Ģimene uz hiperpersonalizētās medicīnas robežas

Deep Tech ir jauna tikai abonentiem paredzēta aplāde, kas atdzīvina cilvēkus un idejas mūsu drukātajā žurnālā. Epizodes tiks izlaistas ik pēc divām nedēļām. Mēs padarām pirmās četras daļas, kas balstītas uz mūsu 10 Breakthrough Technologies problēmu, pieejamas bez maksas.

Trīs gadus vecajam Ipekam Kuzu ir ārkārtīgi reta ģenētiska mutācija, kas izjauc DNS remontam nepieciešamo proteīnu, izraisot smadzeņu šūnu zudumu. Tagad viņa ir kļuvusi tikai par otro cilvēku pasaulē, kas saņēmusi pielāgotas antisense oligonukleotīdu zāles, kas paredzētas, lai kompensētu DNS kļūdu, ļaujot viņas šūnām savienot funkcionālu proteīna versiju. Bostonā dzīvojošam pediatram un ģenētiķim Timam Yu bija nepieciešami tikai mēneši, lai šīs zāles radītu, vēstot par jaunu individualizētas genoma medicīnas laikmetu. Taču tā ražošana un pārbaude maksāja 2 miljonus ASV dolāru, tādējādi radot jautājumus par to, cik ātri hiperpersonalizētas retu ģenētisku traucējumu ārstēšanas metodes var padarīt pieejamas un pieejamas. Žurnāliste Ērika Čeka Heidena iepazinās ar Kuzu ģimeni, un šajā epizodē viņa apraksta Ipeka ceļojumu, palīdzot Ipekas tēvam Mehmetam un Technology Review biomedicīnas redaktoram Antonio Regalado.

Rādīt piezīmes un saites:

Ja DNS ir kā programmatūra, vai mēs varam vienkārši salabot kodu? , no 2020. gada marta/aprīļa drukātā numura, lpp. 46

Hiperpersonalizētā medicīna , no 2020. gada marta/aprīļa drukātā numura, lpp. 18

Divi slimi bērni un 1,5 miljonu dolāru rēķins: vienas ģimenes sacensība par gēnu terapijas ārstēšanu , no 2018. gada novembra/decembra drukātā numura, 2018. gada 23. oktobris

Epizodes atšifrējums

Audio ID: Šis ir MIT tehnoloģiju pārskats.

Mehmets Kuzu: Apmēram piecus līdz sešus mēnešus viņi teica, ka viņai ir kaut kas tāds, ko sauc par ataksijas telangektāziju. Un viņi teica, ka to nevar izārstēt. Pirmās dienas bija ļoti smagas. Mēs visu laiku raudājām. Tad pēc kāda laika mēs sākām pētīt, ko varētu darīt.

Veids Roušs: Mehmetas Kuzu trīs gadus vecajai meitai Ipekai ir reta ģenētiska mutācija, kas var beigt viņas dzīvi līdz 25 gadu vecumam. Taču tagad viņa saņem tā sauktās antisensa zāles, ko ārsti izstrādājuši tieši viņai. Tas padara Ipeku par vienu no pirmajiem pacientiem, kas ir iekļuvuši jaunā hiperpersonalizētās medicīnas vilnī. Žurnāliste Erika Čeka Heidena rakstīja par Kuzu ģimeni jaunākajā Technology Review numurā. Un šodien viņa palīdz mums saprast, no kurienes radās šis izrāviens un cik drīz tas varētu tikt palielināts. Es esmu Veids Roušs, un šis ir Deep Tech.

[Tēmiskā mūzika]

Mēs esam tieši individualizētās genoma medicīnas revolūcijas sākumā. Un, ja vēlaties uzzināt, kā šī revolūcija izklausās, šis ir laba vieta, kur sākt.

[Illumina sekvencēšanas iekārtu skaņa]

Tā ir viena no simtiem ātrgaitas gēnu sekvencēšanas iekārtu MIT Plašajā institūtā un Hārvardā. Šeit, Broad's genomikas platformā Kembridžā, ir tik daudz šo iekārtu, ka institūts ik pēc 10 minūtēm var nolasīt 30 veselu cilvēka genomu ekvivalentu.

