211service.com
Gēnu terapija varētu atbrīvot dažus cilvēkus no asins pārliešanas visa mūža garumā
Joern Pollex | Getty
Vienreizēja eksperimentāla iedzimtu asins slimību ārstēšana nelielā pētījumā ir parādījusi dramatiskus rezultātus. Tas ir nozīmīgs pavērsiens uzņēmumam, kas to izveidoja, Bluebird Bio, un jaunākais gēnu terapijas panākumu virknē, kuru mērķis ir modificēt cilvēka DNS, lai ārstētu slimības.
Apmēram 288 000 cilvēku visā pasaulē ir beta talasēmija, ģenētiska slimība, kuras gadījumā organisms neražo pietiekami daudz hemoglobīna, ar dzelzi bagātu, skābekli nesošo sarkano asins šūnu proteīnu. Bet starptautiskajā Bluebird ārstēšanas klīniskajā pētījumā 15 no 22 pacientiem ar šo slimību pēc terapijas saņemšanas spēja pilnībā pārtraukt asins pārliešanu. Pārējiem septiņiem pacientiem, no kuriem lielākajai daļai bija vissmagākā slimības forma, asins pārliešana tagad nepieciešama retāk.
Ārsti novēroja pacientus līdz trīsarpus gadiem, un nešķita, ka ārstēšana šajā laikā beigusies. Rezultāti tiek publicēti šodien New England Journal of Medicine .
Visi pētījuma dalībnieki bija saņēmuši regulāras asins pārliešanas ik pēc trīs līdz četrām nedēļām kopš aptuveni sešu mēnešu vecuma, saka vadošais autors Aleksis Tompsons, Čikāgas Lurie bērnu slimnīcas ārsts.
Pārliešana var ilgt četras līdz sešas stundas, un biežas transfūzijas var izraisīt dzelzs uzkrāšanos asinīs, izraisot nopietnas blakusparādības. A 2016. gada pētījums, kas veikts Lielbritānijā aprēķināts, ka pacienta ar smagu beta talasēmiju ārstēšanas izmaksas 50 gadu laikā pārsniedz USD 720 000.
Gēnu terapija ietver cilmes šūnu ekstrakciju no pacienta kaulu smadzenēm un to modificēšanu ārpus ķermeņa ar vīrusu, kas ir pielāgots, lai pārnēsātu pareizas HBB gēns, kas veido hemoglobīnu. Šī gēna mutācijas izraisa beta talasēmiju. Pēc tam šūnas tiek ievadītas atpakaļ pacienta smadzenēs, lai sāktu ražot veselas asins šūnas.
Tompsons saka, ka ietekme uz pacientiem ir bijusi ievērojama. Viņa saka, ka viņi ir saistīti ar šo notiekošo medicīnisko terapiju, kas ir apgrūtinoša un dārga visu viņu dzīvi. Gēnu terapija ir ļāvusi cilvēkiem būt centieniem un patiešām tos īstenot.
Decembrī ASV izdeva pirmo apstiprinājumu gēnu terapijai, lai noteiktu iedzimtu ģenētisko iezīmi. To sauc par Luxturna, un tas ir paredzēts, lai atjaunotu redzi cilvēkiem ar retu ģenētisku redzes zudumu. Pagājušajā gadā tika apstiprinātas arī divas vēža gēnu terapijas, Kymriah un Yescarta.
Bluebird, kas atrodas Kembridžā, Masačūsetsā, arī izstrādā gēnu terapiju sirpjveida šūnu slimībai un bērnu smadzeņu adrenoleukodistrofijai, kas pazīstama arī kā Lorenco eļļas slimība, kas ir postoša slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. 2017. gadā uzņēmums ziņoja, ka franču zēns, kurš saņēmis tā gēnu terapiju sirpjveida šūnai tagad nav simptomu no slimības.
Deivids Deividsons, Bluebird galvenais medicīnas darbinieks, saka, ka uzņēmums šogad vēlēsies saņemt apstiprinājumu savai beta talasēmijas terapijai Eiropā, kam sekos pieteikums ASV. Ja tas tiks apstiprināts, viņš saka, Bluebird plāno to piedāvāt vairākās vietās visā ASV un Eiropā.