211service.com
Genoma sašaurinājuma pārraušana
Genomikas dati, kas iegūti no nākamās paaudzes sekvencēšanas mašīnām, nav daudz vairāk par alfabēta zupu, ja tie netiek pakļauti nozīmīgai skaitļošanas apstrādei un statistiskai analīzei. Lai dati būtu noderīgi, triks ir pārvērst šos As, Ts, Gs un C pārvaldāmā slimību risku un citu ģenētisko predispozīciju aprakstos. Tas prasa daudz skaitļošanas jaudas un laika, kas jau ir nozīmīgs šķērslis dažiem genoma analīzes uzņēmumiem (sk. Bāzes uz baitiem, 2012. gada maijs/jūnijs) .
Vairāki uzņēmumi meklē mākoni kā veidu, kā palīdzēt tiem analizēt visus datus. Ideja ir tāda, ka pētnieki var nosūtīt savus datus tīmeklī mitinātam analīzes pakalpojumam, kas apstrādās neapstrādātus datus ģenētiskā profilā. Tomēr datu faili, ko ģenerē sekvencēšanas iekārtas, ir tik milzīgi (skatiet sadaļu Bases to Bytes, 2012. gada marts/aprīlis) ka ikdienišķā problēma ar lielu failu augšupielādi mākonī kļūst par savu problēmu. Redvudsitijā (Kalifornija) bāzētā starta uzņēmuma Bina Technologies stratēģija ir sadalīt un iekarot: piedāvāt klientiem iekšēju datu smalcināšanas iekārtu, kas pārvērtīs neapstrādātu secību kalnu viegli koplietojamos ģenētiskos profilos. Pēc tam šos profilus var ātri augšupielādēt Bina Technologies mākonī mitināta vietne datu pārvaldībai, koplietošanai un apkopošanai.
Grupa plāno pārdot savu tā saukto Bina Box, kas ir iepriekš ielādēts ar programmatūru, kas var samazināt aptuveni 300 gigabaitus neapstrādātos datus no cilvēka genoma līdz dažiem simtiem megabaitu ģenētiskās informācijas. Lodziņā tiks augšupielādēta saspiestā datu kopa Bina mākoņpakalpojumā glabāšanai, koplietošanai un turpmākai analīzei. Bina Box var veikt sākotnējo smaguma celšanu un padarīt datus pietiekami mazus, lai tos nosūtītu uz mākoni, saka Narges Bani Asadi, Bina dibinātājs.
Bina Technologies saka, ka tās sistēma veic šo sākotnējo genoma datu apstrādi ar ātrumu, kas ir par lieluma kārtām ātrāks nekā rīki, ko nodrošina Plašais institūts MIT-Hārvardas kopīgais genoma centrs. Tas, kas aizņem apmēram nedēļu, izmantojot Broad genoma variāciju analīzes cauruļvadu augstākās klases astoņu kodolu mašīnā Amazon mākonī, var tikt paveikts aptuveni divās stundās ar Bina Box, saka Asadi. Uzņēmums plāno nākamajos mēnešos publicēt pilnu aprakstu par savu salīdzinājumu ar citiem analīzes cauruļvadiem.
Bina Technologies plāno strādāt ar dažām genomikas grupām savas sistēmas izmēģinājuma pārbaudes fāzē. Viena grupa agrīnā sarunā ar Bina Technologies ir Fonda medicīna , Kembridža, Masačūsetsa, vēža genomikas uzņēmums (skatiet Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs, 2012. gada marts/aprīlis). Lai gan komanda, kas ir atbildīga par paraugu sagatavošanu un neapstrādātu secību datu ģenerēšanu, ir spējusi paplašināt savus procesus, lai apmierinātu pieprasījumu, tas pats neattiecas uz skaitļošanas analīzi, saka Morēna Kronina, pētniecības sadarbības vecākā viceprezidente ar Foundation Medicine. Bina Technologies padomnieks. Viņa saka, ka visi dati, kas tiek straumēti no Foundation Medicine sekvencēšanas iekārtām, ir radījuši diezgan lielu skaitļošanas problēmu.
Lai pārliecinātos par to identificētajām mutācijām, saka Kronins, Foundation Medicine sekvencē pacienta genomu vidēji 500 X pārklājumā, tas ir, katrs no trim miljardiem bāzu pāru cilvēka genomā tiek replikēts aptuveni 500 reižu. Šie neapstrādātie dati, miljardiem īsu genoma šķipsnu, katrs dažu desmitu bāzes pāru garumā, pēc tam ir jāapstrādā garākās hromosomu sekvencēs. Šim montāžas procesam seko indivīda genoma salīdzinājums ar atsauces standartu - cilvēka genoma projekta rezultātu. Tam visam jānotiek, pirms var sākties audzēja vai cita genoma klīniskā interpretācija. Tas ir neticami skaitļošanas ietilpīgs process, saka Kronins.