Nav daudz pētniecības centru ka sava veida spēks. Taču daudzās vietās visā pasaulē tagad ir iespējams skenēt pilnu mazuļa genomu tikai par dažiem simtiem dolāru un atrast DNS kodēšanas kļūdas, kas var izraisīt retus apstākļus, piemēram, ataksijas telangektāziju.

Tā ārsti diagnosticēja Ipeku Kuzu, kad viņai bija tikai seši mēneši. Kļūda viņas DNS nozīmē, ka viņas šūnas nevar izveidot proteīnu, ko sauc par bankomātu, kas ir būtisks DNS remontam. Ilgtermiņā tas izraisa smadzeņu šūnu zudumu, kas nozīmē, ka Ipekam ir zināmas grūtības staigāt un viņš nerunā tik daudz kā tipisks trīsgadīgs bērns.

Šodien Ipeka saņem tieši viņai radītas antisense zāles. Tas ir paredzēts, lai kompensētu DNS kļūdu un atjaunotu bankomāta ražošanu. Tāpēc viņa ir tikai otrā persona pasaulē, kas saņēmusi šāda veida ārstēšanu. Pirmā bija vēl viena maza meitene vārdā Mila Makovec. Viņai ir dažādi ģenētiski traucējumi, ko sauc par Battena slimību, kas izraisa aklumu, krampjus un citas neirodeģeneratīvas problēmas. Un Mila ieguva savu pielāgoto antisensu medikamentu, sākot no 2018. gada.

Taču, lai saprastu, kā viņas ārsti izdomāja šīs divas zāles un kāpēc visa šī hiperpersonalizētās medicīnas joma ir tik karsta, ka Technology Review redaktori nolēma to iekļaut šī gada 10 revolucionāro tehnoloģiju sarakstā, mums vispirms ir jāatlec atpakaļ. dažus gadus, līdz 2016.

[CNBC Squawk Box ziņu klips]

CNBC vīriešu kārtas enkurs: Ionis Pharmaceuticals tirdzniecībā pirms laišanas tirgū ir augstāks. FDA ir apstiprinājusi zāles ar nosaukumu Spinraza. Spinraza.

CNBC sieviešu enkurs: Tas nav Spine-raza?

CNBC vīriešu kārtas enkurs: Varbūt tā ir. Jo tas ir paredzēts mugurkaula muskuļu atrofijai. Tās ir pirmās zāles, kas apstiprinātas retas un letālas slimības ārstēšanai.

Veids Roušs: Spinālā muskuļu atrofija skar apmēram 1 no 10 000 mazuļiem. Tātad tā nav tik reti sastopama kā Battena slimība vai ataksija telangektāzija. Bet Spinraza burtiski ir atslēga visam jaunākajam darbam, lai Milai un Ipekam ražotu pielāgotas antisense zāles. Tāpēc veltīsim minūti, lai pārrunātu, kā tas darbojas.

Spinraza lielu darījumu padarīja tas, ka tā bija viena no pirmajām veiksmīgajām zālēm, kas izgatavotas, izmantojot antisensu oligonukleotīdu. Citiem vārdiem sakot, pielāgota RNS virkne.

Entonijs apdāvināts: Ja varat iedomāties, šūnas iekšpusē ir DNS.

Veids Roušs: Šis ir Antonio Regalado, Technology Review biomedicīnas redaktors.

Entonijs apdāvināts: Un tas nosūta šos ziņojumus uz kodolu, kas izgatavots no RNS, un tie tiek izmantoti kā veidnes proteīnu ražošanai. Un tāpēc antisense ir zāles, kas darbojas RNS līmenī. Viņi pieturēsies pie šī RNS ziņojuma un varētu to bloķēt.

Veids Roušs: Sargājiet to no tulkošanas.

Entonijs apdāvināts: Neļaujiet to tulkot vai kaut kādā veidā modificējiet tulkojumu.

Veids Roušs: Veselu cilvēku šūnās ir proteīns, ko sauc par SMN, kas palīdz motorajiem neironiem izdzīvot un augt. Gēns, ko sauc par SMN1, satur norādījumus par šī proteīna veidošanu, un cilvēkiem ar mugurkaula muskuļu atrofiju ir mutācija, kas atspējo šo gēnu. Bet tas tā ir noticis, ka cilvēka DNS satur arī otru gēna kopiju, ko sauc par SMN2. Šī otrā kopija parasti ir neaktīva, pateicoties nelielai kļūdai, kas neļauj RNS ziņojumam apvienoties pareizā veidnē. Spinraza molekula satur īsu antisense RNS segmentu, kas novērš savienojuma kļūdu. Un ka ļauj organismam sākt ražot motoro neironu proteīnu.

