211service.com
Gēns, kas padara mūs par cilvēkiem?
Neliela DNS daļa, kas ir strauji attīstījusies cilvēkos, varētu spēlēt galveno lomu cilvēka smadzeņu attīstībā un evolūcijā, liecina pētījums, kas vakar publicēts tiešsaistē žurnālā. Daba . Lai gan zinātnieki vēl precīzi nezina, kā gēns darbojas smadzenēs, viņi zina, ka šī secība ir pilnīgi unikāla cilvēkiem un tiek izteikta garozā, kas ir atbildīga par sarežģītu domāšanu, galvenajā smadzeņu attīstības posmā.
Tas ir ļoti aizraujošs atklājums, saka Brūss Lāns , ģenētiķis, kurš pēta smadzeņu evolūciju Čikāgas Universitātē. Tas mūs vienu soli tuvāk vispārējam mērķim izprast cilvēka smadzeņu evolūciju gēnu līmenī.
Dažkārt pēdējo piecu līdz septiņu miljonu gadu laikā, kad cilvēki un šimpanzes atdalījās viens no otra uz evolūcijas koka, mūsu smadzenes kļuva trīs reizes lielākas nekā mūsu tuvākajiem primātu radiniekiem. Šo iespaidīgo izaugsmi lielā mērā noteica smadzeņu garozas paplašināšanās, smadzeņu ārējais slānis, kas ir atbildīgs par spriešanu un cita veida sarežģītas domas. Kopš cilvēka un citu dzīvnieku genomu sekvences ir kļuvušas pieejamas izpētei, zinātnieki ir pētījuši DNS sortimentus, lai atrastu ģenētiskas norādes par mūsu smadzeņu unikālo augšanas spurtu un bioloģiskajām izmaiņām, kas mūs padara unikāli cilvēkus.
Jaunajā rakstā Kalifornijas Universitātes Santakrusas pētnieki salīdzināja cilvēka genomu ar šimpanžu, suņu, žurku, peļu un cāļu genomiem, meklējot ģenētiskās sekvences, kas evolūcijas laikā bija ļoti konservētas un tāpēc funkcionāli svarīgas. Pēc tam viņi meklēja sekvences šajos konservētajos reģionos, kas cilvēkiem bija strauji mainījušies, norādot, ka šīs izmaiņas bija svarīgas cilvēka unikālajai evolūcijai.
Pētnieki identificēja vairākus strauji mainīgus DNS gabalus, bet ātrākais līdz šim bija neliela DNS ķēde, kas ir daļa no gēna, kas izteikts hipokampā, kas ir iesaistīts mācībās un atmiņā. Saskaņā ar atklājumiem cāļiem un šimpanzēm secība bija ļoti līdzīga, tikai ar divām izmaiņām ģenētiskajā kodā; bet tas bija ievērojami mainījies cilvēka DNS, parādot 18 ģenētiskas atšķirības no versijas šimpanzēm.
Tas patiešām apstiprināja, ka šī [secība] ir raksturīga cilvēka ciltsrakstam, saka Deivids Hauslers , UCSC genomikas eksperts, kurš vadīja darbu. Mēs arī sekvencējām cilvēka DNS no dažādiem cilvēkiem visā pasaulē — šķiet, ka visiem ir šīs pašas 18 variācijas.
Pēc tam pētnieki atklāja, ka gēns, kas pazīstams kā HAR1F, ir dažas vēl pievilcīgākas īpašības: tas izpaužas noteiktā cilvēka smadzeņu šūnu komplektā no 9. līdz 19. grūtniecības nedēļām – kad garozā notiek straujš attīstības periods. Tas būtībā ir garozas, smadzeņu domāšanas daļas, attīstības sākuma fāze, saka Hauslers. Tā ir mūsu smadzeņu daļa, kas pēdējo dažu miljonu evolūcijas gadu laikā ir kļuvusi tik daudz lielāka.
Tā kā zinātnieki vēl nezina gēna funkciju, ir grūti paredzēt tā lomu smadzeņu attīstībā vai cilvēka evolūcijā. Šo strauji mainīgo gēnu atrašana ir sākumpunkts cilvēka ģenētiskās evolūcijas izpratnei, saka Lāns, taču tas mums nepasaka, kā izmaiņas ģenētiskajā secībā izraisa izmaiņas cilvēka bioloģijā.
