211service.com
Ierīce sasniedz 1000 USD genomu
Pateicoties ķīmijas un programmatūras sasniegumiem, pētnieki drīz var sekvencēt cilvēka genomu par USD 1000 dienā.
Secības mašīna: Jonu protonu sekvences mikroshēma.
Vēl jūlijā Džonatans Rotbergs, Konektikutā bāzētā biotehnoloģiju uzņēmuma Ion Torrent izpilddirektors, prognozēja, ka līdz 2013. gadam viņa uzņēmums izstrādās mikroshēmu, kas varētu sekvencēt visu cilvēka genomu.
Šonedēļ uzņēmums pārspēja šo prognozi ar jaunu galda sekvencētāju, ko sauc par jonu protonu. Uzņēmums otrdien iepazīstināja ar ierīci Consumer Electronics Show Lasvegasā, lai gan sekvencētājs šobrīd ir pieejams tikai pētniekiem.
Par USD 149 000 jaunā iekārta ir aptuveni trīs reizes lielāka par Personal Genome Machine, sekvencēra cenu, ko uzņēmums debitēja apmēram pirms gada. Taču tajā esošā DNS nolasīšanas mikroshēma, pēc Rotberga domām, ir 1000 reižu jaudīgāka, ļaujot ierīcei vienas dienas laikā par 1000 USD sekvencēt visu cilvēka genomu — cenu, pie kuras biotehnoloģiju nozare ir strādājusi gadiem ilgi, jo tas radītu izmaksas. līdz medicīniskās pārbaudes līmenim.
Rotbergs saka, ka tehnoloģija kļuva labāka ātrāk, nekā mēs jebkad iedomājāmies. Mēs panācām lielu progresu ķīmijas un programmatūras jomā, pēc tam izstrādājām jaunu mikroshēmu sēriju no jaunas lietuves. Rezultāts ir tehnoloģiju attīstība, kas ir virzījusies ātrāk nekā Mūra likums, kas paredz, ka mikroshēmu jauda dubultosies aptuveni ik pēc diviem gadiem.
Ion Torrent uz pusvadītājiem balstītā pieeja DNS sekvencēšanai ir unikāla. Pašlaik cilvēka genomikas jomā dominē uz optiku balstīti sekvenceri, galvenokārt no Illumina, Sandjego bāzētā uzņēmuma. Taču, lai gan uz optiku balstītie sekvenceri parasti tiek uzskatīti par precīzākiem, šīs iekārtas maksā vairāk nekā 500 000 USD, padarot tās nepieejamas lielākajai daļai klīnicistu. Tikmēr par Ion Torrent cenu jūs varat iedomāties tādu katrā ārsta kabinetā, saka Ričards Gibss , Beiloras Medicīnas koledžas cilvēka genoma sekvencēšanas centra direktors Hjūstonā, kas būs viens no pirmajiem pētniecības centriem, kas saņems protonu sekvencētāju.
Jaunais Ion Torrent sekvencētājs arī ļaus pētniekiem iegādāties mikroshēmu, kas sekvencē tikai eksonus, genoma reģionus, kas kodē proteīnus. Saskaņā ar Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta datiem eksoni veido tikai aptuveni 5 procentus no cilvēka genoma, taču tieši tajos notiek lielākā daļa slimību izraisošo mutāciju, padarot tā saukto eksomu sekvencēšanu par ātrāku un potenciāli lētāku iespēju daudziem pētniekiem. Lai gan tās cena ir tāda pati kā genoma mikroshēmai, Ion Torrent eksome mikroshēma var secēt divus eksomus vienlaikus, samazinot izmaksas par vienu secību līdz 500 USD.
Daži pētnieki vēlas sekvencēt atsevišķus gēnus, citi vēlas veikt eksomus, un citi, piemēram, vēža pētnieki, vēlēsies sekvencēt veselus genomus, tāpēc visi trīs pastāvēs līdzās, saka Rotbergs. Tas ir par pareizā rīka atrašanu problēmai.
Tas, vai Ion Torrent jaunā tehnoloģija būs pietiekama, lai padarītu to par dominējošo šo rīku piegādātāju, vēl ir redzams. Dienu pēc tam, kad uzņēmums debitēja ar Proton sekvenceri, Illumina arī paziņoja, ka arī tas ir sasniedzis 1000 USD genoma pavērsienu.
Tā ir nepastāvīga joma, un nav noskaņojuma, kas atturētu pētniekus no pārejas uz jaunām tehnoloģijām, saka Gibss. Tomēr Ion Torrent nepārprotami ir cenas priekšrocības. Pētniekiem, kuriem jau ir Illumina jaunākais sekvencers, jaunināšanas cena būs tikai 50 000 USD, bet mazumtirdzniecības cena būs 740 000 USD, kas, iespējams, atbaidīs lielāko daļu jaunpienācēju.