Ionis Pharmaceuticals ir uzņēmums, kas ražo Spinraza, un viņi iegulda daudz darba, lai izdomātu, kā savu molekulu ievietot smadzeņu un nervu sistēmas šūnās, kur tā var veikt savu darbu.

Entonijs apdāvināts: Un viņi beidzot to apguva un nāca klajā ar diezgan daudzām brīnumzālēm vienai no šīm retajām smadzeņu slimībām, kas skar bērnus, proti, mugurkaula muskuļu atrofiju. Un no šī piemēra cilvēki teica: kāpēc mēs nevarētu izmantot antisensu citām līdzīgām slimībām?

Un tas, ko mēs uzzinājām, bija tas, ka Bostonā bija ārsts, vārdā Timotijs Ju, kurš bija eksperts slimu bērnu genomu sekvencēšanā. Un tur bija viena meitene vārdā Mila Makovec. Un viņas vecāki bija atnākuši pie viņa. Viņš bija sekvencējis genomu. Un tad viņš vienkārši saprata: 'Man šeit nav jāapstājas.' Kad esmu konstatējis šo defektu, man nav jāapstājas. Es potenciāli varētu pagatavot zāles.’ Un tieši tā viņš arī izdarīja.

Veids Roušs: Izrādījās, ka Mila slimību izraisīja savienojuma kļūda, kas ir ļoti līdzīga tai, kas izraisa mugurkaula muskuļu atrofiju, izņemot to, ka Milas gadījumā tā izjauc citu proteīnu, ko sauc par CLN7. Tima Ju ideja bija ņemt Spinraza molekulas mugurkaulu un pievienot pielāgotu antisense RNS virkni. Ar šo jauno biznesa mērķi, tā sakot, zāles ļautu Mila šūnām sākt veidot CLN7 proteīna funkcionālas kopijas.

Entonijs apdāvināts: Tas, iespējams, tajā brīdī bija tikai skaidrākais, visspilgtākais un satriecošākais šīs īpaši personalizētās medicīnas piemērs. Jo šajā gadījumā tas tiešām bija vienam cilvēkam. Tāpēc mūs ļoti interesēja šī parādība, jo tas atspoguļo tehnoloģiju iespējas. Un tad pagājušā gada vidū pie mums ieradās diezgan ievērojama žurnāliste Ērika Čeka Heidena, un arī viņa bija ieinteresēta un vēlējās strādāt, lai atrastu lietas, atrastu ģimenes un uzrakstītu vairāk stāstu par to. Un, attīstoties, mēs nolēmām, labi, iekļausim šo mūsu revolucionāro tehnoloģiju sarakstā, jo tā patiešām ir. Un tā Ērika pabeidza rakstīšanu, un viņa daudz strādāja, lai atrastu pacientus. Viena no lieliskajām lietām, ko viņa izdarīja, bija atrast šo Kuzu ģimeni, kas atrodas tepat Kembridžā.

Veids Roušs: Ērika, vai tu varētu iepazīstināt ar sevi un pastāstīt mazliet par sevi?

Ērika Čeka Heidena: Protams. Mani sauc Ērika Čeka Heidena. Es esmu žurnālists, kas dzīvo Sanfrancisko. Es arī vadu zinātnes komunikācijas programmu Kalifornijas universitātē Santakrusā.

Veids Roušs: Kad plānojāt ziņot par šo rakstu, vai jums šķita, ka ir svarīgi iziet tālāk par pirmo virsrakstu veidojošo Milas Makovecas gadījumu un meklēt papildu pacientus, kuri iziet šo procesu, lai redzētu, cik plaši visa ideja ir piemērojama ir?

Ērika Čeka Heidena: Es domāju, ka, lai gan cilvēkus ir ļoti iespaidojis Milas gadījums un Tima Ju viņai izgatavotās zāles, ko sauc par milasen, es domāju, ka ir bijis arī jautājums par to, vai mēs to spēsim darīt citiem pacientiem? Un, ja tā, jūs zināt, kurš būs ārstējams ar šo metodi? Un tāpēc, ja es izeju un atrodu citas ģimenes, kuras, cerams, atkārtos šos panākumus, es domāju, ka tas ir patiešām svarīgs paziņojums par to, cik šī pieeja galu galā varētu būt ietekmīga.

