211service.com
Ģenētisko testu pārbaude
Ģenētiķis Kreigs Venters un kolēģi ir pārbaudījuši divus no vadošajiem patērētāju genomikas pakalpojumiem un paziņojuši, ka jaunizveidotā nozare ir daudzsološa, taču joprojām ir ļoti agrīna attiecībā uz informācijas noderīgumu.
Venters, uzņēmuma dibinātājs J. Kreiga Ventera institūts Sandjego, Kalifornijā, un līdzstrādnieki no šī institūta un Scripps Tulkošanas zinātnes institūta Lajolla, Kalifornijā, nosūtīja piecu cilvēku siekalas — viņi nesaka, kuru spļāvienu viņi izmantoja. 23andme un Navigēnika , divi lieli tiešsaistes DNS testēšanas uzņēmumi, kas atrodas Sanfrancisko līča apgabalā. Pēc tam Ventera komanda analizēja un salīdzināja rezultātus, lai noskaidrotu, vai vietnes sniedz konsekventu informāciju.
Komanda salīdzināja piecas DNS rezultātu kopas, lai noteiktu 13 slimību attīstības risku, tostarp resnās zarnas vēzi, vilkēdi, 2. tipa diabētu un nemierīgo kāju sindromu.
Rezultāti šodien tiek publicēti žurnāla komentārā Daba , kā arī ieteikumi par to, kā uzlabot ģenētisko testēšanu kā tieši patērētājam paredzētu produktu.
Ventera grupa atklāja, ka katra uzņēmuma sniegtie neapstrādātie ģenētiskās sekvences dati bija gandrīz 100 procenti konsekventi. Tas ir, 500 000 līdz 1 miljonam ģenētisko marķieru, kas tika pārbaudīti katrai personai, As, Cs, Ts un Gs bija gandrīz tieši tādi paši.
Tas, kā ģenētiskās testēšanas vietas interpretēja datus, nebija tik konsekventi. Katrs izmantoja zinātniskās literatūras pētījumus, kas skenēja cilvēku populācijas, lai noteiktu ar riska faktoriem saistītus DNS marķierus, lai prognozētu, vai cilvēks padosies kādai konkrētai slimībai. Personai, teiksim, var būt par 30 procentiem palielināts 2. tipa diabēta risks, ja viņam ir noteikta attiecīgā ģenētiskā marķiera versija.
Attiecībā uz septiņām pētnieku analizētajām slimībām tikai aptuveni puse no riska faktoriem, ko nodrošināja 23andme un Navigenics, piekrita pieciem pacientiem. Piemēram, sarkanās vilkēdes un 2. tipa diabēta gadījumā trīs no pieciem subjektiem saņēma pretrunīgus rezultātus.
Iedziļinoties, pētnieki atklāja, ka daži atsevišķi riska faktori bija pārsteidzoši atšķirīgi. Attiecībā uz psoriāzi 23andme ziņoja par riska faktoru 4,02 (četras reizes lielāks) vienam indivīdam, savukārt Navigenics ziņoja tikai par 1,25 riska faktoru (par 25 procentiem vairāk), kas ir trīskārša atšķirība.
Manā pašu eksperimenti , es salīdzināju rezultātus no vairākām tiešsaistes ģenētiskās testēšanas vietnēm: 23andme un Navigenics, kā arī no Islandes atšifrējums . Mani sirdslēkmes rezultāti radīja trīs dažādus kopējos sirdslēkmes riskus — augstus no Navigenics, vidējus no 23andme un zemus no deCodeme. Es atklāju vairākas mazāk pārsteidzošas pretrunas attiecībā uz diabētu, makulas deģenerāciju un citām iezīmēm.
Atšķirības rodas divu galveno iemeslu dēļ: tāpēc, ka dažādi uzņēmumi dažkārt izmanto dažādus marķierus un marķieru kombinācijas, lai noteiktu kopējo slimības riska rādītāju, un tāpēc, ka vietņu izmantotie algoritmi atšķiras atkarībā no tā, kā tie nosver dažādu ģenētisko marķieru riska faktorus. .
Venter pētījumā atzīmēts, ka dažos gadījumos uzņēmumi vidējo iedzīvotāju slimību risku definē atšķirīgi. Navigenics nošķir populācijas slimību risku starp vīriešiem un sievietēm (piemēram, vīriešiem biežāk ir sirdslēkmes nekā sievietēm), savukārt 23andMe galvenokārt ņem vērā vecumu (piemēram, reimatoīdā artrīta sastopamība palielinās līdz ar vecumu), raksta autori. Šī “populācijas” definīcijas neskaidrība uzsver piesardzību, kas jāievēro, interpretējot absolūtā riska rezultātus.
