211service.com
Ģenētiskais tests sirds slimību un vēža riska noteikšanai
No automašīnu ražotājiem līdz kosmētikas ķirurgiem visi cenšas izstrādāt un tirgot ekonomiskākus produktus, un patērētāju ģenētikas nozare nav izņēmums. DecodeMe , Islandē bāzētās Decode Genetics nodaļa, šonedēļ uzsāka divus jaunus pakalpojumus: testu, kas nosaka ģenētiskās variācijas, kas saistītas ar dažādām sirds un asinsvadu slimībām, un ekrānu, kas nosaka ģenētiskās variācijas, kas saistītas ar dažādu vēža veidu attīstības risku. Attiecīgi 195 USD un 225 USD apmērā jaunie testi ir lētāki nekā Decode genoma mēroga ekrāns, kas par 985 USD novērtē ģenētisko risku 34 slimībām un pazīmēm, sākot no diabēta līdz vīriešu tipa plikpaurībai. Mēs vēlējāmies dot cilvēkiem iespēju iegādāties testu, kas atbilstu tikai viņu vajadzībām, saka Kari Stefansons, Decode prezidents un līdzdibinātājs.
DNS diagnoze: Klienti, kuri pasūta DecodeMe ģenētiskos testus, saņem iepriekš attēlā redzamo komplektu. Melnais zizlis tiek nokasīts pret vaiga iekšpusi, lai savāktu šūnas DNS analīzei.
Bet paliek tas pats jautājums, kas kopš tās sākuma ir nomocījis tiešo patērētāju ģenētisko testēšanu: šādu ekrānu klīniskā lietderība. Mēs neesam noskaidrojuši, kāda ir labākā pieeja prostatas vēža riska novēršanai normālai populācijai, vēl jo mazāk tiem, kuriem ir paaugstināts risks, saka. Džeimss Evanss, ārsts un ģenētiķis Ziemeļkarolīnas Universitātē Chapel Hill. Viņš saka, ka tas pats attiecas uz citiem vēža veidiem.
Pirmais tests - deCODEme Cardio - atklāj astoņas ģenētiskas variācijas, kas pazīstamas kā viena nukleotīda polimorfisms (SNP), kas saistītas ar sirdslēkmes risku, intrakranālo un vēdera aortas aneirismu, insultu un priekškambaru mirdzēšanu, perifēro artēriju slimību un venozo trombempolismu (trombu veidošanos). asinsvados). Otrajā testā - deCODEme Cancer - tiek mērīti 29 SNP, kas saistīti ar prostatas, plaušu, urīnpūšļa, kolorektālā un krūts vēža, kā arī bazālo šūnu karcinomas risku.
Dekodēšanas testos atklātās variācijas nepārprotami palielina šo slimību risku – vairumā gadījumu saite ir atkārtota vairākas reizes. Bet katrs no tiem nedaudz palielina slimības risku: parasti par 20 procentiem vai mazāk. Turpretim BRCA1 gēna mutācijas, kuras ārsti bieži pārbauda sievietēm, kuru ģimenes anamnēzē ir krūts vēzis, palielina sievietes risku saslimt ar krūts vēzi līdz trīs līdz septiņām reizēm, salīdzinot ar to, kam šīs mutācijas nav. Lai gan pēdējie var palīdzēt ārstiem ieteikt profilaktiskus pasākumus, piemēram, mastektomiju, vēl nav skaidrs, kā izplatītas mērenas iedarbības variācijas var palīdzēt veidot indivīda plānu slimību profilaksei vai ārstēšanai.
Esmu ļoti priecīgs, ka šāda veida testi ļaus mums nodrošināt labāku aprūpi mūsu pacientiem, taču mums ir jādara vairāk, lai precīzi saprastu, kādi būs patiesie ieguvumi no šāda veida pārbaudēm, saka: Deivids Heringtons , Tulkošanas zinātņu institūta direktors Veikforestas Universitātes Medicīnas skolā Vinston-Seilemā, NC. Viņš saka, ka tas attiecas uz visiem jauniem riska faktoru testiem, ne tikai ģenētiskajiem.