Veids Roušs: Tātad šeit ienāk Kuzu ģimene. Vai jūs varētu mums nedaudz pastāstīt par viņiem un to, kā jūs ar viņiem sazinājāties?

Ērika Čeka Heidena: Tātad Kuzu ģimene, kas sākotnēji nāca no Turcijas, un ģimenes tēvs Mehmets Kuzu tagad ir Google programmatūras inženieris. Un viņi dzīvoja Silīcija ielejā, kad piedzima viņu meita Ipeka. Un drīz pēc viņas piedzimšanas viņai tika diagnosticēta šī slimība, ko sauc par ataksijas telangektāziju, ko sauc arī par A-T slimību. Un, kad tas notika, viņi mēģināja saprast, vai ir kaut kas, ko viņi varētu darīt, lai ārstētu slimību vai palēninātu slimību. Un tas noveda Mehmetu pa šo ceļu, kas galu galā noveda viņu pie darba ar Timu Ju.

Mehmets Kuzu: Es nosūtīju mūsu meitas ģenētisko ziņojumu. Tad viņš teica: ak, šeit ir potenciāls, bet ir divas galvenās problēmas. Viņš teica, ka tas varētu izmaksāt apmēram divus miljonus, un apdrošināšana to nesedz. Otra problēma, tas var radīt kaitējumu, jo mums ir teorētiska ideja, bet bioloģija ir sarežģīta. Tātad dienas beigās tas varētu būt sliktāks par gaidīto.

Veids Roušs: Taisnība. Tātad Kuzu ģimenei, lai gan tās bija acīmredzami sliktas ziņas, ka jūsu bērnam tiek diagnosticēta AT slimība, ir šis apbrīnojamais fonds jeb bezpeļņas organizācija, ko vada Bregs Marguss, AT Children's Project, un kuram ir visi šie dati un kas arī acīmredzot ir. zināma līdzekļu vākšanas ietekme. Un viņi palīdz finansēt lielu daļu šī pētījuma un pat finansēt Ipeka ārstēšanu.

Ērika Čeka Heidena: Taisnība. Un es domāju, ka tas ir daļa no tā, kāpēc šis konkrētais projekts varēja virzīties tik ātri, jo Breds Marguss un AT Bērnu projekts gadu gaitā bija paveikuši daudz darba, lai savāktu līdzekļus un izglītotu savu kopienu par šīs slimības ārstēšanas iespējām. Kad viņi atrada kaut ko tādu, kas, viņaprāt, varētu darboties, viņi salīdzinoši īsā laikā spēja savākt 1,4 miljonus ASV dolāru, lai finansētu šīs unikālās zāles izstrādi.

Mehmets Kuzu: Es domāju, ka viņš saprata solījumu. Un tad viņš piekrita mūs finansiāli atbalstīt. Bet problēma ir tā, ka šī nauda baseinā nāk no daudzām ģimenēm. Tāpēc mums ir jābūt godīgai atlasei. Pēc tam viņi atrada trīs bērnus, kas ir tik jauni, piemēram, trīs, divi, divi, trīs, četri, ar pareizo mutācijas veidu, un viņi no visiem ieguva ādas paraugus un pārbaudīja to. Viņi to spēja ātri.

Veids Roušs: Mehmets var diezgan mierīgi atstāstīt visus šos notikumus. Bet es domāju, ka ir vērts pasvītrot, kādi amerikāņu kalniņi ir bijuši ģimenei. AT Children’s Project atbalsts pavēra Timam Jujam iespēju izstrādāt un ražot antisense zāles. Taču nepieciešamā drošības pārbaude ir tik dārga, ka naudas pietika, lai to veiktu tikai vienam pacientam. Bija divas pret trim iespēja, ka Ipeks nebūs tik pacietīgs. Un pat tad, ja viņa tika izvēlēta, nevarēja zināt, vai ārstēšana būs efektīva. Milai Makovecai bija mazāk krampju lēkmju, kopš viņa sāka ārstēties ar antisensiem, taču ārsti joprojām nebija 100% pārliecināti, ka tas ir zāļu dēļ. Papildus tam joprojām pastāvēja neparedzētu blakusparādību risks.

