Ģenētiskās adaptācijas lielam augstumam

Atmosfēra, kas ieskauj kalnu ciematus augstajās Tibetas virsotnēs, kas stiepjas aptuveni 14 000 pēdu virs jūras līmeņa, satur par 40 procentiem mazāk skābekļa nekā gaiss jūras līmenī. Šī skarbā vide ir sagrāvusi daudzus dedzīgus kalnos kāpējus, taču šķiet, ka kalnu ciematu augsto virsotņu ilgstošie iedzīvotāji plaukst retajā gaisā. Jauna šīs populācijas ģenētiskā analīze sāk izskaidrot, kāpēc.

Everesta kalnā kāpējs. Kredīts: Jing Wang

Zinātnieki no Kalifornijas Universitātes Bērklijā sekvencēja 50 tibetiešu un 40 haņu ķīniešu eksomus — trīs procentus genoma, kas kodē proteīnus, atklājot vairāk nekā 30 gēnus ar DNS mutācijām, kas tibetiešiem ir kļuvušas vairāk izplatītas nekā haņķīniešu vidū. Gandrīz puse no šiem gēniem palīdz regulēt to, kā organisms izmanto skābekli, liecina pētījums, kas šodien publicēts žurnālā. Zinātne . Zinātnieki saka, ka rezultāti ilustrē jaunāko dabiskās atlases piemēru cilvēkiem.

Viena īpaši plaši izplatīta mutācija tibetiešiem — tā ir sastopama mazāk nekā 10 procentiem haņķīniešu un gandrīz 90 procentiem visu tibetiešu — atrodas netālu no gēna, ko sauc par EPAS1. (A otrais pētījums tajā pašā numurā arī paņēma šo variantu.) Iepriekšējie pētījumi liecina, ka šim gēnam ir nozīme hemoglobīna regulēšanā, reaģējot uz skābekli. Saskaņā ar Rasmuss Nīlsens , Bērklija integratīvās bioloģijas profesors, kurš vadīja statistisko analīzi vienam no pētījumiem, šis gēns tika nosaukts par supersportista gēnu, kad tas pirmo reizi tika identificēts pirms vairākiem gadiem, jo ​​daži varianti ir saistīti ar uzlabotu sportisko sniegumu.

Cilvēkiem, kuriem ir divas gēna kopijas, kas dzīvo lielā augstumā, ir mazāk sarkano asins šūnu un zemāks hemoglobīna līmenis nekā tiem, kuriem ir viena kopija vai neviena kopija. Šis atklājums var daļēji izskaidrot tibetiešu izturību pret kalnu slimību; kad cilvēki, kas dzīvo jūras līmenī, ceļo uz lielu augstumu, viņu ķermeņi kompensē skābekļa trūkumu, veidojot vairāk sarkano asins šūnu. Tas padara asinis viskozākas, apgrūtinot audu apgādi ar skābekli un palielinot trombozes un spontāna aborta risku. Pagaidām nav skaidrs, kā cilvēki ar diviem varianta eksemplāriem tiek galā ar zemāku hemoglobīna līmeni, lai gan šķiet, ka viņiem ir līdzīgs skābekļa līmenis tiem, kuriem nav mutācijas.

paslēpties