211service.com
Genomic Data Global
Resnās zarnas vēzis Indijā ir retāk sastopams nekā ASV, taču tas parasti skar jaunākus cilvēkus un ir agresīvāks, ja tas notiek. Indiāņiem ar resnās zarnas vēzi ir arī atšķirīgas ģenētiskās mutācijas no tām, kas ietekmē pacientus, kuri pētīti Rietumvalstīs un kuru informācija ir pamatā lielākajai daļai publicēto datu par šo slimību. Veģetārs uzturs var palīdzēt izskaidrot kopējo statistiku, bet kāpēc dažiem indiešiem slimība attīstās nopietnāk jaunākā vecumā?
Ārstiem ir aizdomas, ka atšķirības genomā var palīdzēt izskaidrot, kā resnās zarnas vēzis izpaužas abās grupās. Jaunuzņēmums ar nosaukumu Global Gene Corp plāno pētīt Indijas pacientu genomus, lai noskaidrotu, kādas var būt šīs saites un vai tās dod norādes uz labāku ārstēšanu.
Uzņēmums analizēs pacientu DNS, kā arī viņu vēža šūnu genomiku, izmantojot algoritmus, lai identificētu indivīdu ārstēšanas iespējas, kā arī plašākas tendences. Apkopotie dati varētu būt svarīgi farmācijas uzņēmumiem, kas vēlas izstrādāt jaunas zāles, kā arī politikas veidotājiem.
Global Gene Corp uzskata, ka, pārbaudot ģenētiskos modeļus, tas var palīdzēt atklāt svarīgu ieskatu vairākās slimībās, kas skar indiešus, tostarp diabētu, aknu slimību, ko sauc par Vilsona slimību, un vairākiem vēža veidiem. Tā piedāvā testus, lai noteiktu diagnozes, prognozētu, vai persona ir slimības nesējs vai iedzimta tieksme uz slimību, un lai noteiktu indivīdam piemērotāko zāļu veidu vai devu.
Izpētot ģenētiskos modeļus, Global Gene Corp cer gūt ieskatu vēža un citu kaites, kas skar indiešus.
Viens no ģenētiskajiem noslēpumiem, ko uzņēmums cer atrisināt, ir iemesls, kāpēc indiešiem ir nosliece uz diabētu un citām ar aptaukošanos saistītām slimībām ar zemāku ķermeņa masas indeksu nekā rietumniekiem.
Uzņēmums, kas atrodas Singapūrā, savu darbību sāka Bostonā 2013. gadā, kad divi Hārvardas Medicīnas skolas ārsti pievienojās diviem vadītājiem, lai izpētītu, kā izmantot genomiku, lai uzlabotu veselības aprūpi jaunattīstības valstīs. Meklējumi viņus aizveda uz Indiju, kas, neskatoties uz tās milzīgo iedzīvotāju skaitu un bagātīgo daudzveidību, lielākoties ir palikusi ārpus genoma informācijas eksplozijas, kas sekoja pirmajai cilvēka genoma sekvencēšanai 2003. gadā. Saskaņā ar uzņēmuma datiem, tiek iegūti tikai 0,2 procenti genoma datu. no Indijas, lai gan tajā dzīvo 20 procenti pasaules iedzīvotāju.
Situācija ir līdzīga daudzās pasaules daļās. Lai gan valstis ārpus ASV, Eiropas un Japānas veido 60 procentus no pasaules iedzīvotājiem, tās sniedz mazāk nekā 1 procentu no sekvencētajiem genoma datiem visā pasaulē, norāda uzņēmums.
Tas lielā mērā ir tāpēc, ka nabadzīgās valstis vēsturiski koncentrēja savus veselības resursus uz infekcijas slimību pārvaldību un izskaušanu un neizveidoja tādas programmas kā Human Genome Project ASV un Genomics England Apvienotajā Karalistē.
