211service.com
Gēnu variants, kas saistīts ar sirds slimībām
Divas konkurējošas pētnieku komandas ir identificējušas vienu un to pašu ģenētisko variantu, kas atrodas cilvēka 9. hromosomā, kas pētāmajās populācijās palielina sirds slimību risku par 40 līdz 60 procentiem.
Sirds slimības ir galvenais nāves cēlonis visā pasaulē. Tā kā tā ir tik izplatīta slimība, cilvēki bija nobažījušies, ka būs grūti atrast ģenētiskus variantus, kas tai ir predisponēti, taču tagad mums tā ir, saka Kari Stefansons, viens no komandas vadītājiem un Islandes izpilddirektors. Dekodēšanas ģenētika , kas ir bijis galvenais spēlētājs slimību gēnu identificēšanas meklējumos. DeCode zinātnieki, saka Stefansons, atklāja ģenētisku variantu, kas predisponē cilvēkus agrīnai sirdslēkmei vīriešiem, kas jaunāki par 50 gadiem, un sievietēm, kas jaunāki par 60 gadiem.
Sirds slimību saknes ir sarežģītas, jo ir gan ģenētiski, gan vides komponenti. Piemēram, cigarešu smēķēšana divkāršo sirdslēkmes risku. Jaunie pētījumi liecina, ka aptuveni 25 procentiem baltās rases iedzīvotāju, kuri ir mantojuši divus riska varianta eksemplārus, ir par 40 līdz 60 procentiem palielināts sirds slimību risks, salīdzinot ar cilvēkiem, kuriem šī varianta nav vispār. Tas ir ļoti liels riska faktors… gandrīz līdz smēķēšanas līmenim un nedaudz lielāks par paaugstinātu holesterīna līmeni, saka Stefansons.
Otra pētnieku komanda, kuru vadīja Rūta Makfersone , Lipīdu klīnikas un lipīdu izpētes laboratorijas direktors Otavas Universitātes Sirds institūtā Kanādā, un Džonatans Koens ģenētiķis Teksasas Universitātes Dienvidrietumu medicīnas centrā Dalasā, meklējumos koncentrējās uz smagiem, priekšlaicīgiem sirds slimību gadījumiem, kas skāra pirms 60 gadu vecuma. Abi ziņojumi ir publicēti žurnāla 4. maija numurā. Zinātne .
Lai gan sirds slimības ir ļoti pārmantojamas, saka Makfersons, ģenētiskās variācijas, kas palielināja slimības risku, lielākoties nebija zināmas. Šim nolūkam abas komandas izvietoja plašu tīklu, izmantojot visa genoma asociācijas pētījumus, lai identificētu ģenētiskos riska faktorus. Metode ietver DNS skrīningu divām indivīdu grupām — tiem, kuriem ir koronāro artēriju slimība, un veselām kontrolēm bez slimības pazīmēm — pret kopīgu ģenētisko variāciju kopumu, ko sauc par viena nukleotīda polimorfismiem (SNP). Pēc tam zinātnieki biežāk meklē konkrētus SNP, kas ir saistīti ar šo slimību.
Makfersona komanda izmantoja DNS paraugus no četrām dažādām populācijām, kurās kopumā bija 23 000 indivīdu, un pārbaudīja tos, izmantojot aptuveni 100 000 SNP. Pētnieki atklāja spēcīgu saistību starp diviem no šiem ģenētiskajiem variantiem 9. hromosomā un agrīnas sirds slimības risku. DeCode zinātnieki veica augstākas izšķirtspējas skenēšanu, izmantojot aptuveni 300 000 SNP un piecas populācijas, kopā 17 000 indivīdu, un identificēja trīs SNP, kurām ir būtiska saistība ar sirds slimībām.
Neatkarīgi no atšķirībām starp pētījumiem, fundamentālie atklājumi ir vienādi, uzsver gan Makfersons, gan Stefansons.
Pētnieki paredz, ka varianta identificēšana novedīs pie jauniem uz DNS balstītiem diagnostikas testiem, kas varētu identificēt jauniešus ar augstu sirds slimību risku. Izmantojot jaunu testu, ārsti varētu atlasīt augsta riska pacientus, kuri visvairāk gūtu labumu no dzīvesveida izmaiņām un tādām zālēm kā aspirīns, statīni un tamlīdzīgi. Šī ir slimība, kurai ir labas profilaktiskās terapijas, saka Makfersons.
Jaunatklātais ģenētiskā riska variants patiesībā nav gēns; drīzāk tas ir DNS segments, kas atrodas divu gēnu tuvumā, kas iepriekš bija saistīti ar vēzi. Mūsu pieredze liecina, ka gandrīz visi šie varianti, kas rada noslieci uz izplatītām slimībām, neatrodas gēnu kodēšanas secībā, saka Stefansons. Tie atrodas ārpus kodēšanas secības un ietekmē izteiksmi. Es neesmu pārsteigts, ka atrodu tos zināmā attālumā no gēniem.
Tikai pēdējās nedēļas laikā riska varianta atrašanās vieta ir kļuvusi par genoma karsto punktu. Četras neatkarīgas komandas, tostarp DeCode, publicēja ziņojumus, kas saistīja to pašu reģionu 9. hromosomā ar diabētu.
Manuprāt, tas ir pārsteidzošs, sacīja Frensiss Kolinss, Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta direktors Bethesdā, MD, un vienas no četrām komandām vadītājs seminārā par genoma mēroga asociācijas pētījumiem. Tas ir kā genoma dvēseles sēdeklis. Šķiet, ka šī viena vieta nes visu šo svaru divām ļoti izplatītām un ļoti bīstamām slimībām.