211service.com
IVF embriju DNS sekvencēšana
Reproduktīvā klīnika Ņūdžersijā pārbauda, vai DNS sekvencēšana var palīdzēt padarīt in vitro apaugļošanu mazāk riskantu.
Izmēģinājumā pētnieki izmantos DNS sekvencēšanu, lai saskaitītu hromosomu skaitu katrā embrijā, ko viņi rada, apaugļojot sievietes olšūnas traukā. Nenormāls hromosomu skaits ir visizplatītākais IVF neveiksmes iemesls, saka eksperti, un tik daudz 30 procenti apaugļotu cilvēka olšūnu ir šādas novirzes. Izvēloties tikai tos embrijus ar normālu hromosomu skaitu, ko pārnest dzemdē, ārsti cer uzlabot IVF panākumu līmeni.
Tradicionāli IVF procedūrā ārsti vizuāli pārbauda embrijus un pēc tam nodod tos, kas šķiet veseli pēc dažām augšanas dienām — bieži vien vairāk nekā vienu vienlaikus, jo daudzi embriji neizraisīs veiksmīgu grūtniecību. Tomēr, ja vairāki embriji veiksmīgi implantējas, tas var būt riskanti gan viņiem, gan mātei, saka Ričards Skots , reproduktīvās endokrinologs un vadošais pētnieks izmēģinājumā, kas tiek veikts plkst Ņūdžersijas reproduktīvās medicīnas asociācijas.
Lai samazinātu šādus riskus, dažas klīnikas, tostarp Scott’s, pāriet uz tikai a viens embrijs , un jaunās DNS analīzes tehnoloģijas palīdz nodrošināt, ka viņi izvēlas dzīvotspējīgāko un veselīgāko. Pētnieki jau ir pierādījuši, ka citas hromosomu skrīninga metodes var uzlabot IVF panākumu līmeni. DNS sekvencēšana piedāvā pieejamāku veidu šādu testu veikšanai, jo paraugus no vairākiem embrijiem var analizēt vienlaikus. Šis efektivitātes pieaugums samazina procedūras izmaksas un var padarīt hromosomu skrīningu iespējamu lielākam skaitam pāru.
Zemu izmaksu pārbaude ir īpaši svarīga IVF, jo bieži vien ir nepieciešams pārbaudīt daudzus embrijus vienam pārim, saka Dagans Velss , IVF pētnieks Oksfordas Universitātē. Viņš saka, ka viens pacients nav vienāds ar vienu testu. Daudzi pacienti, kuri varētu vēlēties izmantot šāda veida skrīningu, tiek liegti metodes izmaksu dēļ.
Pagājušajā vasarā Velss, kurš strādā ar citu Ņūdžersijas auglības klīniku Reprogenetics, paziņoja pirmā bērna piedzimšana, kura hromosomu saturs tika pārbaudīts, izmantojot nākamās paaudzes sekvencēšanu IVF embriju atlases laikā (skatīt Baby Born After Genome Analysed in IVF Test ).
Vairāki uzņēmumi jau pārdod pirmsdzemdību asins analīzes, kas atklāj novirzes, piemēram, Dauna sindromu, izmantojot sekvencēšanu, lai skaitītu hromosomas mātes asinīs, kas satur gan mātes, gan mazuļa DNS (skatiet sadaļu A Brave New World of Prenatal DNS Sequencing). Pētnieki ir arī pierādījuši, ka ir iespējams noteikt augļa genoma secību, izmantojot DNS, kas iegūta no mātes asinīm un tēva siekalām (skatiet Vecāku asiņu izmantošana augļa genoma atšifrēšanai). Zinātnieki pat var nolasīt cilvēka olšūnas genomu pirms tās apaugļošanas (skatiet sadaļu Vienšūnu genomika varētu uzlabot IVF skrīningu).
Abas Ņūdžersijas klīnikas pārbauda, vai DNS sekvencēšanas izmantošana embriju hromosomu skaitīšanai patiešām uzlabo IVF panākumus. The Reproductive Medicine Associates izmēģinājums pārvedīs divus embrijus katrai iesaistītajai mātei, savukārt Reproģenētikas izmēģinājums pārsūtīs tikai vienu.
Papildus jautājumam, vai patoloģisku hromosomu skaita skrīnings var uzlabot IVF ieņemšanas biežumu, Reproductive Medicine Associates arī pārbauda, vai sekvencēšana var veiksmīgi pārbaudīt ģenētiskās slimības, kas, kā zināms, ietekmē ģimeni, saka Skots. Piemēram, ja abiem vecākiem ir cistiskās fibrozes izraisītās mutācijas kopija, viņiem ir viena no četrām iespējamība nodot slimību bērnam. Embrijus varētu analizēt mutācijas noteikšanai, lai tiktu pārnesti tikai tie, kuriem tā nav.
DNS sekvencēšana arī ļauj pētniekiem izpētīt citus iespējamos IVF neveiksmes cēloņus, izņemot hromosomu skaita izmaiņas. Reproģenētika pārbauda, vai embrija konkrētais mitohondriju genoms, diskrētā ģenētiskā secība, kas atrodama šūnu enerģiju ražojošajās struktūrās, ietekmē procedūras panākumus.