Global Gene šajā izlaidumā saskata biznesa iespēju. Ņemot vērā iedzīvotāju prognozes, vēža statistiku un izdevumus farmācijas pētniecībai, uzņēmumu vadītāji domā, ka Indijas genoma informācijas tirgus, ko varētu izmantot zāļu izstrādē un vēža ārstēšanā, var sasniegt 1,9 miljardus ASV dolāru. Saskaņā ar uzņēmuma datiem, pievienojot Ķīnu, Dienvidaustrumāziju un Tuvos Austrumus — apgabalus, kur Global Gene cer paplašināties, kopējais adresējamais tirgus palielināsies līdz 8,1 miljardam USD ar 14 procentu gada pieauguma tempu.
Cieši turētais uzņēmums neatklās savus ieņēmumus, taču tas ir piesaistījis privāto investoru finansējumu un izveidojis partnerības ar 48 biznesa, valdības un zinātnes organizācijām visā Āzijā un Eiropā. Wellcome Trust Sanger Institute, kam bija svarīga loma sākotnējā cilvēka genoma sekvencēšanā, tagad Kembridžā, Anglijā, atrodas Global Gene pētniecības un attīstības centrs.
Uzņēmums arī jau ir savācis vairāk nekā 10 000 DNS paraugus ar pacienta piekrišanu, kā rezultātā ir izveidota Indijas lielākā genomikas biobanka un izveidots indiešu atsauces genoma (digitālā vidējā genoma) kodols. Tajā teikts, ka atsauces genoms palīdzēs gūt ieskatu par daudzajām slimībām Indijā.
Kāpēc pētīt Indijas genomus?
Saskaņā ar Global Gene Corp. datiem indieši ir cēlušies no divām izcelsmes populācijām, kas pirms tūkstošiem gadu sazarojušās no kopīgiem senčiem un atšķiras no citām populācijām. Tas nozīmē, ka lielākajai daļai indiešu ir kopīgas iezīmes un ka vienas indiešu etniskās grupas nosliece uz noteiktu slimību var skaidrāk saprast, salīdzinot šīs grupas ģenētiku ar pārējo Indijas iedzīvotāju skaitu. Tā rezultātā, izveidojot atsauces genomu indiešiem un citām Āzijas populācijām, varēs gūt ieskatu par slimību pārvaldību, indivīdu ārstēšanu un terapijas izstrādi.
Global Gene nav vienīgais spēlētājs, kurš skatās uz Āziju. Bezpeļņas akadēmiķu un uzņēmumu konsorcijs ar nosaukumu GenomeAsia 100K , vēlas secināt 100 000 cilvēku Dienvidāzijā, Ziemeļāzijā un Austrumāzijā un nākamo četru gadu laikā izveidot, iespējams, 50 līdz 100 atsauces genomus, kas pārstāv visas lielākās Āzijas etniskās grupas. Tiek uzskatīts, ka, piemēram, Japānā ir trīs galvenās etniskās grupas ar zināmu genoma variāciju pakāpi, norāda projekta vadītājs Stīvens Šusters, bioloģijas profesors, kurš ir Singapūras Nanjangas Tehnoloģiskās universitātes Singapūras Vides zinātņu inženierijas centra pētniecības direktors.
Iepriekšējie mēģinājumi dokumentēt cilvēka ģenētisko variāciju Dienvidāzijā nedeva daudz skaidrības. 1000 genomu projekts, kas norisinājās no 2008. līdz 2015. gadam un bija paredzēts iedzīvotāju daudzveidības noteikšanai, sekvencēja genomus tikai no dažām Dienvidāzijas etniskajām grupām, tostarp gudžaratu indiāņiem un Pakistānas pandžabiem. Agrāks, mazāks darbs, ko sauca par Starptautiskais HapMap projekts , kam vajadzēja būt parastu cilvēku ģenētisko variantu katalogam, tika savākta DNS tikai no vienas Dienvidāzijas populācijas (gudžaratu indiāņiem).
