Genoma rediģēšana, lai apgrieztu Bubble Boy sindromu

Jauns gēnu terapijas veids, kas ietver slimu cilvēku bojāto gēnu rediģēšanu, nevis aizstāšanu, tiek eksperimentāli izmantots pacientiem. Jaunākais ziņojums parāda, kā zinātnieki var labot bojātu gēnu, kas atrodas pacienta genomā. Par to, kā mainīsies pacienta, 4 mēnešus veca zīdaiņa, veselība, vēl nav ziņots.

Genoma rediģēšanas tehnoloģija tiek uzskatīta par daudzsološu jaunu līdzekli slimību ārstēšanai. Gadu desmitiem gēnu terapija ir nozīmējusi, ka vīruss nodrošina funkcionālu gēna kopiju, kas pacientam nedarbojas. Disfunkcionālā kopija paliek, un terapeitiskā versija parasti paliek atsevišķi no pārējā genoma.

Tehnoloģijai ir trūkumi. Pirmkārt, sēžot ārpus genoma, terapeitiskā gēna darbība netiek pareizi regulēta. Dažos gadījumos terapeitisko kopiju piegādā retrovīruss, kas gandrīz nejauši iznīcina jauno gēnu pacienta genomā, kas riskē izjaukt citu gēnu, potenciāli izraisot šūnu pārvēršanos par vēzi. Otrkārt, dažas slimības, piemēram, Hantingtona slimību, nevar ārstēt šādā veidā, jo bojātā gēna kopija rada kaitējumu. Lai ārstētu šāda veida stāvokļus, ir jālabo gēna oriģinālā kopija. Genoma rediģēšanas izmantošana gēnu labošanai varētu apiet šīs problēmas (skatiet Genoma ķirurģiju).

Iekš jauns pētījums , šodien publicēts žurnālā Daba Milānas pētnieki ārstēja stāvokli, kas pazīstams kā smags kombinētais imūndeficīta sindroms jeb SCID (šo stāvokli dažkārt dēvē par burbuļu slimību, jo bērni, kas slimo ar šo slimību, var dzīvot aizsargātā vidē, jo ir ļoti iespējams nāves risks no infekcijas slimības). Bērni ar šo ģenētisko stāvokli pagātnē tika ārstēti ar aditīvās gēnu terapijas metodi, un daži kā blakusparādība cieta no leikēmijai līdzīgām slimībām (skatiet Glimmering Promise of Gene Therapy ). Jaunajā ziņojumā pētnieki apraksta viena zīdaiņa ārstēšanu ar cinka pirksta nukleāzēm, kas paredzētas svarīga imūnsistēmas gēna bojātas kopijas labošanai.

Ziņojumā nav aplūkota ilgtermiņa ietekme uz zīdaiņa veselību. Taču komanda parāda, ka genoma rediģēšana mazā kaulu smadzeņu šūnu daļā (kas rada imūnās šūnas) atjaunoja imūnsistēmas gēna funkcionālu kopiju. Šis darbs neapšaubāmi ir solis ceļā uz gēnu remonta izmantošanu gēnu terapijā, raksta imunologs Alēns Fišers pavadrakstā, kas arī publicēts Daba . Fišers vadīja pirmos veiksmīgos gēnu terapijas pētījumus SCID pacientiem.

Martā pētnieki ziņoja par vēl dramatiskāku gēnu remonta piemēru. Zinātnieki izmantoja cinka pirkstus, lai izveidotu HIV pacientu imūnās šūnas, lai tās pretotos vīrusam (skatiet sadaļu Vai gēnu terapija var izārstēt HIV?). Dažiem pacientiem vīrusa daudzums asinīs samazinājās un vienam pacientam vīrusu vairs nevarēja atrast.

paslēpties