Genoma pētījums prognozē visas Islandes DNS

Īslandes gēnu medību uzņēmuma izpilddirektors saka, ka spēj identificēt ikvienu no šīs valsts, kam ir nāvējošs vēža risks, taču nav spējis brīdināt cilvēkus par briesmām DNS izpēti regulējošo ētikas noteikumu dēļ.

Kartes parāda, cik izplatītas ir noteiktas risku izraisošas DNS mutācijas ap Islandi.

Kompānija, Dekodēšanas ģenētika , kas atrodas Reikjavīkā, saka, ka ir savācis pilnas DNS sekvences no 10 000 indivīdu. Un tā kā cilvēki salā ir cieši saistīti, DeCode saka, ka tagad var arī ekstrapolēt, lai precīzi uzminētu gandrīz visu pārējo 320 000 šīs valsts pilsoņu DNS, tostarp tos, kuri nekad nav piedalījušies tās pētījumos.

Tas rada sarežģītus medicīniskus un ētiskus jautājumus par to, vai DeCode, kas pieder ASV biotehnoloģijas uzņēmumam Amgen, varēs informēt sabiedrības locekļus, ja viņiem draud letālas slimības.

Kāri Stefánsons, ārsts, kurš ir DeCode dibinātājs un izpilddirektors, saka, ka ir noraizējies par gēna BRCA2 mutācijām, kas rada krasi palielinātu krūts un olnīcu vēža risku. DeCode dati tagad var identificēt aptuveni 2000 cilvēku ar gēnu mutāciju visā Islandes populācijā, un Stefánsson sacīja, ka uzņēmums ir veicis sarunas ar veselības iestādēm par to, vai viņus brīdināt.

Mēs varētu glābt šos cilvēkus no priekšlaicīgas nāves, bet mēs neesam, jo ​​mēs kā sabiedrība neesam par to vienojušies, saka Stefánsons. Es personīgi domāju, ka cilvēku neglābšana ar šīm mutācijām ir noziegums. Tas ir milzīgs risks lielam skaitam cilvēku.

Islandes Labklājības ministrija paziņoja, ka ir izveidota īpaša komiteja, lai regulētu šādus nejaušus konstatējumus, un tā ierosinās noteikumus līdz gada beigām.

Kārijs Stefansons

Paņēmiens, ko DeCode izmanto, lai prognozētu cilvēku gēnus, sniedz norādes par tā dēvētās precīzās medicīnas nākotni citās valstīs, tostarp ASV, kur šogad prezidents Baraks Obama aicināja pētniekus apkopot milzīgu datubāzi ar vienu miljonu cilvēku (skat. Izstrādāt DNS pētījumu par vienu miljonu cilvēku). Pietiekami lielu ASV datubāzi varētu izmantot arī, lai izsecinātu cilvēku gēnus, vai viņi tai ir pievienojušies, un varētu radīt līdzīgus jautājumus par to, vai un kā ziņot sabiedrībai par veselības apdraudējumiem.

Šo paņēmienu var izmantot jebkurai populācijai, saka Mailess Akstons, galvenais redaktors Dabas ģenētika , žurnāls, kurā DeCode šodien iepazīstināja ar dažiem saviem atklājumiem. Viņš teica, ka sīkās salas detalizētie ģenealoģiskie ieraksti ir iemesls, kāpēc tā pirmo reizi tika sasniegta Islandē.

Dažādi juridiski un ētiski šķēršļi pašlaik neļauj DeCode brīdināt cilvēkus, kuri ir pakļauti riskam. Brīvprātīgajiem, kuri reģistrējās DeCode studijām, tika apsolīta anonimitāte, kā arī tas, ka viņi neuzzinās par pētījumu rezultātiem. Bioētikas speciālisti atzīst, ka cilvēkiem ir tiesības nezināt par ģenētiskiem apdraudējumiem, kas nozīmē, ka viņiem nevar vienkārši pateikt.

Noteikums ir tāds, ka jūs varat izmantot un atklāt ģenētiskos datus tikai tad, ja jums ir attiecīgās personas atļauja. Gisli Pálsons , antropologs Islandes Universitātē. Bet tas ir ārpus informētas piekrišanas. Cilvēki pat nepiedalās pētījumos, viņi nav iesnieguši nekādu piekrišanu vai pat paraugu, tomēr uzņēmums apgalvo, ka viņiem ir zināšanas par šiem cilvēkiem un ka pastāv risks veselībai.

