Ģenētiskais tests diabēta riska noteikšanai

Kad pirms vairākiem gadiem biju trūcīgs maģistrants, es nolēmu ātri nopelnīt 75 $, pierakstoties uz to, kas izklausījās kā salīdzinoši nekaitīgs klīnisks pētījums. I.V. manā kreisajā rokā manā asinsritē ievadīja precīzu glikozes un insulīna daudzumu, savukārt no manas labās rokas medmāsa periodiski ņēma asinis, lai pārbaudītu glikozi. Pētījumā tiks novērtēts, cik efektīvi mans ķermenis reaģēja uz cukuru, kas paredz 2. tipa diabēta attīstības risku.

Kā cilvēkam, kura ģimenes anamnēzē ir bijusi slimība, man jau sen bija bezveidīgas bailes no tās. Pēc dažām dienām medmāsas telefona zvans pārvērta šo neskaidro satraukumu par kaut ko daudz konkrētāku. Asins analīzes parādīja, ka esmu rezistents pret insulīnu, kas nozīmē, ka manas muskuļu, tauku un aknu šūnas nereaģē uz insulīnu tik efektīvi, kā vajadzētu, un tas ievērojami palielināja manu diabēta risku.

Šis stāsts bija daļa no mūsu 2007. gada novembra numura

• Skatiet pārējo izdevuma daļu
• Abonēt

Aptuveni 20,8 miljoniem cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir diabēts, un vēl 50 miljoni vai vairāk ir pakļauti riskam. Lai gan slimības rašanos var aizkavēt – dažkārt pat novērst – ar diētu un fiziskiem vingrinājumiem, ārstu un sabiedrības veselības aģentūru centieni veicināt veselīgus ieradumus labākajā gadījumā ir nenozīmīgi.

Tomēr pēdējos mēnešos tirgū ir nācis potenciāls jauns līdzeklis diabēta profilaksei. Īslandes genomikas uzņēmuma deCode Genetics izstrādātais tests, ko patērētājiem tirgo Sanfrancisko DNS Direct, nosaka, vai cilvēkiem ir ģenētiskas variācijas kopijas, kas var ievērojami palielināt 2. tipa diabēta attīstības risku. Tas ir pieejams vietnē par 500 $, un DNA Direct mārketinga materiāli liecina, ka pozitīvi rezultāti sniegs cilvēkiem papildu motivāciju iegūt fizisko formu. Taču kritiķi saka, ka nav pierādījumu, ka šis tests būs veiksmīgs, ja tik daudzi sabiedrības veselības centieni ir bijuši neveiksmīgi.

DECODE T2

• DIABĒTA TESTS

• DNS Direct

  500,00 USD, dnadirect.com

Ir vērts?
Cukura diabēts ir sarežģīta ģenētisko un vides faktoru kombinācijas rezultāts. Taču jaunākie genoma pētījumi ir identificējuši vairākas ģenētiskas variācijas, kas ievērojami veicina slimību. Tas, kuram ir vislielākā ietekme, notiek gēnā, ko sauc TCF7L2 , ko DeCode zinātnieki atklāja 2005. gadā; gandrīz 20 procentiem cilvēku ar 2. tipa cukura diabētu ir divas augsta riska gēna versijas kopijas. Tiek uzskatīts, ka šie cilvēki izdala mazāk insulīna, kas ir svarīgs hormons, kas dod signālu šūnām uzglabāt glikozi enerģijas iegūšanai. Viena variācijas kopija nedaudz palielina risku saslimt ar šo slimību, un divas kopijas dubulto risku neatkarīgi no citiem riska faktoriem.

Visticamākie jaunā testa klienti ir cilvēki ar slimības ģimenes vēsturi, piemēram, man, vai agrīnām brīdinājuma pazīmēm, piemēram, paaugstinātu cukura līmeni asinīs, saka Raiens Felans, DNA Direct dibinātājs un izpilddirektors. Un sākotnējie pierādījumi liecina, ka arī cilvēki, kuriem jau ir diabēts, varētu gūt labumu: šogad konferencē prezentētie pētījumi atklāja, ka cilvēkiem ar augsta riska ģenētisko variantu ir mazāka iespēja reaģēt uz tādu zāļu grupu, kas ietver dažas no visbiežāk izrakstītajām zālēm. 2. tipa diabēta ārstēšanai.

Bet cilvēkiem, kuriem nav diabēta, ārstu ieteikumi būtu vienādi neatkarīgi no tā, vai testa rezultāts ir pozitīvs vai negatīvs: saglabājiet veselīgu svaru un vingrojiet. Tātad, kāda ir pārbaudes jēga? Ja viņi zina, ka viņiem ir paaugstināts risks, viņi būs motivēti uz spēcīgāku iejaukšanos, neatkarīgi no tā, vai tā ir svara zaudēšana vai smēķēšanas atmešana, saka Felans.

