Google ir izlaidusi AI rīku, kas ļauj saprast jūsu genomu

Brendans Monro

Gandrīz 15 gadus pēc tam, kad zinātnieki pirmo reizi sekvencēja cilvēka genomu, milzīgā datu apjoma izpratne, kas kodē cilvēka dzīvību, joprojām ir milzīgs izaicinājums. Bet tieši tā ir arī tāda problēma, ar kuru mašīnmācība ir izcila.

Pirmdien Google izlaida rīku ar nosaukumu DeepVariant kas izmanto jaunākās AI metodes, lai no sekvencēšanas datiem izveidotu precīzāku priekšstatu par personas genomu.

DeepVariant palīdz pārvērst augstas caurlaidības sekvencēšanas rādījumus pilna genoma attēlā. Tas automātiski identificē nelielas ievietošanas un dzēšanas mutācijas un vienas bāzes pāra mutācijas sekvencēšanas datos.

Lielas caurlaidspējas sekvencēšana kļuva plaši pieejama 2000. gados, un tā ir padarījusi genoma sekvencēšanu pieejamāku. Taču dati, kas iegūti, izmantojot šādas sistēmas, ir piedāvājuši tikai ierobežotu pilna genoma momentuzņēmumu, kurā var rasties kļūdas. Zinātniekiem parasti ir grūti atšķirt nelielas mutācijas no nejaušām kļūdām, kas rodas sekvencēšanas procesa laikā, īpaši atkārtotās genoma daļās. Šīs mutācijas var būt tieši saistītas ar tādām slimībām kā vēzis.

Šo rādījumu interpretēšanai pastāv vairāki rīki, tostarp GATK, VarDict un FreeBayes. Tomēr šīs programmatūras parasti lieto vienkāršākas statistikas un mašīnmācīšanās pieejas mutāciju identificēšanai, mēģinot izslēgt lasīšanas kļūdas.

Viens no izaicinājumiem ir sarežģītās genoma daļās, kur katram no [rīkiem] ir stiprās un vājās puses, saka Breds Čepmens , Hārvardas Sabiedrības veselības skolas pētnieks, kurš pārbaudīja agrīnu DeepVariant versiju. Šie sarežģītie reģioni kļūst arvien svarīgāki klīniskajā secībā, un ir svarīgi izmantot vairākas metodes.

DeepVariant izstrādāja pētnieki no Google Brain komandas, grupas, kas koncentrējas uz AI metožu izstrādi un pielietošanu, un Verily, vēl viens alfabēta meitasuzņēmums, kas koncentrējas uz dzīvības zinātnēm.

Komanda savāca miljoniem augstas caurlaidības nolasījumu un pilnībā sekvencētus genomus no Genoms pudelē (GIAB) projekts, valsts un privātā sektora centieni veicināt genoma sekvencēšanas rīkus un metodes. Viņi ievadīja datus dziļas apmācības sistēmai un rūpīgi pielāgoja modeļa parametrus, līdz tas iemācījās interpretēt secīgus datus ar augstu precizitātes līmeni.

Pagājušajā gadā DeepVariant ieguva pirmo vietu PrecisionFDA patiesības izaicinājums , konkurss, ko organizē FDA, lai veicinātu precīzāku ģenētisko secību.

DeepVariant panākumi ir svarīgi, jo tas parāda, ka genomikā padziļinātu mācīšanos var izmantot, lai automātiski apmācītu sistēmas, kas darbojas labāk nekā sarežģītas ar roku konstruētas sistēmas, saka Brendans Frejs, uzņēmuma izpilddirektors. Dziļā genomika .

DeepVariant izlaišana ir jaunākā zīme, ka mašīnmācība var veicināt genomikas progresu.

Deep Genomics ir viens no vairākiem uzņēmumiem, kas cenšas izmantot mākslīgā intelekta pieejas, piemēram, dziļo mācīšanos, lai noskaidrotu slimību ģenētiskos cēloņus un identificētu iespējamās zāļu terapijas (skatiet AI vadītu genomikas uzņēmumu, kas pievēršas narkotikām).

Saistīts stāsts

Saistīts stāstsDeep Genomics mērķis ir izstrādāt zāles, izmantojot dziļu mācīšanos, lai atrastu genoma un medicīnisko datu modeļus.

Frejs saka, ka AI galu galā pārsniegs palīdzību genoma datu sekvencēšanai. Viņš saka, ka plaisa, kas pašlaik bloķē medicīnu, ir mūsu nespēja precīzi kartēt ģenētiskos variantus ar slimību mehānismiem un izmantot šīs zināšanas, lai ātri identificētu dzīvības glābšanas terapijas.

Vēl viens ievērojams uzņēmums šajā jomā ir Wuxi nākamais kods , kam ir biroji Šanhajā, Reikjavīkā un Kembridžā, Masačūsetsā. Wuxi Nextcode ir uzkrājis pasaulē lielāko pilnībā sekvencētu cilvēka genomu kolekciju, un uzņēmums iegulda lielus līdzekļus mašīnmācības metodēs.

DeepVariant arī būs pieejams Google mākoņa platformā. Google un tā konkurenti nikni pievieno savām mākoņu platformām mašīnmācības funkcijas, cenšoties pievilināt ikvienu, kurš varētu vēlēties izmantot jaunākās AI metodes (skatiet sadaļu Apkārtējā AI gatavojas aprīt programmatūras industriju ).

Kopumā AI skaitļi, lai palīdzētu daudziem medicīnas aspektiem nākamajos gados veikt lielus lēcienus uz priekšu. Ir iespējas iegūt dažādu veidu medicīniskos datus, piemēram, no attēliem vai medicīniskiem ierakstiem, lai paredzētu kaites, kuras cilvēka ārsts varētu palaist garām (skatiet Mašīnas gatavojas spēlēt ārstu un Jauns paliatīvās aprūpes algoritms).

Taču genoma medicīna ir īpaši liela iespēja, jo datu apjoms un sarežģītība ir bezprecedenta. Pirmo reizi vēsturē mūsu spēja izmērīt mūsu bioloģiju un pat rīkoties saskaņā ar to ir daudz pārsniegusi mūsu spēju to saprast, saka Frejs. Vienīgā tehnoloģija, kas mums ir pieejama šo milzīgo datu apjomu interpretēšanai un darbībai, ir AI. Tas pilnībā mainīs medicīnas nākotni.

paslēpties