Pálsons saka, ka tradicionālie priekšstati par medicīnas ētiku tagad ir klajā pretrunā ar precīzās medicīnas mērķiem un iespējām. Viņš uzskata, ka šādi standarti nākotnē būs fundamentāli jāpielāgo, lai sabiedrības veselības ieguvumiem būtu lielāka nozīme, nevis indivīda tiesībām uz privātumu.

Sieviešu ar BRAC2 mutāciju paredzamais dzīves ilgums ir par 12 gadiem mazāks nekā sievietēm bez mutācijas, jo 86 procentiem no tām, kurām tā ir, attīstīsies vēzis. Arī vīrieši tiek ietekmēti, jo mutācija palielina prostatas vēža iespējamību. Stefansons saka, ka no daudziem no šiem nāves gadījumiem varētu izvairīties, veicot profilaktiskas operācijas, piemēram, mastektomiju.

Mēs varētu Islandē, nospiežot pogu, atrast visas sievietes, kurām ir BRCA2 gēna mutācija, saka Stefánsons. Tas ir viens mazs piemērs tam, ko jūs varat darīt. Jūs varat to izmantot profilaktiskajā medicīnā kā nekad agrāk.

DeCode dati varētu arī paredzēt, kuriem iedzīvotājiem ir paaugstināts relatīvais Alcheimera slimības risks vai kuriem ir nediagnosticēta mācīšanās traucējumi.

DeCode tika aizsākta 1996. gadā ar domu saistīt DNS pētījumus ar Islandes valsts veselības sistēmu (skatiet Population Inc.). Valsts situācija ir unikāla, pateicoties rūpīgi glabātajiem ģenealoģiskiem ierakstiem, kas aizsākās devītajā gadsimtā, kad sala tika apdzīvota. Tas arī nozīmē, ka lielākā daļa islandiešu ir vismaz attāli brālēni.

DeCode ir izveidojis aptuvenas gēnu kartes, ko sauc par genotipiem, apmēram 150 000 islandiešu. Pavisam nesen DNS sekvencēšanas tehnoloģiju attīstība ir ļāvusi iegūt pilnīgas genoma sekvences aptuveni 10 000 cilvēku, saka Stefánsons jeb aptuveni vienam no 30 islandiešiem. Uzņēmums šodien ziņoja par rezultātiem no pirmajiem 2636 pilnajiem genomiem Dabas ģenētika .

Apvienojumā ar ģenealoģiskajām tabulām šie dati ļauj DeCode piedēvēt genomus gandrīz visiem, kas dzimuši no Islandes vecākiem. Tas ir tāpēc, ka, tiklīdz ir zināms pilns dažu cilvēku genoms ciltskokā, var izsecināt citu cilvēku gēnus.

Šons Hārpers, Amgen pētniecības un attīstības vadītājs, DeCode spēju uzminēt cilvēku DNS sauc par mīklu. Viņš gan saka, ka ģenētiķiem tā nav sveša problēma, jo vienas personas ikdienas DNS testi bieži atklāj informāciju par tuviem radiniekiem. Bet tas nekad agrāk nav noticis veselas tautas līmenī.

No bioētikas viedokļa tā ir pelēka zona, taču mēs labprāt sniegtu datus vai vismaz paziņojumu, saka Hārpers. Viņš saka, ka Amgen, kas izmanto DeCode gēnu informāciju, lai vadītu savu zāļu izpēti, neplānoja nevienam iekasēt maksu par izstrādāto riska informāciju. Viņš saka, ka nebūtu pareizi mēģināt to padarīt par komerciālu procesu.

ASV trūkst līdzīgas valsts datubāzes, lai gan daži privāti uzņēmumi, piemēram, 23andMe un Ancestry.com, kopumā ir izveidojuši aptuvenas gēnu kartes par vairākiem miljoniem cilvēku. Nacionālie veselības institūti nākamajos gados plāno tērēt miljonus, lai apkopotu pilnus genoma datus par desmitiem tūkstošu cilvēku.

Tas nozīmē, ka visa pasaule drīz saskarsies ar tādām pašām ētiskām dilemmām, ar kurām tagad saskaras Islande, saka Pálsons. Vai jums ir tiesības masveidā ķerties klāt cilvēku dzīvībām? Jūs varat pateikt savam kaimiņam: 'Tu smēķē pārāk daudz.' Bet cita lieta ir pieiet 1000 cilvēku un pateikt: 'Jums ir BRCA2 mutācija,' viņš saka.

paslēpties