Ne visi piekrīt. Deivids Altšulers, ģenētiķis no Hārvardas un MIT Plašā genomiskās medicīnas institūta Kembridžā, MA, un ārsts, kurš ārstē diabēta pacientus Masačūsetsas vispārējā slimnīcā Bostonā, bija viens no pētniekiem, kas ziņoja New England Journal of Medicine pagājušajā gadā to cilvēku vidū, kurus uzskatīja par prediabētisku – tas nozīmē, ka viņu cukura līmenis asinīs bija augsts, bet ne diabētiskajā diapazonā – tiem, kuriem bija augsta riska TCF7L2 bija lielāka iespēja saslimt ar diabētu nekā tiem, kuriem bija normāla versija. Pētnieki arī atklāja, ka vingrinājumi un diēta var palēnināt vai novērst slimības rašanos neatkarīgi no cilvēka ģenētiskā stāvokļa. Tomēr Altšulers saka, ka viņš neieteiktu testu saviem pacientiem. Viņš saka, ka, lai gan tas šķiet precīzs — atšķirība ir saistīta ar 2. tipa diabētu vairākās populācijās, nav pierādījumu, ka šis ģenētiskais tests varētu uzlabot veselības iznākumu. Viņš norāda, ka citu pacientu riska faktoru, piemēram, ķermeņa masas indeksa, izcelšana bieži vien nespēj rosināt dzīvesveida izmaiņas, un nav skaidrs, vai ģenētiskā informācija būs atšķirīga.

Altšulers arī uztraucas, ka pārbaudei varētu būt neparedzētas sekas. Viņš saka, ka kāds, kuram izrādās, ka viņam trūkst augsta riska variācijas, var ieslīgt neveselīgos ieradumos. Citi kritiķi ir izteikuši domu, ka pozitīvie rezultāti varētu ieaudzināt viņu nesējiem zināmu ģenētisku fatālismu, dodot viņiem attaisnojumu neēst diētu un vingrot, jo diabēts jau ir ierakstīts viņu gēnos.

Ņemot vērā nenoteiktību par testa ietekmi, Altshuler apgalvo, ka ir pāragri to tirgot patērētājiem. Viņš ierosina, ka, tāpat kā narkotikām, ģenētiskajai diagnostikai būtu jāveic klīniskie pētījumi, lai pierādītu to efektivitāti. Ja izrādās, ka cilvēki, kuriem ir sniegta šī informācija, izmaksu ziņā efektīvi samazina diabēta risku, es esmu par to, viņš saka. No otras puses, 500 $ ir daudz ko tērēt, ja no tā nekas nesanāks.

Taču deCode izpilddirektors Kāri Stefánsons uzskata, ka ir pienācis laiks padarīt testu pieejamu. Kad esat atklājis secības variantu [saistītu ar slimību], viņš saka, jūs varētu izteikt morālu argumentu, ka cilvēkiem, kuri vēlas uzzināt, ir tiesības to darīt.

Kļūstot personiski
Lai gan daudzi ģenētiskie testi jau ir komerciāli pieejami vai tiek izstrādāti, DeCode ir pirmais, kas novērtē izplatītas slimības risku, kuru daudzi cilvēki var salīdzinoši viegli novērst vai aizkavēt. Cilvēkiem ar noteiktu vēža veidu ģimenes vēsturi var veikt testus, kas atklāj ar šīm slimībām saistītas mutācijas, taču ieteicamās iejaukšanās var būt tikpat krasas kā profilaktiska mastektomija. Zinātnieki ir arī identificējuši ģenētisku variantu, kas saistīts ar paaugstinātu Alcheimera slimības risku, taču šajā gadījumā nav ieteicamas iejaukšanās.

Diabēta tests DeCode varētu būt zvana signāls diagnostikai, kas paredz sirds slimību, hipertensijas un citu problēmu risku, ko var mazināt dzīvesveida izmaiņas. Šis tests ir piemērs virzienam, uz kuru mēs virzāmies laika gaitā, saka Bendžamins Vilfonds, ētiķis, kurš studē ģenētisko testēšanu Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolā Sietlā. Tas ir potenciāli tāda veida informācija, kas būtu svarīga ikvienam.

Bet, kā norāda Altšulers, mums ir maz informācijas par to, vai cilvēki patiešām maina dzīvesveidu, reaģējot uz ģenētiskajiem testiem. Un daži veiktie pētījumi nav iepriecinoši.

