211service.com
Jauni genoma rādītāji paredz krūts vēža izredzes jebkurai sievietei
Balstoties uz milzīgiem populācijas pētījumiem, diagnostikas uzņēmums Myriad Genetics ievieš jauna veida DNS testu, lai prognozētu vēzi. 2017. gada 22. decembris
ŽERARDS JULIENS | Getty Images
Aktrise Andželīna Džolija mudināja barus sieviešu meklēt ģenētisko testu pēc tam, kad 2013. gadā viņa atklāja, ka bojāts gēns BRCA1 bija devusi viņai 87% iespēju saslimt ar krūts vēzi.
Ņemot vērā šīs izredzes, Džolija bija nolēmusi noņemt krūtis. Es izvēlējos neslēpt savu stāstu, jo ir daudzas sievietes, kuras nezina, ka varētu dzīvot vēža ēnā, sacīja Oskara laureāte.
Sekojošais sieviešu skaits, kuras lūdza veikt DNS testus, tika nosaukts par Andželīnas efektu. Tomēr lielākā daļa nekad neuzzināja, ko viņi gribēja uzzināt. Tas ir tāpēc, ka tikai 10 procentiem sieviešu, kuru ģimenes anamnēzē ir krūts vēzis, kādreiz ir konstatēts iedzimts vēža gēns.
Tagad Myriad Genetics, Jūtas uzņēmums, kas pārbaudīja Džolijas gēnus, saka, ka ir sācis piedāvāt jauna veida DNS testu, kas galu galā jebkurai sievietei varētu pastāstīt par viņas krūts vēža risku.
Jaunais tests darbojas ļoti atšķirīgi no vecākiem. Tā vietā, lai pārbaudītu bēdīgi slavenus gēnus, piemēram BRCA1 un BRCA2 , vēl viens gēns, kura variācijas ir cieši saistītas ar krūts vēzi, tā vietā tiek meklētas nelielas norādes, kas izplatītas visā sievietes genomā. Saskaitot tos kopā, tiek izveidots tā sauktais poligēna riska rādītājs. Dažos gadījumos sievietes uzzina, ka viņu iespējamais krūts vēža risks ir 60 procenti vai vairāk.
It kā mēs esam atklājuši citu BRCA , taču tas nav viens gēns, saka Pīters Krafts, Hārvardas universitātes epidemiologs, kurš ir iesaistīts krūts vēža ģenētiskajos pētījumos.
Zinātnieki poligēno riska rādītājus sauc par potenciālu kristāla lodi. Papildus krūts vēzim tiek izstrādāti testi, lai prognozētu, kurš saslims ar Alcheimera slimību vai piedzīvos sirdslēkmi. Vairāki ārsti sacīja, ka Myriad ir pirmais lielais uzņēmums, kas to tirgojis.
Jaunās prognozes ir atlīdzība par miljardiem, ko ASV un citas valdības pēdējās desmitgades laikā iztērējušas milzīgiem populācijas pētījumiem, kuros tika meklēti slimību ģenētiskie cēloņi. Salīdzinot cilvēku DNS, zinātnieki sāka nulli noteikt atsevišķus ģenētiskos burtus — starp miljardiem genomā —, kas statistiski biežāk parādījās tiem, kam bija noteiktas slimības, piemēram, krūts vēzis.
Poligēns ir gēns, kas darbojas saskaņoti ar citiem gēniem. Tam ir neliela ietekme, taču, saliekot tos visus kopā, mēs atklājām, ka tas paredz krūts vēža risku, saka Myriad galvenais zinātnieks Džerijs S. Lančberijs.
Jaunajā testā Myriad apvieno 86 DNS variantus ar cilvēka vēsturi, tostarp informāciju par to, cik veca sieviete bija pubertātes vecumā. Rezultāti var tikpat spēcīgi liecināt par krūts vēža risku kā mutācija BRCA gēns, taču šīs izredzes attieksies uz daudz vairāk sieviešu.
Pagaidām Myriad riska rādītājs, ko uzņēmums sāka piedāvāt septembrī kā daļu no standarta vēža testa, ir pieejams tikai sievietēm no Eiropas, kuru ģimenes anamnēzē ir vēzis.
Būs nepieciešami papildu pētījumi, lai izveidotu ģenētiskos pareģotājus melnādainiem vai spāņiem. Myriad saka, ka plāno šo darbu. Zvanīja neliela kompānija Fenogēnu zinātnes saka, ka tam ir tests, ko tas pārdod par 199 USD, kas ir derīgs visām sacīkstēm, lai gan tas vēl nav plaši izmantots.
Ora Karpa Gordona, vēža ārste no Losandželosas, saka, ka rezultāti palīdz pacientiem, kurus viņa sauc par satrauktajiem, kuriem nav BRCA mutācijas, bet viņiem ir biedējoša vēža ģimenes anamnēze. Viņa saka, ka apmēram katrai piektajai no šīm sievietēm papildu informācija nosaka, vai viņas patiešām ietilpst augsta riska kategorijā vai nē. Ja tā ir, viņa var ieteikt viņiem meklēt mammogrammu jaunākā vecumā un veikt MRI testus.
Gordons saka, ka prognozes vēl nav pietiekami drošas, lai liktu kādam noņemt krūtis, kā to darīja Džolija. Viņa saka, ka viens jauns pacients, tikai 30 gadus vecs, saņēma ārkārtīgi augstu dzīvības riska rādītāju – 72 procentus. Būtu briesmīgi, ja viņa izvēlētos veikt profilaktisko operāciju, saka Gordons. Tas ir tāpēc, ka, kamēr nav veikti papildu pētījumi, jaunos punktus nevar uzskatīt par nominālvērtību kā kāda cilvēka “absolūto” risku, viņa saka.
Lielais turpmākais jautājums ir, vai katrai sievietei ir jāiziet pārbaude. Šeit tehnoloģija mūs mudinās, bet es domāju, ka mums [vēl] nav medicīniskās aprūpes infrastruktūras, lai sniegtu ikvienam personalizētu un precīzu riska novērtējumu, saka Sāra Pirzadeh-Millere, universitātes vēža ģenētikas direktora asistente. Teksasas Dienvidrietumu medicīnas centrā.
Riska rādītājus var viegli aprēķināt ikvienam, kura genoms ir analizēts. Tas nozīmē, ka var nepaiet ilgs laiks, kad tiešās patērētāju testēšanas uzņēmumi iesaistīsies nopietnu izplatītu slimību prognozēšanā. Arī jaundzimušo un pat IVF embriju sekvencēšana kļūst arvien izplatītāka. Vismaz viens uzņēmums apgalvo, ka plāno izmantot riska rādītājus, lai prognozētu slimības risku pat pirms cilvēku piedzimšanas.