Mehmets Kuzu: un tad dienas beigās Ipeka šūnas atbildēja vislabāk no šiem trim kandidātiem. Tagad, kad mēs zinām, ka esam izvēlēti, tagad mēs koncentrējamies uz otro jautājumu: vai mēs patiešām vēlamies uzņemties šo risku, piemēram, pasliktināt situāciju? Un tad es domāju, ka, visticamāk, notiks kaut kas labs. Protams, pastāv [neveiksmes] varbūtība, iespēja. Bet iedomājieties, ja tas notiks: zinātne no tā mācīsies. Un viņas upuris, un tas palīdzētu arī daudziem citiem cilvēkiem.

Ērika Čeka Heidena: Dažu pēdējo gadu laikā ir bijis vienkārši neticami satikt šīs ģimenes, saprast, ko viņas dara, kā viņi to dara. Mani tikko ļoti pārsteidza viss, ko viņi ir spējuši paveikt. Un arī domāšanas veids, ko viņi ievieš šajā jautājumā, kur, jūs zināt, jūs runāsit vai es runāšu ar vecākiem, kuri to dara savu bērnu labā, un viņiem zinātnieki ir teikuši: 'Jums ir jābūt gatavs tam, ka tas nepalīdzēs jūsu bērnam. Ziniet, jūs varētu darīt visu šo darbu kāda cita nākamā bērna vārdā. Tas var nenotikt laikā, lai palīdzētu savam bērnam. Un viņi turpina un ir patiešām vadīti.

Veids Roušs: Labi. Tādā pašā veidā Tims Ju palīdzēja radīt šīs unikālās zāles, ko sauc par milasen Milai Makovecai, viņš ir radījis zāles ar nosaukumu atipeksen priekš Ipek. Ja šīs zāles, ja šīs zāles iedarbojas, kā tās palīdzēs Ipekam?

Ērika Čeka Heidena: Ja šīs zāles iedarbojas, būtībā tas, ko tas darīs, ir veids, kā Ipekas šūnas interpretē viņas ģenētisko informāciju, lai viņa izveidotu funkcionējošu ATM proteīna kopiju. Tagad tas, kā mēs uzzināsim, vai tas darbojas, ir nedaudz sarežģīts jautājums. Tātad Tims Ju un citi ārsti izmēģinās dažādas metodes, lai noskaidrotu, vai viņi var pateikt, vai zāles viņai patiešām palīdz. Tā, piemēram, viņi aplūkos tādas lietas kā, vai viņi var redzēt pierādījumus Ipeka ķermenī, ka zāles patiešām veido proteīna koriģētas versijas? Viņi meklēs pierādījumus tam, ka viņa nepasliktinās tādā veidā, kā mēs varētu gaidīt, ja viņa nesaņemtu ārstēšanu, lai palīdzētu kontrolēt savu slimību. Bet varētu būt sarežģīti pateikt, vai tas patiešām darbojas vai nē.

Mehmets Kuzu: Viņai bija trīs injekcijas līdz šim brīdim, jo ​​tās sākas ar ļoti mazu devu un to palielina... Un, par laimi, pirmajās trijās mēs neesam redzējuši nekādas nelabvēlīgas sekas. Bet tāpat kā, protams, zinot, vai tas tiešām darbojas vai nē, viņi mums teica, ka tas prasīs laiku. Varbūt mums ir vajadzīgs gads, lai saprastu, vai tas patiešām darbojas. Bet mēs vismaz esam redzējuši, ka nekas slikts nav noticis. Slimnīcā viņai tiek veikta pilna anestēzija. Viņi uzliek masku. Un pēc injekcijas viņi ņem asinis ik pēc četrām stundām, trīs vai četras reizes. Tie viņai rada lielu stresu. Viņa cīnās, lai viņai nebūtu šīs maskas. Viņa ļoti raud. Uh, bet kad notiek izdalījumi, kad mēs pārnākam mājās, viņa aizmirst par visu. Viņa vienkārši spēlējas ar savām rotaļlietām.

Veids Roušs: Taisnība. Un šī ir viena no lietām, ko jūs minējāt savā rakstā. Būs ne tikai sarežģīti redzēt, vai tas darbojas vai nē, bet pēc definīcijas mēs runājam par viena pētījuma n, kurā ir tikai viens pacients. Tātad jūs nesaņemat tādus lielus skaitļus, kas palīdz pētniekiem justies pārliecinātākiem, ka zāles ir drošas un efektīvas.

