J. Kreigs Venters piedāvās DNS datus patērētājiem

Pirms piecpadsmit gadiem zinātniskais ierosinātājs Dž. Kreigs Venters iztērēja 100 miljonus dolāru, lai sacenstos ar valdību un sakārtotu cilvēka genomu, kas izrādījās viņa paša genoms. Tagad ar Dienvidāfrikas veselības apdrošinātāju uzņēmējs saka, ka viņš sekvencēs savu klientu medicīniski svarīgos gēnus tikai par 250 USD.

J. Kreigs Venters

Human Longevity Inc. (HLI), jaunuzņēmums Venter, kuru pirms 18 mēnešiem uzsāka Lajolla, Kalifornijā, tagad pārvalda pasaulē lielāko DNS sekvencēšanas laboratoriju. Tā mērķis ir četru gadu laikā cīnīties ar vienu miljonu genomu, lai izveidotu milzīgu privātu DNS un medicīnisko ierakstu datubāzi.

Soli ceļā uz datu krājuma veidošanu Ventera uzņēmums saka, ka ir noslēdzis vienošanos ar Dienvidāfrikas apdrošinātāju Discovery, lai daļēji atšifrētu savu klientu genomus, atgriežot informāciju kā daļu no detalizētiem veselības ziņojumiem.

Darījums ir glābiņš arvien pieaugošajā cīņā, lai mēģinātu DNS datus piegādāt patērētājiem, izmantojot jaunus veidus un subsidējot sekvencēšanas izmaksas. Šķiet, ka tas ir pirmais lielais darījums ar apdrošinātāju, kas piedāvā plašu piekļuvi ģenētiskajai informācijai uz komerciāla pamata.

Džonatans Broombergs, Discovery Health izpilddirektors, kas apdrošina četrus miljonus cilvēku Dienvidāfrikā un Apvienotajā Karalistē, saka, ka genoma pakalpojums būs pieejams kā daļa no labsajūtas programmas un ka Discovery maksās pusi no 250 USD, atsevišķi klienti sedzot atpūta. Gēnu dati tiktu atgriezti ārstiem vai ģenētiskajiem konsultantiem, nevis tieši indivīdiem. Apkopotie dati, ko sauc par eksomu, ir aptuveni 2 procenti no genoma, bet ietver gandrīz visus gēnus, tostarp galvenos vēža riska faktorus, piemēram, BRCA gēnus, kā arī uzņēmības faktorus tādiem stāvokļiem kā resnās zarnas vēzis un sirds slimības. Parasti BRCA pārbaude pati par sevi maksā no 400 līdz 4000 USD.

Es ceru, ka mēs panāksim īstu izrāvienu personalizētas labsajūtas jomā, saka Broombergs. Es baidos, ka cilvēki no tā baidās un nevēlas saņemt informāciju vai pat par šo cenu tā joprojām ir pārāk dārga. Bet mēs esam optimistiski. Viņš saka, ka sagaida, ka vairāku gadu laikā pievienosies 100 000 cilvēku.

Venters kopā ar Robu Hariri un Pīteru Diamandisu nodibināja Cilvēku ilgmūžību (skatiet sadaļu Mikrobi un metabolīti, kas veicina vērienīgu novecošanas projektu), galvenokārt, lai apkopotu pasaulē lielāko cilvēku ģenētiskās un medicīniskās informācijas datubāzi. Cerība ir to izmantot, lai noskaidrotu gēnu lomu visās slimībās, ļautu precīzi prognozēt cilvēku veselības riskus un ieteikt veidus, kā izvairīties no šīm problēmām. Mans viedoklis ir tāds, ka mēs zinām mazāk nekā 1 procentu no noderīgas informācijas cilvēka genomā, saka Venter.

Uzņēmums šogad sāka uzkrāt genomus, piedāvājot tos sekvencēt partneriem, tostarp Genentech un Klīvlendas klīnikai, kuriem nepieciešami dati pētījumiem. Venter teica, ka HLI saglabā neidentificētu kopiju kopā ar informāciju par pacientu veselību. HLI arī saglabās Dienvidāfrikas DNS informācijas kopijas un varēs piekļūt viņu apdrošināšanas ierakstiem.

Tas globālajā pētniecības bāzē ienesīs diezgan daudz Āfrikas ģenētiskā materiāla, kura trūkst, saka Broombergs.

Pēc tam varētu sekot darījumi ar citiem apdrošinātājiem. Venters saka, ka tikai ar milzīgiem skaitļiem kļūs skaidra precīza saistība starp gēniem un pazīmēm. Piemēram, augumu, ko lielā mērā nosaka cilvēka vecāku augums, iespējams, ietekmē vismaz simtiem gēnu, un katram ir neliela ietekme.