Attiecībā uz sirds slimībām ārsti bieži izmanto riska prognozēšanas modeļus, kas izmanto holesterīnu, asinsspiedienu un citus pasākumus, lai prognozētu indivīda risku saslimt ar sirds slimībām nākamajā desmitgadē un individualizētu ārstēšanu. Pacientiem, kas klasificēti kā augsta riska grupa, var nozīmēt agresīvu holesterīna līmeni pazeminošu zāļu shēmu vai likt samazināt lipīdu līmeni līdz zemākam mērķim nekā tiem, kas ir zemāka riska grupā. Taču pētījumi par to, vai ar sirds slimībām saistīta varianta 9. hromosomā (9p21, ko izmanto sirds Dekodēšanas testā) iekļaušana standarta prognozēšanas modeļos, ir devuši dažādus rezultātus. Vēl nav skaidrs, vai 9p21 varianti paši par sevi nodrošinās pietiekami lielu zināšanu pieaugumu par risku, lai krasi mainītu veidu, kā mēs klasificējam cilvēkus attiecībā uz risku, saka Heringtons.
Atšķirīgos 9p21 rezultātus var saistīt ar dažādām pētāmajām populācijām, uzsverot nepieciešamību noteikt, kas varētu gūt labumu no šādiem testiem. Individuālā līmenī, nevis populācijas līmenī, genoma marķieri var būt diezgan noderīgi, saka Ēriks Topols , Scripps Tulkošanas zinātnes institūta direktors Lajolla, Kalifornijā. Pat [kādas personas pārklasificēšana] no bezriska uz vidēju risku ir svarīgs punkts, kas jāapzinās indivīdam un viņa ārstam. Viens gadījums, kad Topols saka, ka īpaša ģenētiskā pārbaude var būt noderīga, ir pacientiem, kuriem ir bijis nezināma iemesla insults: viņi var apsvērt iespēju pārbaudīt ģenētisko variantu, kas saistīts ar priekškambaru mirdzēšanu, patoloģisku sirds ritmu, kas var palielināt insulta risku.
Zinātnieki tagad sāk pārbaudīt, vai riska faktoru kombinācijas var vairāk ietekmēt riska prognozēšanu. Krūts vēža gadījumā jau ir identificēti vairāki izplatīti ģenētiski riska faktori. Vēža atšifrēšanas tests identificē astoņus šādus variantus. Pēc Stefansona teiktā, sievietēm, kurām ir divi visu astoņu eksemplāri, ir 50% risks saslimt ar krūts vēzi dzīves laikā.
Nacionālais vēža institūts iesaka sievietēm ar 20 procentiem vai lielāku risku saslimt ar krūts vēzi katru gadu veikt krūts attēlu, saka Stefansons. Tas ir netiešs veids, kā pateikt, ka ir svarīgi identificēt sievietes ar 20 procentiem vai lielāku risku.
Bet citi saka, ka vēl nav skaidrs, kā apvienot zināšanas par vairākiem ģenētiskiem riska faktoriem. Mēs vēl nezinām, kā precīzi apvienot šādus datus, saka Evans. Precīzi aprēķini ir īpaši svarīgi pacientiem, kuri varētu izvēlēties radikālus profilakses pasākumus, proti, mastektomiju, viņš saka.
Šāda informācija pašlaik nav pieejama un, iespējams, nekad nebūs gatava lietošanai tiešā klīniskā veidā, taču tas nenozīmē, ka tā nav neticami svarīga informācija, saka Evans. Šāda veida dati mums daudz pastāstīs par vēža izcelsmi, uzlabos mūsu izpratni par šo slimību, un tiem noteikti būs ilgtermiņa labvēlīga ietekme uz zāļu izstrādi un ārstēšanu.