211service.com
Gēnu terapija rada jaunu fovea
Divpadsmit mēnešus pēc eksperimentālas gēnu terapijas saņemšanas retas, iedzimtas akluma formas ārstēšanai, kāda paciente atklāja, ka viņa pirmo reizi mūžā spēj nolasīt apgaismotu pulksteni ģimenes automašīnā. Negaidītie atklājumi liecina, ka smadzenes var pielāgoties jaunām maņu spējām pat cilvēkiem, kuri ir akli kopš dzimšanas.
Redzes korekcija: Lai nogādātu koriģējošo gēnu acī, ķirurgi sagriež acs stiklveida gēlu un pēc tam zem tīklenes injicē vīrusu, kas ir ielādēts ar koriģējošiem gēniem (šeit ir parādīts acs modelis).
Pacients, kurš paliek anonīms, slimo ar slimību, ko sauc par Lēbera iedzimto amaurozi, kuras gadījumā patoloģisks proteīns slimnieku fotoreceptoros nopietni pasliktina viņu jutību pret gaismu. Tas ir tāpat kā valkāt vairākus saulesbriļļu pārus tumšā telpā, saka Artūrs Cidecijans , pētnieks Pensilvānijas universitātē Filadelfijā, kurš pārraudzīja tiesas procesu.
Pētījuma sākumā ārsti injicēja gēnu, kas kodē proteīna funkcionālu kopiju, mazā vienas acs daļā — apmēram astoņus līdz deviņus milimetrus diametrā — trīs pacientiem, kuriem visiem ir divdesmit gadu un akli kopš dzimšanas. Pagājušajā gadā publicētajos provizoriskajos rezultātos Cideciyan un kolēģi atklāja, ka trīs mēnešus pēc ārstēšanas visiem trim pacientiem bija ievērojami uzlabojumi viņu spējā noteikt gaismu.
Pētnieki tagad ir publicējuši jaunus pētījuma rezultātus žurnālā Cilvēka gēnu terapija , kas liecina, ka šie uzlabojumi saglabājās stabili pēc viena gada. Un vēstulē adresātam New England Journal of Medicine , tie apraksta pārsteidzošus ieguvumus viena pacienta redzējumā. Tas bija negaidīti, jo būtisks redzes uzlabojums bija noticis dažu nedēļu laikā pēc ārstēšanas, saka Cideciyan.
Izpētot tālāk, pētnieki atklāja, ka paciente, šķiet, izmanto savu acs apstrādāto daļu kā otru fovea — to tīklenes daļu, kas ir visblīvāk apdzīvota ar fotoreceptoriem un ko parasti izmanto detalizētai redzei, piemēram, lasīšanai. Paciente varēja noteikt vājāku gaismu, izmantojot apstrādāto reģionu, nekā viņa varēja ar savu dabisko fovea. Mēs sapratām, ka viņa lēnām pielāgojas jaunatklātajam redzējumam, zemapziņā koncentrējot uzmanību uz apstrādāto zonu, nevis neārstētu centrālo fovea, saka Cideciyan. Tas liek domāt, ka pieaugušo redzes smadzenēs ir plastiskums, spēja pielāgoties.
Tas ir ļoti iepriecinoši, saka Kangs Džans , oftalmologs un Kalifornijas Universitātes Sandjego Genomikas medicīnas institūta direktors, kurš nebija iesaistīts pētījumā. Gandrīz cita redzes centra izveide ietekmē pacientus ar iedzimtu aklumu. Viņi, iespējams, nespēs izmantot savu parasto fovea, bet viņi var izveidot jaunu redzes centru.
Pētnieki tagad plāno pētīt citus pacientus pētījumā, lai noteiktu, vai viņiem ir bijuši līdzīgi uzlabojumi. Viņi arī cer izdomāt, kā paātrināt šos ieguvumus, iespējams, izmantojot vizuālo apmācību, kas paredzēta apgabalam, kas apstrādāts ar gēnu terapiju.
Zinātnieki arī saka, ka daudzsološs ir fakts, ka pacientu redzes uzlabojumi saglabājās gadu pēc injekcijas. Tas nozīmē, ka iedzimta vai bērnības akluma gadījumā, saka Džans, ir iespēja vismaz stabilizēt, ja ne uzlabot, redzes funkciju.