Atsaucoties uz līdzīgiem mērķiem, ASV valdība šogad paziņoja, ka tā apkopos pētījumu par vienu miljonu cilvēku saskaņā ar Obamas precīzās medicīnas iniciatīvu (skatiet sadaļu ASV, lai izstrādātu DNS pētījumu par vienu miljonu cilvēku), taču tas var nebūt tik ātri, kā Ventera pūles.

Visa ķermeņa MRI skeneris cilvēka ilgmūžības veselības centrā, kur tas piedāvā 25 000 USD medicīnisku darbu.

HLI Silīcija ielejā ir izveidojusi mašīnmācības ekspertu komandu, kuru vada Google tulkotāja radītājs, lai izveidotu modeļus, kas var paredzēt veselības apdraudējumu un cilvēka gēnu īpašības (skatiet sadaļu Trīs jautājumi Dž. Kreigam Venteram). Sākotnējā projektā Venters stāsta, ka brīvprātīgo sejas vaibsti ir ļoti detalizēti kartēti, un uzņēmums cenšas parādīt, ka pēc gēniem var precīzi paredzēt, kā cilvēki izskatās. Viņš saka, ka projekts ir nepabeigts, taču tikai pēc ģenētiskā koda HLI jau var labāk aprakstīt jūsu acu krāsu nekā jūs varat.

Venters arī sacīja, ka šī gada oktobrī uzņēmums savā La Jolla galvenajā mītnē atklās veselības centru ar paplašinātiem ģenētiskajiem un veselības pakalpojumiem, kas paredzēti pašapdrošinātiem vadītājiem un sportistiem. Centrs, pirmais no vairākiem, ko viņš cer atvērt, veiks pilnīgu pacientu genomu analīzi, sekvencēs viņu zarnu baktērijas vai mikrobiomu, analizēs vairāk nekā divus tūkstošus citu ķermeņa ķīmisko vielu un veiks visa ķermeņa MRI skenēšanu. Viņš saka, tāpat kā fiziska persona, kas lieto steroīdus.

Veselības kodola pakalpojuma cena būs 25 000 USD. Šīs personas arī kļūs par daļu no datubāzes, sacīja Venters, un saņems pastāvīgus atjauninājumus, tiklīdz tiks veikti atklājumi.

Lai gan Ventera zinātnes kvalitāte nav apšaubāma, šī ir pirmā reize, kopš viņš bija mediķis Vjetnamā, kad viņš tieši izdalās medicīnu. Es domāju, ka tā ir laba koncepcija, saka Charis Eng, Klīvlendas klīnikas Genomikas medicīnas institūta vadītājs, kas sadarbojas ar Ventera uzņēmumu. Bet mēs, kas praktizējam genoma medicīnu, mēs sakām, ka HLI nav nekādas pieredzes ar pacientu aprūpi. Es vēlos ievērot piesardzību: tam ir jābūt gan medicīniski, gan zinātniski pamatotam.

Venteram ir bijusi vēsture, kad investoriem pārdod lielas koncepcijas un pēc tam izmantoja viņu naudu, lai veiktu aizraujošu, bet ne vienmēr ienesīgu zinātni. 1998. gadā viņš izveidoja Celera Genomics, lai privāti sekvencētu cilvēka genomu, taču vēlāk viņš tika iecelts par tās prezidentu, kad mainījās uzņēmuma darbības virziens. Arī viņa pašreizējā plāna ekonomija ir neskaidra. Ventera viedoklis ir tāds, ka ar desmitiem tūkstošu un galu galā miljons genomu viņš atklās katras personas DNS koda patieso nozīmi. Bet visi šie atklājumi ir nākotnē.

Un katrs maksājot aptuveni no 1000 līdz 1500 USD, miljons pilnībā sekvenētu genomu kopā veido vairāk nekā miljardu dolāru. HLI līdz šim ir piesaistījis 80 miljonus ASV dolāru, bet Venters saka, ka tagad tiekas ar investoriem, lai piesaistītu daudz lielākas summas.

Venters saka, ka plāno piedāvāt vairākus citus izplatītus testēšanas veidus, tostarp pirms ieņemšanas skrīningu vecākiem (lai uzzinātu, vai viņiem ir iedzimts ģenētisks risks), audzēju sekvencēšanu no vēža klīnikām un jaundzimušo skrīningu. Šie plāni varētu HLI konkurēt ar daudziem citiem jaunizveidotiem uzņēmumiem un laboratorijām, kas piedāvā līdzīgus pakalpojumus.

Viņš saka, ka tas būtu tikai vēl viens ģenētiskās testēšanas uzņēmums, ja visa motivācija nebūtu veidot šo lielo datubāzi. Nākotnes spēle ir 100 procenti datu interpretācijā. Ja mums būs šī saruna pēc pieciem līdz desmit gadiem, tā būs pavisam citāda. Tas būs: 'Paskatieties, cik maz mēs zinājām 2015. gadā.'

paslēpties