211service.com
Gēnu terapijas potzari ir izlabojuši bērna postošos ādas traucējumus
Modenas Universitātes un Redžio Emīlijas Reģeneratīvās medicīnas centrs
2015. gada jūnijā septiņus gadus vecs zēns tika ievietots apdegumu nodaļā Vācijā, nevis apdeguma dēļ, bet gan tulznu dēļ, kas klāja gandrīz visu ķermeni. Tos izraisīja smaga ģenētiska slimība - saistaudu slimība, ko sauc par epidermolysis bullosa.
Viņš bija zaudējis aptuveni 60 procentus no ādas ārējā slāņa, kas izraisīja dzīvībai bīstamu bakteriālu infekciju. Lai glābtu viņa dzīvību, ārsti veica eksperimentālu procedūru, kas ietvēra veselīgu ādas šūnu izņemšanu no pacienta ķermeņa, ģenētiski modificējot tās laboratorijā un izaudzējot šūnas loksnēs, kuras pēc tam uzpotēja uz viņa ķermeņa.
Izmantojot šo paņēmienu, kas pazīstams kā gēnu terapija , pētnieki spēja rekonstruēt 80 procentus zēna ādas, tostarp viņa rokas, kājas un muguru. Ārstēšana ir detalizēti šodien žurnālā Daba .
Nelieli ādas plankumi šādā veidā tika laboti jau iepriekš, taču Žans Tans, ārsts un Stenfordas dermatoloģijas asociētais profesors, saka, ka šis ir lielākais ādas daudzums, kas līdz šim ir rekonstruēts ar gēnu terapiju. Tanga un viņas kolēģi kopā ar biotehnoloģiju uzņēmumu Abeona strādā pie līdzīgas pieejas cita veida epidermolīzes bullosa gadījumā. Ir trīs galvenie slimības veidi, ko var izraisīt dažādu gēnu iedzimtas mutācijas.
Meitene ar bullozu epidermolīzi. AMERIKAS DISTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA PĒTNIECĪBAS ASOCIĀCIJA (DEBRA)
Pacienti ar bullozas epidermolīzi dzīvo neciešamās sāpēs, viņu āda ir tik trausla uz tausti, ka ar šo slimību dzimušie tiek saukti par tauriņu bērniem. Traucējumi rada hroniskas un neārstējamas brūces, kuras viegli inficējas un galu galā var kļūt par vēzi. Apmēram 500 000 cilvēku visā pasaulē cieš no bullosa epidermolīzes.
Šajā pētījumā pacienta šūnās bija mutācija JĒRS3 gēns, kas ietekmē olbaltumvielas, kas nepieciešamas, lai stiprinātu epidermu, ādas virsējo slāni, un palīdzētu tai piestiprināties pie apakšējiem slāņiem. Šī gēna mutācijas rada patoloģiskas olbaltumvielas, kas izraisa ādas pūšļu veidošanos, galu galā veidojot atvērtas, hroniskas brūces.
Pētnieki ekstrahēja šūnas no bērna ķermeņa zonas, kurā nebija tulznu. No šī ādas parauga viņi izdalīja cilmes šūnas, kurām ir spēja atjaunot jaunas, veselīgas ādas šūnas. Lai labotu ģenētisko mutāciju, viņi apstrādāja pacienta šūnas ar inženierijas vīrusu, kas satur pareizu vīrusa kopiju JĒRS3 gēns. Viņi izaudzēja vairāk šo šūnu loksnēs un pēc tam uzpotēja tās uz pacienta ķermeņa. Lapu izmērs bija no divām līdz trīs collām līdz apmēram piecām x piecām collām.
Transplantāti tika uzlikti trīs operāciju sērijā. Kopš tā laika āda ir sadzijusi normāli, rekonstruētajās vietās nav tulznu, un bērns ir varējis atgriezties skolā un pat spēlēt futbolu.
Tanga saka, ka ir ļoti sajūsmā par rezultātiem. Viņa un viņas kolēģi izmanto ādas transplantātus, lai ārstētu un dziedinātu hroniskas atvērtas brūces, bet ne, lai aizstātu visu ādu.
Viens no pētījuma autoriem Mišela De Luka no Modenas Universitātes un Redžio Emīlijas Itālijā saka, ka viņš neuzskata, ka laika gaitā transplantāti būs atkārtoti jāpielieto.
Ja mēs domājam par mūsu pieredzi ar apdegumiem, šī epiderma pamatā paliks mūžīgi, otrdien sarunā ar žurnālistiem sacīja De Luka. Ārsti ir ārstējuši apdegumu pacientus ar ādas transplantācijām, kas ilga vairāk nekā 30 gadus, viņš teica. Citiem vārdiem sakot, tas varētu būt vienreizējs slimības ārstēšanas līdzeklis.
Brets Kopelans, Amerikas bezpeļņas Distrofiskās epidermolīzes bullozes pētniecības asociācijas izpilddirektors, saka, ka gēnu terapija izskatās kā labākā cerība uz slimību, kuru pašlaik nevar izārstēt. Kopelanas 10 gadus vecajai meitai ir smaga slimības forma.
Tas pilnībā mainītu viņas pasauli, viņš saka. Jūs runājat par pilnīgi jaunu dzīvi.