Ērika Čeka Heidena: Es domāju, ka tas, ko mēs vēl ļoti labi nezinām, ir tas, kurām slimībām šī pieeja visvairāk palīdzēs vai pat ja kāda no šīm individuālajām ārstēšanas metodēm var izārstēt pacientu. Tātad, ja jūs runājat ar Milas mammu Džūliju Vitarello, viņa ir ļoti pārliecināta, ka šīs zāles ir palīdzējušas Milai. Bet es domāju, ka šo datu uzkrāšana līdz līmenim, kurā mēs patiešām zinām, ka šī ir vērtīga pieeja, iespējams, tas prasīs kādu laiku.

Un, lai atkāptos, es domāju, ka tas ir daļa no iemesla, kāpēc šīs zāles pašlaik lieto tikai pacientiem, kuriem ir patiešām smagas progresējošas slimības, jo jūs uzņematies zināmu risku, ārstējot pacientu, kad esat t veikuši tādus drošības testus, pie kuriem mēs varētu būt pieraduši zālēm, kuras parasti iziet FDA apstiprināšanas procesā. Patiesībā ir daži cilvēki, kuri iebilst pat pret vārda ārstēšana, jo mēs ne vienmēr zinām, ka šīs zāles izārstēs pacientus.

Tāpēc tikmēr es domāju, ka visi vēlētos, lai daudz vairāk pacientu vismaz varētu to izmēģināt. Un tāpēc rodas jautājums par to, vai labumu gūs tikai pacienti, kuriem būs resursi, lai savāktu šo naudu vai piekļūtu šai naudai. Un es domāju, ka neviens nevēlas, lai tas tā būtu.

Veids Roušs: Vai ir kādas pazīmes, kas liecina, ka narkotiku industrija meklē veidus, kā paplašināt dažus no šiem ārstēšanas veidiem? Un, ziniet, varbūt izveidot cauruļvadu hiperpersonalizētām zālēm?

Ērika Čeka Heidena: Tāpēc mēs redzam tādas lietas kā Ionis, viņu līdzdibinātājs Stan Crooke ir izveidojis fondu ar nosaukumu n-Lorem Foundation, kas mēģinās izstrādāt šīs ārstēšanas metodes pacientiem. Iemesls ir tāds, ka tāda medikamenta izstrāde vienam pacientam, kas maksā miljoniem dolāru un kam patiesībā nav ļoti liela tirgus, uzņēmumam ne vienmēr būs pievilcīgs. Bet es domāju, ka cilvēki domā, ka ir kāds virziens, kas varētu attīstīties, ja zāļu nozare spēs labāk ražot šīs zāļu veidnes vai mugurkaulus un vieglāk izņemt to zāļu daļu, kas ir biznesa mērķis, kas veic mērķauditorijas atlasi. dažādas ģenētiskās slimības, kur tas kļūst daudz plašāks, daudz pielāgojamāks, daudz lētāks. Ziniet, tad jūs varētu redzēt modeli, kurā tas ir daudz ekonomiskāks, pieejamāks, ko atlīdzina apdrošināšanas kompānijas, jo pašlaik tas tā nav un acīmredzot tas ir galvenais izmaksu šķērslis.

Veids Roušs: Vai, jūsuprāt, ir pienācis laiks pacientiem ar retām ģenētiskām slimībām un šo pacientu ģimenēm justies cerīgākiem? Vai arī tas ir pārāk agri, lai tas ietekmētu daudzus cilvēkus, kuri jau cieš no šiem stāvokļiem?

Entonijs apdāvināts: Taisnība. Tas atgriežas pie jautājuma, vai šai tehnoloģijai vajadzētu būt revolucionārai? Jo šobrīd tas nepalīdz tik daudziem cilvēkiem. Mēs runājam par palīdzību vienam cilvēkam. Vai arī mēs runājam par palīdzību diviem vai trim ļoti nedaudziem cilvēkiem. Daži. Un tas ir streiks pret ideju, atklāti sakot. Piemēram, kāpēc? Kāpēc mums tajā jāiegulda resursi, ja tas palīdz tik maz cilvēku? Kāpēc mums to vajadzētu saukt par izrāvienu tehnoloģiju? Iemesls tam ir tas, ka tas ir jauki. Tehniski tas ir salds. Un tas iezīmē ceļu uz nākotni, kurā tāpat kā jūs varat paveikt daudz vairāk ar ģenētiskajām zālēm.

