211service.com
Ģenētiskā pārbaude sniedz jaunas cerības bērniem ar smadzeņu vēzi
Pēdējo 30 gadu laikā bērnu nāves gadījumu skaits no vēža kopumā ir samazinājies par 50 procentiem, bet bērnu smadzeņu vēža nāves gadījumu skaits ir samazinājies tikai par 30 procentiem.
Dana-Farber Cancer Institute un Bostonas Bērnu slimnīcas pētnieki uzskata, ka precīzās zāles, ideja, ka ārstēšanu var pielāgot indivīdiem, pamatojoties uz viņu ģenētiku un citu informāciju par veselību, varētu palīdzēt uzlabot šos rādītājus.
Izmeklētāji veica ģenētisko testēšanu 203 pacientu audzēju paraugiem un atklāja, ka 56 procentiem no tiem ir ģenētiskas novirzes, kas varētu palīdzēt ārstiem diagnosticēt vai ārstēt smadzeņu audzēju ar jau pieejamām zālēm vai tām, kuras tiek pētītas klīniskajos pētījumos.
Viņu pētījuma rezultāti, kas publicēti žurnālā Neiro-onkoloģija pagājušajā nedēļā arī uzsvēra galvenās ģenētiskās atšķirības bērnu smadzeņu audzējos salīdzinājumā ar pieaugušo smadzeņu audzējiem, kas liecina, ka smadzeņu audzēji bērniem un pieaugušajiem ir jāārstē atšķirīgi.
Pašlaik šādi vēža genoma testi nav rutīnas. Uz tiem neattiecas daudzi veselības apdrošināšanas plāni vai izplatītas ārpus pētniecības slimnīcām.
Bērnu smadzeņu audzēju paraugu genomiskā pārbaude var palīdzēt noteikt diagnostiku un ārstēšanu.
Iemesls, kāpēc mēs to darām bērniem ar smadzeņu audzējiem, ir tas, ka mēs negūstam panākumus ar standarta ārstēšanu, saka pētījuma līdzautore Pratiti Bandopadhaja, bērnu neiro-onkoloģe Dana-Farber/Bostonas Bērnu vēža un asins slimību centrā. . Bērnu smadzeņu audzēji ir galvenais bērnu nāves cēlonis no vēža. Standarta ārstēšanas metodes ir ķirurģija, starojums un ķīmijterapija.
Gadu desmitiem katrs bērns ar tādu pašu audzēja veidu saņēma tādu pašu ārstēšanu, saka Bandopadhayay. Mēs mācāmies, ka, skatoties uz šiem audzējiem mikroskopā, pat ja tie izskatās vienādi, tiem var būt dažādi ģenētiskie faktori.
Lai gan tirgū nonāk arvien vairāk vēža terapiju, kas vērstas uz specifiskām audzēju ģenētiskām atšķirībām, nav FDA apstiprinātu mērķtiecīgu vēža zāļu, kas būtu īpaši paredzētas bērnu smadzeņu audzējiem.
Viena no visizplatītākajām ģenētiskajām mutācijām, kas atklātas starp 203 audzēju paraugiem, bija BRAF gēnā, kas, mutējot, var izraisīt normālu šūnu pārtapšanu par vēža šūnām. Divas zāles melanomas ārstēšanai, kuru mērķis ir BRAF, ir apstiprinājusi ASV Pārtikas un zāļu pārvalde. Viens no tiem, dabrafenibs, pašlaik tiek pārbaudīts klīniskajos pētījumos attiecībā uz dažiem bērnu smadzeņu audzēju veidiem.
Mērķtiecīgas terapijas, visticamāk, būs visefektīvākās, ja tās atbilst specifiskām novirzēm audzēja šūnās. Taču Ann Kingston, Nacionālās smadzeņu audzēju biedrības pētniecības un zinātniskās politikas direktore, kura nebija iesaistīta Dana-Farber pētījumā, saka, ka pat cilvēki ar vienādām ģenētiskām mutācijām audzējos, iespējams, nereaģēs līdzīgi uz vienu un to pašu ārstēšanu.
Viņa arī saka, ka audzēja paraugi ne vienmēr var reprezentēt visu audzēju. Piemēram, dažās audzēja šūnās var atrast ģenētisku mutāciju, bet citās ne. Tas var ietekmēt pacientiem parakstītās zāles.
Pētījumā netika izsekoti pacientu rezultāti pēc viņu ārstēšanas. Viena no precīzās medicīnas neskaidrībām ir par to, vai šie genoma testi uzlabo pacientu paredzamo dzīves ilgumu vai dzīves kvalitāti.