Patiešām, HAR1F ir diezgan noslēpumains. Tas kodē tikai RNS, savukārt lielākā daļa gēnu galu galā kodē proteīnu. Lai gan ir identificēti citi RNS kodējošie gēni – RNS gēniem dažkārt ir regulējoša funkcija, kas maina proteīna ražošanu – šī secība neatgādina nevienu no zināmajiem RNS gēniem. Šķiet, ka gēns ir gēns savā Visumā, saka Lāns.
Gēns atšķiras arī no iepriekš identificētiem gēniem, kuriem varētu būt nozīme smadzeņu evolūcijā. Pagājušajā gadā Lāna grupa identificēja divus smadzeņu gēnus, kas ir pakļauti nesenam evolūcijas spiedienam. Atšķirībā no HAR1F , šiem gēniem ir zināma funkcija — tie abi ir iesaistīti smadzeņu izmēra kontrolē. Turklāt dažādos pasaules reģionos ir sastopamas dažādas šo gēnu variācijas, savukārt šķiet, ka visiem līdz šim pārbaudītajiem ir tās pašas 18 variācijas strauji mainīgajā gēnu daļā. HAR1F .
Hausslera grupai izdevās identificēt jauno DNS gabalu, pateicoties viņu unikālajai pieejai genoma analīzei. Iepriekšējie pētījumi bija vērsti uz genoma kodēšanas reģioniem: DNS sekciju, kas vada proteīnu ražošanu. No otras puses, Hausslera grupa veica genoma mēroga meklēšanu pēc strauji mainīgām sekvencēm konservētajos DNS reģionos. Šķiet, ka viņu metode ir ļoti elegants veids, kā uztvert potenciālos regulējošos elementus, kas ieguvuši unikālas funkcijas cilvēka izcelsmē, saka. Ganešvarans Močida , neirozinātnieks un ģenētiķis Hārvardas Medicīnas skolā Bostonā.
Tomēr daži zinātnieki ir skeptiski, ka DNS gabals izrādīsies cilvēka smadzeņu evolūcijas atslēga. Ir nedaudz grūti aptvert, kā 118 bāzu pāru RNS gabals varēja būt tik auksts evolūcijas ceļā, ar divām izmaiņām pēdējo 318 miljonu gadu laikā, un pēc tam tika veiktas 18 secīgas neatkarīgas aizstāšanas cilvēka ciltsrakstā kopš sadalīšanās ar šimpanzi. saka Endrjū Klārks , populācijas ģenētiķis Kornela Universitātē Itakā, NY. Viņš norāda, ka nesenās izmaiņas varētu būt neparasta un vēl nesaprotama mutācijas procesa rezultāts, nevis evolūcijas spiediena rezultāts. Un viņš piebilst, ka nevienai no iespējām vēl nav pierādījumu. Jebkurā gadījumā darbs kalpo kā spēcīga motivācija izprast šī gēna bioloģisko funkciju, un tas vienmēr ir bijis šāda veida darba aizraušanās, viņš saka.
Hauslers un līdzstrādnieki tagad mēģina izdomāt, kāda loma HAR1F spēlē smadzeņu attīstības laikā. Starp citiem eksperimentiem viņi plāno izveidot peli, kas pauž cilvēka gēna formu. Mēs nezinām, vai pele sāks rakstīt Šekspīru, saka Hauslers. Maz ticams, ka tas darbosies kā cilvēka gēns, jo tas tiek ekspresēts peles garozā kopā ar citiem peles gēniem, taču to ir vērts izmēģināt.
Hauslers prognozē, ka atklājumi izraisīs pētījumu vilni par lomu HAR1F . Piemēram, viņš cer, ka zinātnieki, kas pēta šizofrēnijas un citu traucējumu ģenētiku, pētīs pacientu populācijas, lai atrastu gēna mutācijas, kas varētu izskaidrot tā lomu smadzeņu attīstībā un kognitīvajā funkcijā.