tās iegādājās. Sandjego bāzētais gēnu sekvencēšanas uzņēmums Illumina ir darījis kaut ko līdzīgu ar rīkiem, kas nepieciešami cilvēka ģenētiskā koda interpretācijai.

Francis de Souza, Illumina prezidents

Kopš šī gada pētnieki visā pasaulē ir pilnībā sekvencējuši aptuveni 228 000 cilvēka genomu, MIT Technology Review EmTech konferencē Kembridžā, Masačūsetsā sacīja Francis de Souza, Illumina prezidents, DNS sekvencēšanas iekārtu ražotājs.

De Souza sacīja, ka Illumina aplēses liecina, ka šis skaits dubultosies aptuveni ik pēc 12 mēnešiem, līdz 2017. gadam sasniedzot 1,6 miljonus genomu, tehnoloģijai pārejot no cenu sabrukuma fāzes uz plašāku izmantošanu medicīnā.

Viņš sacīja, ka viena genoma sekvencēšanas cena ir samazinājusies no 3 miljardiem USD, ko sākotnējā cilvēka genoma projektā iztērēja pirms 13 gadiem, līdz 1000 USD.

Intervijas laikā De Souza apšaubīja, vai cena turpinās kristies tādā tempā. Viņš teica, ka nav skaidrs, vai no tā var iegūt vēl vienu lieluma pakāpi. Tā vietā viņš teica, ka viņa uzņēmums tagad koncentrējas uz DNS pētījumu plašāku izplatību slimnīcās, policijas laboratorijās un citās nozarēs.

Tagad sašaurinājums nav izmaksas — tā ir pāreja no parauga uz atbildi, sacīja De Souza. Cilvēki saka, ka cena nav problēma.

Illumina sekvencēšanas iekārtas, kas katra maksā pat 1 miljonu ASV dolāru, ir nepārspējamas savā ātrumā un precizitātē. Taču uzņēmuma izaugsme dažkārt ir bijusi nestabila uz divām līknēm. Viens no tiem ir sekvencēšanas cenas sabrukums. Otrs ir augošais genoma zinātnieku un finansēšanas aģentūru pieprasījums.

EmTech konferences laikā De Souza sacīja, ka Illumina panākumus izraisīja smags pagrieziens, ko uzņēmums veica 2006. gadā, kad tas iesaistījās DNS sekvencēšanas biznesā, iegādājoties Solexa, Apvienotās Karalistes jaunuzņēmumu, un saderēja ar savu likteni uz tehnoloģiju bez pārdošanas. neviens nezināja, vai tas darbosies.

Šī derība izdevās iespaidīgi, jo Illumina mašīnas tagad veido vairāk nekā 90 procentus no visiem iegūtajiem DNS datiem. Pagājušajā gadā Illumina pārdeva iekārtas, ķīmiskās vielas un testus 1,4 miljardu dolāru vērtībā, kas ir par aptuveni 25 procentiem vairāk nekā gadu iepriekš.

Bet De Souza saka, ka Illumina tagad atkal pagriežas. Šoreiz tā lielā likme ir tāda, ka DNS sekvencēšana kļūs par ikdienu medicīnā, ne tikai pētniecības laboratorijās. Lai pārliecinātos, ka tas notiek, viņš teica, uzņēmums iegulda savu tehnoloģiju vienkāršošanā, iegūst FDA apstiprinājumu vairākiem diagnostikas testiem, ko ārsti varētu pasūtīt tieši, izstrādā veidus, kā uzglabāt DNS datus mākonī, un pat atver DNS lietotņu veikalu. Tagad lielais virziens ir uz klīniku. Viņš teica, ka nokļūšana tur mainīs visu, ko mēs darām.

Pagaidām lielāko daļu DNS sekvencēšanas joprojām veic zinātnes laboratorijas. No 228 000 Illumina genomu aplēsēm līdz šim ir secināts, vairāk nekā 80 procenti ir daļa no zinātniskās pētniecības projektiem, sacīja De Souza. Tie ietver plānu, ka Apvienotās Karalistes valdība apņemas vairāku gadu laikā atšifrēt 100 000 genomu.

Taču Illumina nākotnes bizness izskatīsies savādāk, sacīja De Souza. Sekvencēšana slimnīcās kļūst izplatīta, jo īpaši, lai vadītu vēža pacientu ārstēšanu. Uzņēmums lēš, ka Illumina ir paziņojis, ka, tā domām, kopējais iespējamais ātrgaitas DNS pētījumu tirgus ir aptuveni 20 miljardi ASV dolāru gadā, no kuriem puse ir saistīta ar tādu cilvēku DNS izpēti, kuri cīnās ar ļaundabīgiem audzējiem, piemēram, melanomu, plaušu vēzi vai smadzeņu audzējiem.

Nesen daudzi mazāki uzņēmumi un laboratorijas ir uzsākuši DNS testus, lai skenētu audzēja audus mutācijām. Šie testi, kuros galvenokārt izmanto Illumina iekārtas, ir paredzēti, lai noteiktu cilvēka vēža izraisītās mutācijas un palīdzētu ārstiem izvēlēties zāles, kas varētu darboties vislabāk. Tomēr testi ir tikai nedaudz reglamentēti, un zinātniskie atklājumi ir steigā nodoti komerciālai lietošanai. Bieži vien ārsti izvēlas zāles, pamatojoties uz vājiem pierādījumiem.

Pastāv kakofonija, kas pacientiem nekalpo labi, šā gada sākumā sacīja Illumina galvenais medicīnas darbinieks Riks Klausners. Mēs uzskatām, ka šie testi ir jāregulē.

Vēža klīnikās Illumina uzskata, ka tā uzdevums ir mazināt neskaidrības un piedāvāt vienkāršotus un standartizētus testus. Šogad tā paziņoja par sadarbību ar vairākiem zāļu uzņēmumiem un akadēmiskajiem centriem, lai izstrādātu paneļus, kas atšifrētu apmēram 100 vissvarīgākos vēža gēnus. Šie paneļi tiks pārdoti kā FDA apstiprināti komplekti.

De Souza sacīja, ka šāda vēža diagnostika būs pārbaude Illumina centieniem pārvērsties no sarežģītu instrumentu pārdevēja par ikdienas zīmolu slimnīcās. Viņš teica, ka pētnieki var veikt savus risinājumus, taču daudzi klienti vienkārši vēlas saņemt atbildi. Daudzos gadījumos tehnoloģijai ir jābūt iepriekš iepakotai, lai tā būtu pieejama.

Šī raksta iepriekšējā versijā nepareizi aprakstīts DNS sekvencēšanas uzņēmuma Illumina aprēķins. Tiek lēsts, ka 2014. gadā, ieskaitot visus iepriekšējos gadus, ir sekvencēti 228 000 cilvēka genomi, nevis tikai 2014. gadā.

paslēpties