211service.com
Jauni testi potenciālajiem vecākiem par vairāk nekā 100 slimībām
Counsyl Stenfordas jaunuzņēmums, kas atrodas Redvudsitijā, Kalifornijā, ir izstrādājis ģenētisku testu topošajiem vecākiem, kas nosaka viņu risku nodot bērnam vairāk nekā 100 dažādas ģenētiskas slimības. Tests, kas maksā 349 USD un ko jau sedz daži lielākie apdrošinātāji, varētu strauji paplašināt aizsprieduma skrīningu retu iedzimtu slimību gadījumā. Lielākajai daļai cilvēku skrīninga ieteikumi pašlaik attiecas tikai uz hronisku plaušu slimību cistisko fibrozi, un dažām etniskām grupām tiek piedāvāta plašāka pārbaude.
Grūtniecības skrīnings: Lai noteiktu retu iedzimtu slimību pārnešanas risku saviem pēcnācējiem, topošie vecāki iespļauj mēģenē (parādīts šeit) un pēc tam nosūta paraugu Counsyl, Kalifornijā bāzētajam starta uzņēmumam. Uzņēmums pārbauda paraugu, lai noteiktu ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar vairāk nekā 100 slimībām.
Lai gan ir identificēti vairāk nekā 1000 retu iedzimtu slimību ģenētiskie vainīgie, to skrīnings ir bijis ierobežots, galvenokārt izmaksu dēļ. Counsyl testa visaptverošais raksturs un tā saprātīgā cena atspoguļo straujo skrīninga tehnoloģiju attīstību. Kad 90. gadu sākumā pirmo reizi tika uzsākta cistiskās fibrozes testēšana, tā maksāja aptuveni 350 USD. Filips Reilijs , klīniskais ģenētiķis, tagad ar Bostonas investīciju uzņēmumu Third Rock Ventures. Tagad [Counsyl] piedāvā pārbaudīt 100 traucējumus par to pašu cenu, un tā samazināsies. Deviņdesmito gadu beigās Reilijs, kurš nav saistīts ar Counsyl, izveidoja līdzīgu uzņēmumu, kas, viņaprāt, cieta neveiksmi daļēji tāpēc, ka testēšana joprojām bija pārāk dārga.
Counsyl tests atklāj ģenētiskos variantus, kas saistīti ar retiem iedzimtiem stāvokļiem, piemēram, cistisko fibrozi, Tay-Sachs slimību un Pompe slimību, vielmaiņas traucējumiem, kas parādīti jaunajā filmā. Ārkārtas pasākumi . (Šķiet, ka Counsyl, kas vēl nesen darbojās slepenā režīmā, savu publisko debiju saistīja ar filmas iznākšanu.) Lai gan indivīdi, kuriem ir viena šādu slimību mutācijas kopija, parasti ir veseli, tie, kas manto divas kopijas, pa vienai no katras. vecākiem, tiek garantēta tā attīstība. Daudzas no šīm slimībām ir neārstējamas, un tām ir postošas sekas, tostarp priekšlaicīga nāve.
Tiek lēsts, ka viena gēna traucējumu līmenis Amerikas Savienotajās Valstīs ir aptuveni 0,3 līdz 0,5 procenti no dzīviem dzimušajiem. Pēc Counsyl teiktā, aptuveni 35 līdz 40 procenti cilvēku, kuri ir veikuši testu, ir vismaz vienas slimības pārnēsātāji. Abiem topošajiem vecākiem mutācija ir aptuveni 0,6 līdz 0,8 procenti laika. Šiem pāriem ir 25 procenti iespēja piedzimt ar šo slimību slimu bērnu, jo ir 50 procenti iespēja mantot slimības variantu no katra vecāka.
Paši Counsyl testā pārbaudītie ģenētiskie varianti nav jauni — visus var pārbaudīt atsevišķi vai kā daļu no citiem ekrāniem. (Piemēram, aškenazi ebreji bieži tiek pārbaudīti, lai atklātu dažus iedzimtus traucējumus, kas šajā grupā sastopami biežāk.) Jaunums Konsila testā ir saistīts ar tik daudzu stāvokļu grupēšanu — uzņēmuma dibinātāji saka, ka ar to var atklāt vairākus simtus. varianti, kas ir atbildīgi par vairāk nekā 100 dažādām ģenētiskām slimībām.
Ja vecāki atklāj, ka viņiem abiem ir vienas slimības riska varianti, viņi var izvēlēties veikt in vitro apaugļošanu un veikt embriju skrīningu, lai noteiktu slimību pirms implantēšanas dzemdē. Vai arī sieviete var izvēlēties iestāties grūtniecība parastā veidā, un tad viņas var veikt augļa pārbaudi grūtniecības laikā.
Pārbaudes, visticamāk, palielinās tādu metožu izmantošanu kā in vitro apaugļošana un pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze, kas kopā maksā aptuveni 12 000 līdz 17 000 USD. Bet šis skaitlis joprojām ir krasi mazāks par simtiem tūkstošu līdz miljoniem dolāru, ko var maksāt, lai rūpētos par bērnu ar smagiem ģenētiskiem traucējumiem. Tāpēc mēs tik ātri ieguvām apdrošināšanas segumu, kas ir ārkārtīgi neparasti jaunam diagnostikas testam, saka Balaji S. Srinivasan, Counsyl galvenais tehnoloģiju speciālists.
Papildus testu veikšanai auglības klīnikās, patērētāji to var pasūtīt tieši internetā, līdzīgi pakalpojumiem, ko nodrošina jaunizveidoti uzņēmumi 23andMe, Navigenics un DecodeMe. Lai gan šie uzņēmumi lielā mērā ir bijuši tiešās patērētāja ģenētiskās testēšanas koncepcijas pionieri un izpelnījuši plašu plašsaziņas līdzekļu uzmanību, to mērķis ir daudz atšķirīgs no Counsyl's. Viņu ekrāni ir paredzēti, lai noteiktu izplatītus ģenētiskos variantus, kuriem ir diezgan neliela ietekme uz indivīda risku saslimt ar vairākām izplatītām slimībām, savukārt Counsyl tests atklāj retus ģenētiskos variantus, kas saistīti ar nopietnām slimībām cilvēkiem, kuriem ir divas tā kopijas.
Reilijs prognozē, ka citi uzņēmumi drīz sekos šim piemēram. Es domāju, ka nākotnē būs daudz citu grupu, kas piedāvās līdzīgus testus, viņš saka. Nav iemesla, kāpēc 23andme vai Navigenics, Baylor vai Mayo klīnika to nevarētu izdarīt.
Counsyl izmanto tehnoloģiju, ko sauc par molekulārās inversijas zondes masīvu, kas var uztvert mazus, atlasītus DNS gabalus un ļaut tos analizēt ar augstu precizitāti. Srinivasan saka, ka uzņēmums šonedēļ publicēs informāciju par metodi, kā arī tās precizitāti recenzējamā žurnālā. Viņš stāsta, ka uzņēmums tuvākajā laikā plāno arī mainīt skrīninga metodes, izmantojot gēnu sekvencēšanas tehnoloģiju, kas nosaka katru izvēlēto gēnu burtu.
Pārbaude nav droša. Tas nenosaka vairākus ģenētiskus un vides faktorus, kas var ietekmēt veselīgu grūtniecību. Turklāt daudzas mutācijas, kas ir pamatā testā ietvertajiem apstākļiem, vēl nav atklātas, kas nozīmē, ka kāds joprojām var būt nesējs.