Valdības finansēti genoma projekti var sniegt vairāk informācijas. Genomikas Anglijas 100 000 genomu projekts , kas nosaka pacientus ar retām slimībām un vēzi, reģistrē dalībnieku etnisko piederību un apsver, kā šī informācija var būt saistīta ar pacienta stāvokli. Amerikas Savienotajās Valstīs prezidenta Obama Precīzijas medicīnas iniciatīvas kohorta programma , kas tiks uzsākta vēlāk šogad, apkopos dalībnieku etnisko piederību, kā arī citus datus. Tās mērķis ir, lai šie dati palīdzētu pētniekiem izpētīt individuālās veselības un slimību atšķirības.
Šādi liela mēroga ģenētiskās kartēšanas projekti bieži vien ir cīnījušies, lai iegūtu pietiekami daudz paraugu, lai izdarītu nozīmīgus secinājumus. Global Gene cenšas apiet problēmu, iegūstot paraugus no vairākiem avotiem, tostarp partnerslimnīcām, pētniecības projektiem un brīvprātīgiem ziedojumiem no personām, kuras pašas organizē testēšanu.
Maksājums var būt problēma, saka Lotons R. Bērnss, Pensilvānijas Universitātes Vārtonas skolas veselības aprūpes vadības profesors, kurš ir sarakstījis grāmatas par Ķīnu un Indiju. Viņš lēš, ka tikai 25 procentiem indiešu ir medicīniskā apdrošināšana, un lielākā daļa no šiem plāniem neattiecas uz ģenētisko testēšanu. Lai tas darbotos, jums ir vajadzīgi cilvēki, kuri ne tikai vēlas zināt savu ģenētisko uzbūvi, bet arī ir iesaistīti viņu veselības aprūpē, kuriem ir nauda, lai samaksātu par testu, un ir gatavi tērēt šo naudu, saka Bērnss.
Global Gene klīnisko testu izmaksas svārstās no 75 līdz 538 USD. Saskaņā ar Gallup aptauju Indijas vidējie ienākumi 2013. gadā bija 616 $.
Un ir vēl viena liela problēma, Bērnss saka: Pat ja pacienti pirks testus, ko viņi varēs darīt ar informāciju?
Global Gene cenšas to padarīt noderīgu. Daudzos starta ģenētiskajos testos ir iekļauta patentēta tehnoloģija, kas atpazīst indiāņiem bieži sastopamās mutācijas. Ieskats no šī vairāku gēnu testa sniedz bāzes līniju, kas palīdz uzņēmumam atšķirt Indijas populācijā esošās klīniski nenozīmīgas ģenētiskās variācijas no potenciāli patogēnām.
Izmantojot šo un tā programmatūru, tā var novērtēt, vai persona var ciest no potenciāli dzīvībai bīstamām komplikācijām, lietojot holesterīna līmeni pazeminošus medikamentus, kas pazīstami kā statīni. Tas var arī pārbaudīt mutācijas gēnos, kas, kā zināms, palielina vēža risku, piemēram, BRCA1 un BRCA2 , kas ir saistīti ar daudz lielāku iespēju saslimt ar krūts un olnīcu vēzi. (Indiešiem un Rietumu populācijām ir dažādas grupas BRCA mutācijas.)
Pārbaužu datus var izmantot, lai identificētu cilvēkus ar īpašām ģenētiskām īpašībām, kurus farmācijas uzņēmumi varētu pieņemt darbā, lai paātrinātu zāļu izmēģinājumus.
Lai mainītu veselību, mums ir jāpārstāv pasaule, saka Džonatans Pikers, Global Gene līdzdibinātājs, kurš ir arī ģenētiķis Hārvardas Medicīnas skolā. Nav jēgas ņemt dažas apakškopas un pieņemt, ka tagad mēs saprotam visus.