211service.com
Jaunas zāles noslēpums varētu būt slēpts jūsu gēnos
Dr Greiems Bārds | Wikipedia
Sirpjveida šūnu slimību izraisa viena burta pareizrakstības kļūda hemoglobīna gēnā. Bet ne visi, kas manto kļūdu, cieš no vissliktākajām asins slimības sekām.
Līdz 2008. gadam zinātnieki bija izdomājuši kāpēc . Tas ir tāpēc, ka dažiem no viņiem ir otra ģenētiska īpatnība, kas liek viņu ķermeņiem turpināt ražot augļa hemoglobīnu, skābekli nesošās vielas versiju, kas parasti tiek ražota tikai līdz dzimšanas brīdim.
Otrā ģenētiskā izmaiņa darbojas kā modifikators — būtībā ģenētisks pretpasākums pret slimībām.
Tagad jaunizveidotais uzņēmums Maze Therapeutics ir uzkrājis iespaidīgu bankas kontu (191 miljonu ASV dolāru no investoriem Third Rock Ventures, ARCH Venture Partners un citiem), lai veiktu šādu modifikatoru meklēšanu un radītu zāles, kas atdarina to iedarbību.
Jaunuzņēmums, kurš apgalvo, ka vēlas noskaidrot, kāpēc daži cilvēki saslimst, bet citi nē, plāno iegūt publiskās ģenētiskās datu bāzes, lai atrastu cilvēkus ar gēnu kļūdām, kuriem nav bijušas nopietnas medicīniskas problēmas.
Šādu ģenētisku izņēmumu medības ir viena no jaunākajām iedomām zāļu izstrādē. Tam tika pievērsta uzmanība 2016. gadā pēc tam, kad tā dēvētais elastīguma projekts paziņoja, ka ir atradis 13 cilvēkus, kuriem vajadzēja būt nopietnām bērnu slimībām, taču tas netika izdarīts. Citi uzņēmumi, tostarp Regeneron Pharmaceuticals, arī ir ieguldījuši savu nākotni, apkopojot privātus DNS datu krājumus un meklējot novirzes.
Jo īpaši Maze saka, ka tai nebūs jāizveido sava ģenētiskā datubāze, kas ir dārgs pasākums. Tā vietā tā izmantos bezmaksas publiskos resursus, tostarp Lielbritānijas biobanku ar 500 000 cilvēku gēnu un medicīnisko ierakstu. Drīzumā līdzīgi dati varētu būt pieejami no ASV veterānu lietu departaments . Uzņēmuma dibinātāju vidū ir Marks Deilijs, kurš pārrauga ģenētikas institūtu Somijā, lauku ēku sava biobanka .
Tur ir ievērojams daudzums ģenētisko datu, saka Čārlzs Homsijs, kurš ir Maze izpilddirektors. Pirms pieciem gadiem būtu bijusi kļūda to izmēģināt.
Ir arī jauni rīki modifikatoru meklēšanai laboratorijā. Viens no citiem uzņēmuma zinātniskajiem dibinātājiem, Džonatans Veismans Kalifornijas Universitātes Sanfrancisko pētnieks saka, ka ir iespējams paņemt tūkstošiem cilvēka šūnu, kuras skārusi mutācija (piemēram, tāda, kas izraisa sirpjveida šūnu), un, izmantojot gēnu rediģēšanas rīku CRISPR, ieviest atšķirīgu ģenētisko modifikāciju. katrā.
Pēc tam, izmantojot jaunas metodes atsevišķu šūnu mērīšanai, pētnieki var redzēt, vai kāda no modifikācijām neitralizē slimību. Jūs paņemat šūnu ar slimību izraisošu gēnu un pēc tam pārbaudiet, vai varat to atjaunot normālā stāvoklī, saka Veismans. Mēs varam veikt 100 000 eksperimentu vienlaikus, jo katra šūna ir savs eksperiments.
Jau ir piemēri zālēm, kuru pamatā ir modifikatoru gēnu atklāšana. Viena no ārstēšanas metodēm, ko sauc par Spinraza, ir veiksmīgi ārstējusi mugurkaula muskuļu atrofiju, kas bieži vien ir letāla bērnības slimība.