Šķiet, ka cilvēki nevēlas dzirdēt sliktas ziņas vai vienkārši tās ignorē. Vienā pētījumā ar smēķētājiem zinātnieki atklāja, ka tie, kuriem bija pozitīvs ģenētiskais variants, kas palielināja plaušu vēža attīstības risku, visticamāk, bija aizmirsuši rezultātu sešus mēnešus vēlāk nekā tie, kuriem testa rezultāts bija negatīvs. Un provizoriskie rezultāti no Nacionālo veselības institūtu sponsorētā pētījuma liecina, ka veseli cilvēki nav īpaši ieinteresēti šāda veida pārbaudēs. Pētījumā zinātnieki piedāvā veseliem cilvēkiem prototipa testu, kas atklāj 15 ģenētiskos variantus, kas saistīti ar astoņiem izplatītiem veselības stāvokļiem, tostarp diabētu, sirds slimībām, augstu asinsspiedienu un plaušu vēzi – to visu var novērst vai aizkavēt, mainot dzīvesveidu. Taču līdz šim to izvēlējušies tikai aptuveni 10 procenti no uzrunātajiem. Mēs domājam, ka viņi neuzskata sevi par īpaši neaizsargātiem, saka Kolīna Makbraida, Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta zinātniece un pētījuma vadītāja.

Ja veseli cilvēki interesētos par ģenētisko testēšanu, viņi, iespējams, būtu grupa, kas gūtu vislielāko labumu. Ja tiktu atklāts, ka viņiem ir augsts risks, viņi varētu mēģināt novērst pat pirmās slimības pazīmes. Pašlaik mēs nevaram iekļūt veselu, jaunu cilvēku radara ekrānā, jo viņi neuzskata sevi par uzņēmīgiem pret slimībām, kas rodas vēlāk dzīvē, saka Makbraids. Bet jauni ģenētiskie testi varētu būt sākums, kas viņiem nepieciešams, lai viņus iesaistītu šajā procesā, viņa saka. Jo personiskāks ir risks, jo lielāka iespēja, ka viņi uz to reaģēs.

Kad es pirmo reizi uzzināju par savu risku saslimt ar diabētu, es sāku reliģiski vingrot un ar aizdomām skatījos uz baltajiem miltiem un cukuru, kā rezultātā es nometu 30 mārciņas. Kopš tā laika man visi cukura līmeņa testi ir bijuši normāli. Līdz ar to mana modrība mazinājās. Tāpēc nolēmu pasūtīt testu, kas ir gandrīz tikpat vienkārši kā grāmatas iegāde no Amazon: pietiek ar kredītkarti un laiku, lai atbildētu uz ātru anketu par ģimenes vēsturi un citiem riska faktoriem. Pirms dažām nedēļām es nosūtīju savus ar DNS pārklātos uztriepes un gaidu savus rezultātus. Es saprotu, ka man būs jāturpina vingrot un ēst pareizi, bet es tomēr vēlos zināt, daļēji ziņkārības dēļ — pozitīvs rezultāts varētu izskaidrot manu ilgstošo diabēta ģimenes anamnēzi — un daļēji tāpēc, ka es domāju, ka pozitīvs rezultāts sniegs papildus motivāciju. Katrs sīkums ir svarīgs.

Atjauninājums: Tiem no jums, kuri ir ziņkārīgi, es beidzot saņēmu savus testa rezultātus pagājušajā nedēļā. (Varētu piebilst, ka nokavēju vairākas nedēļas.) Es esmu negatīvs attiecībā uz augsta riska alēli. Rezultāti sniedz zināmu atvieglojumu, bet ne daudz. Kā norādīts manā personalizētajā ziņojumā no DNA Direct, Negatīvs testa rezultāts negarantē, ka jums nekad neattīstīsies 2. tipa diabēts. Man joprojām ir citi slimības riska faktori.

Patiesībā lielākajam atvieglojumam nebija nekāda sakara ar diabētu. Drīzāk tas radās tāpēc, ka nebija publiski jāatklāj ģenētiskā ievainojamība. Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas likums, kas aizliedz diskrimināciju nodarbinātības vai apdrošināšanas jomā ģenētisku iemeslu dēļ, joprojām atrodas Senātā, neskatoties uz prezidenta atbalstu un milzīgo pārsvaru (420-3) Pārstāvju palātā.

Manuprāt, visauglīgākais pārbaudes veikšanas aspekts bija ziņošana, kas bija saistīta ar to. Tas lika man no jauna saskarties ar šīs slimības nopietnību un saviem riska faktoriem, kā arī runāt par to ar ģimeni un draugiem. Kad es pastāstīju savai mātei par testa veikšanu, viņa nolēma runāt ar savu māti par manu vectēvu un vecvectēvu no mātes puses, kuri abi nomira no ar diabētu saistītām komplikācijām. Gala rezultāts: daudz pamatīgāka ģimenes vēsture nekā mums bija iepriekš.

Ja vēlaties papildināt savu ģimenes slimības vēsturi, pārbaudiet Manas ģimenes veselības portrets vietne, ko izveidojis ASV Veselības un cilvēkresursu departaments, lai palīdzētu pilsoņiem izveidot un koplietot ģimenes veselības vēsturi.

Emīlija Singere ir biotehnoloģiju un dzīvības zinātņu redaktore Tehnoloģiju apskats .

paslēpties