Veids Roušs: Tātad jūs varat iedomāties nākotni nevis 100 gadu, bet varbūt 10 gadu attālumā, kur to var palielināt un paplašināt, aptverot vairāk pacientu.

Entonijs apdāvināts: Jā, absolūti. Es domāju, vai zāles iedarbosies? Cik labi viņi strādās? Tas ir sava veida atklāts jautājums. Bet jā, mēs jau esam pārgājuši no vienas lietas uz piecām lietām nākamajā gadā, bez šaubām, ka tas būs 10 un tad simts un tad tūkstoši. Visticamāk. Es gribu izvirzīt kaut ko citu, kas viss šis scenārijs nav godīgs. Jo ir daudz cilvēku ar retām slimībām un daudz bērnu, kas mirst no retām slimībām katrā apkārtnē un katrā nostūrī un katrā valsts, pasaules iecirknī. Tātad, kam ir iespēja iegūt šo iespēju?

Veids Roušs: Nu, kurš to dara līdz šim?

Entonijs apdāvināts: Nu, tā ir ļoti maza vecāku apakškopa, kas kaut kādu iemeslu dēļ spēj ietīt galvu ap zinātni, atrast, kur ir iespēja, un savākt diezgan daudz naudas. Un tā nav cepumu pārdošanas nauda. Tas ir divi miljoni dolāru. Trīs miljoni dolāru. Jums patiešām ir jābūt veidam, kā to izdarīt, un tas dod priekšroku cilvēkiem ar lielu tīklu. Tāpēc mēs redzam cilvēkus, jūs zināt, uzņēmējus no Silīcija ielejas vai citus cilvēkus, kuriem kaut kāda iemesla dēļ izdodas to panākt.

Veids Roušs: Ja šāda veida nevienlīdzība saglabātos, tas noteikti kļūtu par milzīgu kritikas punktu visā šajā terapijas jomā. Bet varbūt jūs varētu skatīties uz šiem vecākiem kā uz pionieriem.

Entonijs apdāvināts: Taisnība. Tieši tā. Liela daļa vecāku teiks: nu, es ne tikai cenšos palīdzēt savam bērnam, bet arī vēlos ieguldīt un mēģināt radīt procesu, kurā var palīdzēt visiem pārējiem, jo ​​arī viņiem ir liela empātija pret nākamo cilvēku. Ideja ir palīdzēt visiem. Ceļš uz to vēl nav skaidrs.

Veids Roušs: Viss kārtībā. Neatkarīgi no tā, vai tas ir izrāviens vai nē, tas rada tik daudz interesantu un sarežģītu jautājumu, ka tā ir lieliska barība tehnoloģiju apskatam.

Antonijs: Tas noteikti ir izrāviens, cilvēk. Tas noteikti ir izrāviens.

Veids Roušs: Labi. Paldies Antonio.

[Tēmiskā mūzika]

Tas ir viss šim Deep Tech izdevumam. Šī ir aplāde, ko veidojam tikai MIT Technology Review abonentiem, lai palīdzētu atdzīvināt dažus cilvēkus un idejas, kuras atradīsit mūsu tīmekļa vietnes un drukātā žurnāla lapās. Taču pirmās četras sērijas aptver mūsu ikgadējo 10 progresīvo tehnoloģiju problēmu, un mēs padarām šīs sērijas bezmaksas ikvienam.

Deep Tech esmu uzrakstījis un producējis es, un to rediģējis Maikls Reilijs, šonedēļ ar redakcionālu palīdzību no Dženiferas Strongas. Mūsu tēma ir Titlecard Music and Sound Bostonā. Īpašs paldies šonedēļ Deividam Kameronam, Hovardam Gelmanam, Ērikai Čekai Heidenai, Mehmetam Kuzu, Antonio Regalado un Džeinai Vilkinsonei. Es esmu Veids Roušs. Paldies, ka klausījāties, un ceram, ka tiksimies šeit mūsu nākamajā sērijā pēc divām nedēļām.

paslēpties