211service.com
Jauna gēnu rediģēšanas terapija visvairāk noderētu bērniem — lūk, kāpēc viņi to vēl nesaņems
UCSF Benioff bērnu slimnīca Oklendā
Kāds pacients ASV ir kļuvis par pirmo cilvēku, kurš saņēmis eksperimentālas terapijas injekciju, kuras mērķis ir rediģēt ģenētisku kļūdu viņa DNS. Gēnu rediģēšanas izmantošana ķermeņa šūnu labošanai ir zinātnisks pavērsiens, taču gadījums norāda arī uz satraucošu medicīnisku dilemmu.
Pacients Braiens Madeux (44) no Arizonas ir daļa no klīniskā pētījuma, kurā pārbauda Hantera sindroma gēnu rediģēšanas pieeju, vielmaiņas traucējumu veidu, kas lēnām iznīcina ķermeņa šūnas. Ar šo slimību dzimušo cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir no 10 līdz 20 gadiem, tāpēc lielākā daļa pacientu ir bērni. Pagaidām izmēģinājuma versija Madeux ir reģistrēta ir pieejama tikai pieaugušajiem. Tāpēc jauniem pacientiem, kuriem izmisīgi nepieciešama terapija, lai izdzīvotu, būs jāgaida, lai to saņemtu.
ASV Pārtikas un zāļu pārvalde bieži vēlas, lai uzņēmumi pierādītu, ka ārstēšana pieaugušajiem ir droša, pirms to var lietot bērniem. Uzņēmums Sangamo Therapeutics, kas veic izmēģinājumu, vēlas ārstēt deviņus pieaugušos pacientus, pirms tas var uzņemt bērnus pašreizējā izmēģinājumā. Taču Sandy Macrae, Sangamo izpilddirektors, saka, ka bērnu ārstēšana agrīnā vecumā ir galvenais mērķis.
7 gadus vecajam Dominikam Henrikesam ir Hantera sindroms — reta slimība, kas skar daudzas dažādas ķermeņa daļas. ĢIMENES FOTO, NODROŠINĀJA ŽANETTA HENRIKEZA
Lūk, kur ir patiesā medicīniskā vajadzība. Viņš saka, ka mēs vēlamies mēģināt novērst šo slimību, pirms rodas kādas no sekām, nevis pieaugušajiem pacientiem, kuriem daudzas pazīmes jau ir fiksētas.
Hantera sindroms rodas galvenokārt zēniem un ietekmē daudzas dažādas ķermeņa daļas. To izraisa mutācija gēnā, ko sauc IDS , kurā sniegti norādījumi par fermenta izveidi, kas šūnās sadala lielas cukura molekulas. Kad šis gēns ir mutēts, šīs cukura molekulas uzkrājas šūnās. Tas bieži izraisa audu un orgānu palielināšanos, un pacientiem ar smagāku slimības veidu tas izraisa izziņas pasliktināšanos un priekšlaicīgu nāvi.
Iknedēļas deficīta enzīma infūzijas var atvieglot dažus simptomus, bet neuzlabo smadzeņu darbību. Ārstēšana, kuras ievadīšana aizņem apmēram četras stundas, var maksāt simtiem tūkstošu dolāru gadā.
Lai gan precīzs ar šo slimību slimojošo cilvēku skaits nav zināms, Hantera sindroma fonds, pacientu interešu aizstāvības organizācija, lēš, ka tas ir aptuveni 500 cilvēku Ziemeļamerikā un 2500 cilvēku visā pasaulē. Žaneta Henrikeza, kura nodibināja Hantera sindroma fondu, saka, ka Sangamo, iespējams, būs grūti atrast pietiekami daudz pieaugušo pacientu, lai pārbaudītu terapiju, taču ir optimistiska, ka galu galā tā tiks pārbaudīta arī bērniem.
Sabiedrība ir ļoti cerīga, un es personīgi ļoti ceru uz šī izmēģinājuma rezultātiem, viņa saka. Viņas septiņus gadus vecajam dēlam Dominikam šī slimība tika diagnosticēta 2011. gadā.
Sangamo terapijā tiek izmantota gēnu rediģēšanas tehnoloģija, ko sauc par cinka pirkstu nukleāzēm, nevis jaunāko CRISPR. Tas ir paredzēts, lai ievietotu pareizu kopiju IDS gēnu aknu šūnās. Sangamo uzskata, ka tam vajadzētu ļaut aknām ražot visu mūžu un stabilu enzīmu piegādi, kas pacientam trūkst.
Henrikeza saka, ka, neraugoties uz viņas optimismu, viņa nelabprāt pieteiktu savu dēlu tiesas procesam, ja tā kļūtu pieejama bērniem, jo gēnu rediģēšana ir saistīta ar riskiem. Galvenās bažas rada tas, kas notiek, ja rediģēšanas iekārta nenokļūst pareizajā genoma daļā un tā vietā nejauši izgriež citur.
Sangamo iepriekš izmantoja savu gēnu rediģēšanas tehnoloģiju, lai mainītu HIV pacientu šūnas ārpus ķermeņa un pēc tam ievadītu tās atpakaļ pacientam, cerot izskaust vīrusu. Šai pieejai bija jāpadara šūnas izturīgas pret vīrusu. Makreja saka, ka terapija ir droša, bet nebija pietiekami efektīva, lai pacienti varētu pārtraukt lietot pretretrovīrusu zāles, kas ir izplatīta HIV ārstēšana.