211service.com
Ģenētiskā skrīnings var atklāt riskantas sakritības spermas bankā
Nākamā gada laikā sievietes, kas izvēlas spermas donoru, iespējams, varēs izmantot ģenētiskās analīzes pakalpojumu, kas identificē tos, kuriem ir DNS, kas varētu izraisīt slimību, ja to apvieno ar viņu pašu.
Spermas donori jau tiek pārbaudīti, lai noteiktu dažus ģenētiskus apstākļus, un saņēmēji var izvēlēties starp donoriem, pamatojoties uz tādām īpašībām kā augums, atlētisms un izglītība. Nākamais solis būtu sīkāka analīze par to, kā donora DNS apvienotos ar saņēmēja DNS.
Zvanīja kompānija GenePeeks izmantos DNS skenēšanas mikromasīvus, kas ir lētāki nekā visa genoma sekvencēšana, lai pārbaudītu aptuveni 250 000 DNS bāzes spermas bankas klientu un donoru genomos. Pēc tam uzņēmums izmantos to, kas ir zināms par to, kā DNS tiek sajaukta un sadalīta olšūnu un spermas veidošanās laikā, lai aprēķinātu tūkstošiem virtuālo bērnu genomu. Pēc tam katrs no šiem virtuālajiem genomiem tiks analizēts, lai noteiktu slimības risku. Pēc tam var izslēgt donorus, kas radījuši virtuālus mazuļus, kuri mantojuši ģenētisku slimību.
GenePeeks ir aptuveni seši mēneši no pakalpojuma uzsākšanas un drīzumā paziņos par savu sākotnējo partneri spermas banku, saka izpilddirektors Anna Morisa .
Mūsdienās spermas bankas pārbauda potenciālos donorus, lai noteiktu noteiktus ģenētiskos apstākļus atkarībā no viņu etniskās piederības, un visiem donoriem tiek pārbaudīta cistiskās fibrozes gēna bojāta kopija. Ar vienu bojātu eksemplāru nepietiek, lai ietekmētu pēcnācēju (bērns būtu slimības nesējs, bet ar to neciestu), bet, ja tiek nodoti divi eksemplāri - viens no donora, viens no mātes, tad bērns būs hroniska un bieži letāla slimība.
GenePeeks skenēs arī tūkstošiem citu slimību risku, ko izraisa viena gēna divas bojātas kopijas.
Uzņēmuma iedvesma nāca no paša Morisa pieredzes spermas ziedošanas jomā. Viņas dēls Alecs piedzima, izmantojot donora spermu, un viņš cieš no ģenētiska stāvokļa, kas neļauj viņa ķermenim pārvērst taukus enerģijā, kas var izraisīt komu, krampjus un pēkšņu nāvi. Nevienam Morisas ģimenē nekad nav bijis šī stāvokļa, taču viņai ir viens bojāts eksemplārs, un nejauši viņa izvēlējās donoru, kurš arī bija nēsātājs.
Lieta, par ko es domāju katru dienu, būtībā ir Aleka slimība, kuru varēja novērst, saka Moriss. Tātad viņa un Prinstonas ģenētiķis Lī Sudraba līdzdibināja GenePeeks, kas izmantos Silver patentētos algoritmus, lai aprēķinātu tūkstošiem virtuālo bērnu genomu. Pēc tam katru no šiem virtuālajiem genomiem var pārbaudīt slimības riska noteikšanai. Mēs vēlamies pārliecināties, ka mēs samazinām to bērnu skaitu, kuriem ir jāmaksā šī cena, saka Moriss. Mēs kā suga esam vietā, kur mēs to varam izdarīt.
Ideja nav atrast perfektu sakritību spermas bankas klientam, bet gan izslēgt potenciāli riskantas sakritības. Tātad 300 potenciālo donoru saraksta vietā, no kuriem izvēlēties, sieviete, kas izmanto GenePeeks pakalpojumu, iespējams, izvēlas no 250, saka Sudraba. Mēs viņai nesakām, ko izvēlēties, bet, ja viņa vēlas, viņa var izvairīties no noteiktiem donoriem, viņš saka.
Izslēgtie donori katram klientam būs atšķirīgi. Šie donori varētu būt lieliski piemēroti citai sievietei - tas ir ļoti specifisks gēnu kombinācijai, saka Sudraba.
Eksperti palīgreprodukcijas jomā saka, ka GenePeeks ideja ir potenciāli izdevīga ģimenēm, taču viņi arī uzsver nepieciešamību pēc labas ģenētiskās konsultācijas. Vienas bažas par Ričards Skots , reproduktīvās endokrinologs, akušieris un ginekologs un Ņūdžersijas Reproductive Medicine Associates dibinātājs, norāda, ka dažiem spermas bankas klientiem risks nekad nešķiet pietiekami zems. Jūs nevēlaties, lai tas būtu tik biedējoši, ka cilvēkiem nebūs ģimenes, saka Skots. Viņš saka, ka, lai pareizi izprastu risku, viņiem ir jābūt patiešām nozīmīgai konsultācijai, kas ir kvalitatīva un vienmērīgi piemērota.
Džo Lejs Simpsons , pētniecības vecākais viceprezidents Dimes marts , bezpeļņas organizācija, kas nodarbojas ar reproduktīvo veselību, un akušieris un ginekologs, kas specializējas ģenētiskajā medicīnā, piekrīt, ka konsultēšana ir ļoti svarīga, jo īpaši ņemot vērā zinātnieku aprindu augošo, bet topošo izpratni par slimības ģenētisko pamatu (skatiet vienkāršā veidā, Doctors Could Unlock the Genoma potenciāls). Simpsons saka, ka pāriem ir jāapzinās, ka viņi to var atstāt neapmierināti, jo medicīnas zinātne nespēj viņiem pateikt, ko šobrīd nozīmē visas viņu izmaiņas.
Moriss saka, ka GenePeeks pašlaik veido ģenētisko konsultāciju komandu, kas strādās gan ar klientiem, gan donoriem, taču galu galā vienīgais rezultāts, ko klienti redzēs, ir pielāgots spermas donoru saraksts. Klienta un donora DNS pati par sevi netiks analizēta attiecībā uz slimības risku. Tikai virtuālie bērnu genomi saņems slimības riska interpretāciju. Gadījumos, kad analīze atklāj augstu ģenētiskas slimības pārnešanas risku, ģenētisko konsultāciju komanda vai nu tieši pastāstīs klientam vai donoram, pastāstīs savam ārstam vai arī neko neteiks, atkarībā no klienta vai donora norādījumiem pirms pārbaudes. .
Uzņēmums joprojām izdomā, kā tieši risināt dažus svarīgus jautājumus, piemēram, vai uzņēmums pastāstīs dalībniekiem, ka viņi ir ģenētiskas slimības nesēji. GenePeeks sniegs neapstrādātus genoma skenēšanas datus donoriem vai klientiem, kuri to pieprasa, un mudinās viņus tos interpretēt ģenētiskās analīzes pakalpojumā, saka Moriss.
Viņa saka, ka pakalpojums, visticamāk, maksās mazāk nekā 1000 USD. Mēs vēlamies to padarīt pieejamu, saka Moriss. Tāpēc mēs strādājam ar [microarray] tehnoloģiju. Viņa saka, ka uzņēmums var izmantot rūpīgākas uz secību balstītas tehnoloģijas, ja cena ir pareiza.