Venter pētījums sniedz vairākus ieteikumus tiešās patērētāja ģenētiskās testēšanas uzņēmumiem. Tie ietver lielāku uzsvaru uz ģenētiskajām variācijām, kurām ir liela ietekme uz slimības risku, un aicinājumu izmantot vairāk marķieru, kas sniedz informāciju par zāļu lietošanas riska faktoriem, piemēram, asinis šķidrinošu varfarīnu un holesterīna līmeni pazeminošiem statīniem. (23andme nodrošina marķieri, kas var norādīt uz varfarīna blakusparādību risku.) Pētnieki arī ierosina, ka vietnes labāk izskaidro, kā to marķieri iekļaujas gēnu kopējā ietekmē uz slimību (piemēram, vai konkrētais marķieris veido 5 procentus). , 20 procenti vai 100 procenti no ģenētiskās ietekmes uz slimību).
Ieteikumi ģenētikas kopienai ietver klīnisko pētījumu veikšanu, lai apstiprinātu ģenētiskos marķierus slimībām un uzvedības iezīmēm faktiskajiem pacientiem, kas izsekoti laika gaitā, un vairāk uzmanības pievēršot ne-kaukāziešu tautībām.
23andme līdzdibinātāja Anne Wojcicki un Navigenics līdzdibinātājs Deivids Aguss piekrīt ieteikumiem. Ģenētiskās asociācijas pētījumos ir skaidri nepieciešama pārredzamība un kvalitāte, saka Agus. Mēs sniedzam cilvēkiem svarīgu informāciju, lai palīdzētu viņiem uzlabot savu veselību. Šai informācijai ir jābūt pareizai, pretējā gadījumā mēs esam izdarījuši sliktu pakalpojumu.
Mēs plānojam strādāt ar 23andme, lai izstrādātu jomas standartus, piebilst Agus. Tas ir brīvprātīgs darbs, kas līdz šim ir apsīcis. 23andme zinātnes un politikas koordinators Andro Hsu saka, ka varētu būt nepieciešama neitrāla trešā puse, kas izveido standartus — viņš ierosināja Slimību kontroles centrus. Citi ir runājuši par Pārtikas un zāļu pārvaldi vai pat Nacionālo standartu un tehnoloģiju institūtu.
Tas, ko Venter un uzņēmums neminēja, ir vārds regulējums, kas, iespējams, kaut kādā veidā notiks, ja nozare vēlas nodrošināt, lai informācija būtu precīza un konsekventa. The Daba komentāri arī neprasa veikt agresīvas un visaptverošas pūles, lai apstiprinātu ģenētiskos testus, veicot pētījumus klīnikā, lai noskaidrotu, kuri no šiem marķieriem patiešām prognozē slimību — projektu, kas varētu būt nepieciešams, lai paātrinātu dienu, kad šie testi kļūst medicīniski noderīgāki. privātpersonām.
Tomēr Venters liek domāt, ka jaunākā DNS sekvencēšanas tehnoloģija strauji rada precīzāku un rūpīgāku alternatīvu tiem atsevišķiem DNS marķieriem, ko izmanto šie uzņēmumi. Tikai dažu pēdējo mēnešu laikā zinātnieku spēja sekvencēt visus sešus miljardus cilvēka genoma nukleotīdu ir kļuvusi pietiekami lēta, lai drīzumā varētu aizstāt testēšanas uzņēmumu pašlaik izmantotās mikroshēmas. Esošie testi skenē cilvēka genomu līdz vienam miljonam marķieru, kas aptver lielāko daļu ģenētisko variāciju, kas saistītas ar cilvēka slimībām, taču tie gandrīz neaptver visas.
Tikai pirms diviem gadiem visa genoma sekvencēšana maksāja 1 miljonu dolāru; tagad cena strauji krītas zem 50 000 USD, un nākamajā gadā tā var būt tikai USD 5000.
Kad mums būs vismaz 10 000 cilvēka genomu un pilns fenotips [slimības profili] ar šiem genomiem, mēs varēsim izveidot korelācijas, kuras pašlaik nav iespējams izdarīt, saka Venters. Šajā posmā ģenētiskā testēšana būs labs ieguldījums privātiem uzņēmumiem un valdībai.